Krabbameinssjúkdómur er sjaldgæfur sjúkdómur. Það er sjaldan nefnt miðað við einhverfu, en í raun geta flestir með TSC í raun verið greind með einhverfuþrýstingsröskun. Samkvæmt NIH:
Tuberous sclerosis (TSC) er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem veldur því að góðkynja æxli vaxi í heilanum og öðrum líffærum eins og nýrum, hjarta, augum, lungum og húð. Það hefur almennt áhrif á miðtaugakerfið. Til viðbótar við góðkynja æxli sem oft eiga sér stað í TSC, eru önnur algeng einkenni flog, geðræn hægðatregða, hegðunarvandamál og óeðlileg húð.
Tenging milli TSC og Autism
Um 50% allra þeirra sem eru greindir með TSC eru einnig greindir með einhverfu. Allt að 14% fólks með truflun á sjálfsvaldsbreytingum og flogaveiki geta einnig verið greind með TSC. Vísindamenn eru ekki alveg vissir af því að einhverfu og TSC virðast vera tengdir, en samkvæmt TC bandalaginu bendir nýleg niðurstaða að í TC:
... það eru afbrigði í því hvernig mismunandi hlutar heila tengjast hver öðrum, ekki aðeins í tímabundnum lobes heldur einnig í mörgum öðrum hlutum heilans. Þessar óeðlilegar tengingar, sem eiga sér stað óháð hnýði, tengjast ASD hjá börnum og fullorðnum með TSC. Auk þess hafa margar rannsóknir sýnt að flog og einkum snemma flogaköst tengist seinkun á þróun og ASD. Því er líklegt að það sé sambland af þáttum sem leiða til miklu meiri líkur á ASD.
Jafnvel með þessum nýjum upplýsingum er hins vegar ekki ljóst hvort flogin valda einhverfu - eða hvort flogin séu í raun vísbendingar um frávik sem einnig leiða til einhverfu.
Viðurkenna og greina TSC
Það er hægt að erfa TSC frá foreldri. Flest tilfelli eru þó vegna sjálfkrafa stökkbreytinga. Það er að gena barnsins breyst þó að hvorki foreldri hafi annað hvort TSC eða gallað gen. Þegar TSC er arft kemur það venjulega frá einum einum foreldri. Ef foreldri hefur TSC, hefur hvert barn 50 prósent líkur á að fá sjúkdóminn.
Börn sem erfa TSC geta ekki haft sömu einkenni og foreldri þeirra og þau kunna að hafa annað hvort vægari eða alvarlegri mynd af truflunum.
Í flestum tilfellum er fyrsta vísbendan um að viðurkenna TSC að það sé til staðar flog eða tafarlaus þróun. Í öðrum tilvikum getur fyrsta táknið verið hvítar blettir á húðinni. Til að greina TSC, nota læknar CT eða MRI skannar heilans, auk ómskoðun í hjarta, lifur og nýrum.
Þegar barn hefur verið greind með TSC er mikilvægt að vera meðvitaður um sterka möguleika á að hann eða hún muni einnig þróa einhverfu. Þó að einkennin af báðum sjúkdómum skarast, þá eru þær ekki eins - og snemma meðferðar við einhverfu getur leitt til jákvæðra niðurstaðna.
Heimildir:
> "Blöðruhálskirtill Fact Sheet," NINDS. NIH útgáfu nr. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Algeng rannsókn á autism í blöðruhálskirtli. J Autism Dev Disord. 1993 júní; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autism og tuberous sclerosis. J Autism Dev Disord. 1998 okt; 28 (5): 407-14.