Þegar erfðafræðilegar prófanir sem birtar voru beint á markað (DTC) birtust fyrst á markaðnum, Time tímaritið hélt þeim sem uppfinning ársins árið 2008. Hins vegar næstum áratug síðar er gagnsemi þeirra ennþá gagnrýnd umræða. Þessi heilsutækni er hluti af persónulegu lyfinu. Það lofar innsýn í erfðaefni í heilsu okkar, auk þess að hjálpa okkur að hugsanlega gera betri ákvarðanir.
Vaxandi fjöldi fyrirtækja um heim allan eru að bjóða DNA pökkum fyrir mismunandi aðstæður og sjúkdóma. Notendur geta nú fengið aðgang að erfðafræðilegum upplýsingum án þess að hafa samband við lækni og / eða vátryggingafélag. En, er að uppfylla forvitni okkar við erfðaeftirlit á heimilinu góð ákvörðun?
Þó að prófanir á heimilum séu fyrirbyggjandi nálgun sem hefur marga forráðna kosti, þá varaði sérfræðingar einnig áhættu og takmarkanir. Oft bera þessar prófanir ófullnægjandi eða ónákvæmar upplýsingar. Þetta er sérstaklega ógnvekjandi þar sem neytendur hafa ekki alltaf góðan skilning á niðurstöðum sínum og geta gert flóknar heilsuákvarðanir án þess að leiðbeina sérfræðingum. Þar að auki veita erfðafræðilegar prófanir aðeins hluta innsýn.
Til að öðlast betri skilning á næmi okkar fyrir sjúkdómum þarf einnig að hafa í huga aðra þætti, svo sem umhverfi, fjölskyldusögu og val á lífsstíl. Flestir sérfræðingar eru sammála um að spákvæðar prófanir, sem gefa notendum upplýsingar um hættu þeirra á að fá heilsuástand, eru að bjóða nýjar, lýðræðislegar aðferðir við erfðaprófun.
Hins vegar er reitinn ennþá rifið upp á móti andstæðum upplýsingum og heitt umræður milli fyrirtækja og eftirlitsaðila halda áfram.
Frá æxlunarprófum til forprófunarprófa
Í fortíðinni vorum við kunnari kynfærum erfðafræðilegum prófum, sem veittu upplýsingar um hættu á sjúkdómum framtíðar barnsins.
Nú verða einkennilegar og áberandi prófanir algengar. Forsjáanlegar prófanir veita upplýsingar um arfgenga ástand sem getur þróast hjá fólki sem ber tiltekið gen. Til dæmis, næstum allir með 40 eða fleiri endurtekningar á CAG hluti í Huntington geninu munu þróa Huntington-sjúkdóminn (heill penetrance). Prófunarpróf , hins vegar, segja um aukna hættu á að fá ástand vegna núverandi stökkbreytinga á geni; Það er ekki viss um að sá sem er prófaður muni þróa þetta ástand í framtíðinni.
DNA prófanir á heimamarkaði eru markaðssettar sem bæði fyrirbyggjandi og tilhneigðarprófanir og eru gerðar utan heilbrigðisþjónustu. Ef þú tekur þessar prófanir þarftu að vera meðvitaður um að niðurstöðurnar séu yfirleitt ekki svört og hvítar. Að mestu leyti munu notendur (aðeins) læra um persónulega áhættu þeirra. Samkvæmt niðurstöðunum gætu þeir viljað breyta hegðun sinni (td borða meira omega-3 fitusýrur) eða fylgja læknisfræðilegum íhlutun (td gangast undir reglulega heilsufarsskoðun).
Hvernig virkar heima erfðafræðileg próf?
Eftir að þú keyptir erfðafræðilega prófun á erfðabreyttum erfðafræðilegum prófum, þarf prófunarprófið almennt að taka sýnishorn af munnvatni eða þurrku frá innri kinninni.
Einnig gætirðu þurft að heimsækja heilsugæslustöð til að gefa blóðsýni. Sýnið er sent til prófunarfélagsins og innan fárra daga í nokkrar vikur færðu niðurstöður DNA greiningarinnar í formi skýrslu.
DNA prófanir á heimilinu geta skilað fjölda upplýsinga, allt frá næmi fyrir sjúkdómum og flutningsstöðu (hætta á að sjúkdómur berist á afkvæmi) til að spá fyrir um baldness og earwax gerð. Í vaxandi mæli eru næringarfræðilegar prófanir, sem ávísa þér mataræði sem er tilviljun passað fyrir þig byggt á DNA þínum.
Kostnaður við erfðaprófun er minnkandi
Þótt allt genamengi (WGS) sé enn dýrt, eru fleiri hagkvæmir valkostir í boði.
Til dæmis er mögulegt að velja hagkvæmar einfrumukorn fjölmyndunar (SNP) genotyping, sem kortar aðeins staði erfðafræðinnar í tengslum við sjúkdóma. SNP genotyping getur gefið mat á hættu á að fá ákveðnar aðstæður.
