Yfirlit
Hnútarbólga (aka tuberous sclerosis complex) er sjaldgæfar erfðasjúkdómur sem veldur góðkynja æxlum í ýmsum líffærakerfum, þar á meðal heilanum, nýrum, hjarta, lungum, augum, lifur, brisi og húð. Þessi æxli geta leitt til þroska tíðni, flog, nýrnasjúkdóma og fleira; Hins vegar veltur væntingin að lokum á umfangi æxlunarinnar eða dreifingu.
Að lokum, margir með ástandið fara á að lifa heilbrigt líf.
Hvað táknar "tuberous sclerosis"
Með tuberous sclerosis, vaxa hnýði eða kartöflu eins og æxli í heilanum. Þessar vextir verða að lokum kalkuð, hert og sklerótískur . Hrúðurhlaupi fannst fyrir meira en 100 árum af frönskum lækni og var einu sinni þekktur af tveimur öðrum nöfnum: Epiloia eða Bourneville sjúkdóm .
Algengi
Vegna þess að tuberous sclerosis er frekar sjaldgæft er erfitt að klára sanna tíðni sína. Það er áætlað að þessi sjúkdómur hafi áhrif á milli 25.000 og 40.000 Bandaríkjamanna og milli einum og tveimur milljón manna um allan heim.
Orsök
Krabbameinssjúkdómur er hægt að erfa á sjálfstætt ríkjandi hátt. Með sjálfsvaldandi ríkjandi sjúkdóma þarf aðeins eitt foreldri að fá afrit af stökkbreyttu geninu til að flytja sjúkdóminn niður til sonar eða dóttur. Að öðrum kosti - og algengari-hnútur í vöðva getur stafað af sjálfsvaldandi eða sporadískri stökkbreytingu hjá viðkomandi einstaklingi, þar sem hvorki foreldri sem ber genbreytinguna sem ber ábyrgð á að valda tuberous sclerosis.
Hnútarbólga er af völdum stökkbreytinga í annaðhvort TSC1 eða TSC2 , sem kóðar hamartín eða tuberín , í sömu röð. ( TSC1 er staðsett á litningi 9 og TSC2 er staðsett á litningi 16.) Þar sem TSC1 genið er við hliðina á PKD1 geninu, sem þannig eykur líkurnar á að bæði genin verði fyrir áhrifum, erfða margir sem erfa tuberous sclerosis einnig sjálfsvaldandi ríkjandi fjölhringa nýrnasjúkdómur (ADPKD).
Eins og hnúðabólga veldur sjálfsvaldandi ríkjandi fjölhringa nýrnasjúkdómum æxli að vaxa í nýrum.
Hvað varðar aflfræði, TSC1 og TSC2 gera tjón þeirra með því að kóðun fyrir hamartín eða túberín sem endar clumping í prótein flókið. Þetta prótein flókið innskot við botninn af cilia og truflar innanfrumu merki, sem er miðlað af ensíminu (prótein kínasa) mTOR. Með því að trufla mTOR eru frumuskipting, endurtekning og vöxtur fyrir áhrifum og óeðlileg vöxtur æxla veldur. Athyglisvert er að vísindamenn reyna nú að þróa mTOR-hemla sem hægt er að nota sem meðferð við bláæðasjúkdóm.
Einkenni
Hnúðurhlaup er flókið og kemur því fram sem einkenni sem tengjast ýmsum líffærakerfum. Skulum skoða áhrif á fjórum sérstökum líffærakerfum: heilanum, nýrum, húð og hjarta.
Hjartaþátttaka. Hnútarbólga veldur þremur gerðum æxla í heilanum: (1) barkstengda hnýði , sem venjulega eiga sér stað á yfirborði heilans en getur þróað dýpra í heilanum; (2) supependymal nodules , sem koma fram í ventricles; og (3) astróytómfrumur í risastórfrumum , sem stafar af kúptum kúptum og hindra flæði vökva í heilanum og þannig leiða til uppbyggingar í þrýstingi í heila sem leiðir til höfuðverk og þokusýn.
Hjartasjúkdómur sem er undir húðbólgu er yfirleitt skaðlegasta afleiðing þessarar sjúkdóms. Krampar og þroskaþroska eru algeng meðal þeirra sem eru með þennan sjúkdóm.
Inntaka nýrna. Mjög sjaldan veldur hnúðurhlaup í langvarandi nýrnasjúkdóm og nýrnabilun ; Við þvagsýru er þvagmyndun oft ekki unremarkable og próteinmigu (þéttni prótein í þvagi) er væg í lágmark. (Fólk með alvarlegri nýrnasjúkdóm getur "lekið" eða týnt próteini í þvagi.)
