Erfðir sjúkdómur veldur Extreme Sun Sensitivity
Xeroderma pigmentosum (XP) er arfgengur sjúkdómur sem veldur miklum næmi fyrir útfjólubláum (UV) ljósi. UV ljósi skaðar erfðaefnið ( DNA ) í frumum og truflar eðlilega klefi virka. Venjulega er skemmd DNA viðgerð af líkamanum, en DNA viðgerðarkerfi fólks með XP virka ekki rétt. Í XP byggir skemmd DNA upp og verður skaðlegt fyrir frumum líkamans, sérstaklega í húð og augum.
Xeroderma pigmentosum er arft í sjálfhverfu endurteknu mynstri . Það hefur áhrif á bæði menn og konur af öllum þjóðernum. XP er áætlað að eiga sér stað hjá 1 af hverjum 1.000.000 einstaklingum í Bandaríkjunum. Á sumum svæðum í heiminum, eins og Norður-Afríku (Túnis, Alsír, Marokkó, Líbýu, Egyptaland), Mið-Austurlönd (Tyrkland, Ísrael, Sýrland) og Japan, kemur XP oftar.
Einkenni í húð
Fólk með xeroderma pigmentosum upplifir húð einkenni og breytist frá því að vera í sólinni. Þetta getur falið í sér:
- óvenju alvarlegt sólbruna sem getur falið í sér blöðrumyndun eftir aðeins að vera í sólinni í stuttan tíma
- Sólbruna heldur miklu lengur en búist var við, stundum í nokkrar vikur
- Þróun fullt af fregnum á unga aldri
- of þurr húð (æxli)
- gróft yfirborðslegur húðvöxtur (sól keratósa)
- óregluleg dökk blettur
- Þróun einhvers af þremur algengum gerðum húðkrabbameins : basalfrumukrabbamein, vöðvakrampakrabbamein eða sortuæxli
Nafnið "xeroderma pigmentosum" þýðir "þurrt litað húð". Áhrif sólarinnar yfir tímanum veldur því að húðin verði dekkri, þurr og perkalt. Jafnvel hjá börnum lítur húðin út eins og húð bænda og sjómanna sem hafa verið í sólinni í mörg ár.
Fólk með xeroderma pigmentosum, sem er yngri en 20 ára, hefur meira en 1.000 sinnum hættu á að fá húðkrabbamein en fólk án sjúkdómsins.
Fyrsta húðkrabbamein getur þróast áður en barn með XP er 10 ára og mörg fleiri húðkrabbamein geta þróast í framtíðinni. Í XP þróast húðkrabbamein oftast á andliti, vörum, augum og tungu.
Einkenni í augum
Fólk með xeroderma pigmentosum upplifir einnig augnsjúkdóma og breytist frá því að vera í sólinni. Þetta getur falið í sér:
- augu eru sársaukafullir við sólin
- augu eru mjög pirruð og verða blóðsýni
- Ectropion, beygja út frá brún augnloksins
- bólga (glærubólga) í hornhimninum, skýra hluti framan augans sem lætur í ljós
- ský á hornhimnu
- dökknun á augnloki; stundum falla augnhárin út
Einkenni frá taugakerfi
Um það bil 20 til 30 prósent fólks með xeroderma pigmentosum hafa einnig einkenni frá taugakerfi eins og:
- heyrnartap sem versnar með tímanum
- léleg samhæfing
- spastic vöðvar
- minni en venjulegt höfuð (kallast örkennsla)
- vitsmunalegt skerðing sem versnar með tímanum
- flog
Einkenni frá taugakerfi geta verið til staðar í fæðingu, eða þau kunna ekki að birtast fyrr en seint eða unglingsár. Sumir með XP munu aðeins fá einkenni frá miðtaugakerfi í fyrstu, en einkennin hafa tilhneigingu til að verða verri með tímanum.
Greining
Greining á xeroderma pigmentosum byggist á einkennum í húð, augum og taugakerfi (ef það er til staðar). Sérstök próf sem gerð er á blóði eða húðprófi getur leitað að DNA viðgerðargalla sem er til staðar í XP. Prófanir geta verið gerðar til að útiloka aðra sjúkdóma sem geta valdið svipuðum einkennum, svo sem Cockayne heilkenni, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson heilkenni eða Hjartasjúkdómi.
Meðferð
Það er engin lækning fyrir xeroderma pigmentosum, þannig að meðferðin leggur áherslu á vandamál sem eru til staðar og koma í veg fyrir að vandamál í framtíðinni þróist. Sérhver krabbamein eða grunsamlegar skemmdir á að meðhöndla eða fjarlægja af sérfræðingum í húð ( húðsjúkdómafræðingur ).
Augnlæknir ( augnlæknir ) getur meðhöndlað öll augnvandamál sem eiga sér stað.
Þar sem UV ljósið veldur skemmdum, er stór hluti þess að koma í veg fyrir vandamál að verja húðina og augun frá sólarljósi. Ef einhver með XP þarf að fara út á daginn, ætti hann eða hún að vera með langar ermar, langar buxur, hanska, húfu, sólgleraugu með hliðarhlíf og sólarvörn. Þegar innandyra eða í bíl er lokað að loka glugganum til að loka UV-geislum frá sólarljósi (þó að UVA-ljós geti enn komist inn, þannig að maður verður að vera fullkomlega klæddur). Börn með XP ættu ekki að spila úti á daginn.
Sumar tegundir af inniljósi (eins og halógenlampar) geta einnig geisað af UV-ljósi. Innihald uppspretta af UV-ljósi á heimilinu, skólanum eða vinnuumhverfi skal auðkenna og útrýma, ef unnt er. Fólk með XP getur einnig notað sólarvörn innandyra til að vernda gegn óþekktum uppsprettum UV ljóss.
Önnur mikilvæg atriði til að koma í veg fyrir vandamál eru tíð húðpróf, augnapróf og snemmt próf og meðferð við vandamálum í taugakerfinu, svo sem heyrnarskerðingu.
Heimildir:
"Skilningur á Xeroderma Pigmentosum." Upplýsingar um sjúklinga. 2006. Klínísk miðstöð, Heilbrigðisstofnanir.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.