Í staðinn eru nýra einkenni og hugsanleg einkenni hjá börnum með tuberous sclerosis vöxt æxla sem kallast æðavíkkandi æxli.
Þessi æxli eiga sér stað í báðum nýrum (tvíhliða) og eru yfirleitt góðkynja, en ef þeir verða nógu stórir (stærri en 4 cm í þvermál), geta þau blæðst og verður að vera skurðaðgerð.
Til athugunar ólíkt fjölhringa nýrnasjúkdómum getur tuberous sclerosis aukið hættu á að fá nýrnakrabbamein (AKA nýrnakrabbamein). Fólk með blöðruhálskirtli skal skimað reglulega með því að nota greiningarmyndun til að kanna þróun nýrnakrabbameins.
Inntaka í húð. Næstum allir með bláæðasjúkdóm koma fram með einkennum í húðinni. Þessar skemmdir eru eftirfarandi:
- hvítblómablöðrur ("aska blöð" sem eru plástra á húðinni sem skortir litarefni og eru því léttari en nærliggjandi húð)
- Shagreen plástur (brennivídd leathery þykknun á húðinni)
- "Confetti" skemmdir
- trefjahlíf
- andlitsbjúgur í andliti
- ungum fibromas
- hvítblæði
Þrátt fyrir að þessi húðskemmdir séu góðkynja, eða noncancerous, geta þau leitt til disfigurement, þess vegna geta þau verið skurðaðgerð.
Hjartastarfsemi. Ungbörn sem fædd eru með bláæðasjúkdóm, sem er oft til staðar með æxlum í hjarta sem kallast rákvöðvabólga . Hjá flestum ungabörnum veldur þessi æxli ekki nein vandamál og minnkar aldur. Hins vegar, ef æxli verða nógu stór, geta þau lokað blóðrásinni.
Meðferð
Það er engin sérstök lækning fyrir blöðruhálskirtli. Þess í stað er þetta flókið meðhöndlað með einkennum. Til dæmis má gefa flogaveikilyf til meðferðar við flogum. Skurðaðgerð er einnig hægt að framkvæma til að fjarlægja æxli úr húð, heila og svo framvegis.
Vísindamenn eru að kanna nýjar leiðir til að meðhöndla hnúðbólgu. Samkvæmt National Institute of Taugasjúkdóma og heilablóðfall:
"Rannsóknarrannsóknir stýra greiningunni frá mjög grunnri vísindalegri rannsókn til klínískrar þýðingarrannsóknar. Til dæmis, reyna sumir rannsakendur að bera kennsl á allar próteinþættirnar sem eru í sömu "merkjunarleið" þar sem TSC1 og TSC2 próteinafurðin og mTOR próteinið taka þátt. Aðrar rannsóknir eru lögð áhersla á að skilja ítarlega hvernig sjúkdómurinn þróast, bæði í dýraformum og sjúklingum, til að betur skilgreina nýjar leiðir til að stjórna eða koma í veg fyrir sjúkdóminn. Að lokum eru klínískar rannsóknir á rapamýcíni í gangi (með NINDS og NCI stuðningi) að prófa hugsanlega ávinning af þessu efnasambandi fyrir sumum æxlunum sem eiga erfitt með TSC sjúklinga. "
Orð frá
Ef þú eða ástvinur er greindur með blöðruhálskirtli, vinsamlegast athugaðu að horfur eða langtímahorfur fyrir þetta ástand eru mjög breytilegir. Þó að sumir ungbörn með þetta ástand standi frammi fyrir ævilangri krampa og alvarlega andlega hægðatregðu, halda aðrir áfram að lifa öðruvísi heilbrigðu lífi. Spáin fer að lokum eftir umfangi æxlunarinnar eða dreifingu. Engu að síður skal fylgjast náið með fólki með þetta ástand vegna fylgikvilla vegna þess að það er alltaf sú ógn að heilablóðfall eða nýrnasjúkdómar geti orðið alvarlegar og lífshættulegar.
> Heimildir:
> Darling TN. 140. kafli. Blóðþurrðarsjúkdómur. Í: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick í almennum læknisfræði, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Kafli 6. Erfðabreytingar. Í: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Pathology: The Big Picture . New York, NY.
> Blöðruhálskirtill Fact Sheet. National Institute of Taugasjúkdóma og heilablóðfall. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Polycystic nýrnasjúkdómur og aðrar arfgengar aukaverkanir á Túlu. Í: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.