Global Industry Analysts spá því að árið 2018 muni heimsmarkaðurinn fyrir erfðafræðilega prófanir ná yfir 233 milljónir Bandaríkjadala. Þrír helstu DTC erfðafræðileg prófunarfyrirtæki eru talin vera 23andMe, ættartré DNA og forfeður. Árið 2017 var 23andMe fyrstur til að fá FDA úthreinsun til að framkvæma DNA greiningu fyrir 10 skilyrði án þess að taka þátt í læknisfræðilegum rannsóknum.
DTC fyrirtæki kynna aðallega ættartölur sínar. Pakkningar fyrir þessa tegund þjónustu má finna fyrir undir $ 100. Meðfylgjandi læknisfræðilegar upplýsingar koma yfirleitt kostnaðurinn upp, til dæmis, 23andMe býður nú læknisfræðilega + ættfræðisútgáfu fyrir 199 $. Flestar DTC fyrirtæki bjóða ekki upp á fulla WGS skannar.
Erfðafræðilegar prófanir á heimilinu gegn prófun á skrifstofu Docs
Einn kostur við prófanir heima sem höfðar til margra neytenda er að þeir eru nafnlausir. Niðurstöður verða ekki sjálfkrafa hluti af sjúkraskránni þinni. "Erfðafræðileg mismunun" er eitthvað sem ekki hefur verið fjallað um. Með réttu er einhver áhyggjufullur um hugsanlega mismunun sem áhættan er af þessari tegund af prófum (td að nota til að auka líftryggingar iðgjöld). Frá árinu 2009 hefur lög um erfðafræðilegar upplýsingar um kynferðislegt upplýsingatæki verið komið fyrir í Ameríku en nýlega hafa verið kallað til að styrkja það. Því sjá margir sjálfstæðar prófanir sem leið til að varðveita erfðaupplýsingar þeirra einkaaðila.
DTC próf hefur verið markaðssett sem aðferð sem getur gefið þér stjórn á eigin heilsu vali þínu. Hins vegar sýna rannsóknir að fólk geti verið á varðbergi gagnvart erfðafræðilegum prófum sem ekki eru framkvæmdar af heilbrigðisstarfsmönnum sem starfa hjá ríkisstofnunum. Skortur á regluverki og hugsanlega rangtúlkun erfðafræðilegra upplýsinga hefur verið nefndur sem tveir pytti af DNA-pökkum heima hjá sér. Einnig hefur neytendavernd nýlega orðið áhyggjuefni. Neytendur hafa lýst yfir ótta um að gögn þeirra gætu verið aðgengileg öðrum fyrirtækjum eða notaðar til frekari rannsókna án vitundar þeirra.
Dósent Christine Critchley frá Swinburne University í Ástralíu og samstarfsmenn hennar frá Háskólanum í Tasmaníu metu viðhorf ástralska almennings gagnvart DTC erfðafræðilegum prófum. Þeir höfðu áhuga á að vita hvort fólk líti á svipaðan hátt og erfðafræðilegar prófanir sem heilbrigðisstarfsmenn þeirra panta. Niðurstöður þeirra sýna að fólk deilir almennt áhyggjum erfðafræðinga um erfðafræðilegar prófanir á erfðabreyttum dýrum og eru ekki mjög líklegar til að panta einn. Neytendur í rannsókninni höfðu áhyggjur sem fólust í brotum á friðhelgi einkalífs og skortur á ráðgjöf, auk minni nákvæmni í samanburði við erfðafræðilegar prófanir sem læknar höfðu pantað. Á hinn bóginn sýndu fyrri rannsóknir í Bandaríkjunum og Rússlandi jákvæðari viðhorf til kaupa á erfðafræðilegum prófum. Bandaríkjamenn og Rússar virðast líklegri til að panta slíkar prófanir á netinu.
Andelka Phillips frá lagadeild Háskóla Oxford skrifar einnig um lagalega áskoranir á erfðafræðilegri prófun á netinu sem er alþjóðlegt í náttúrunni. Phillips segir að allir umbætur á gagnavernd og upplýsingaöryggi krefjast alþjóðlegrar samstarfs.
Nákvæmni og öryggi Helstu hæðirnar á erfðafræðilegum prófum á heimilinu
Hæfni til að mæla nákvæmlega og áreiðanlega fyrirsjáanleika (eða fjarveru) sjúkdóms hefur verið aðal áhyggjuefni varðandi prófanir á heimilinu. Sumir neytendur tilkynntu að fá mismunandi niðurstöður frá ólíkum fyrirtækjum DTC. Hópur erfðafræðilegra vísindamanna frá J. Craig Venter Institute og Scripps Translational Science Institute gerðu sjálfstæða samanburð á fimm sýnum sem greind voru af 23andMe og Navigenics.
Þó niðurstöður þeirra sýndu að nákvæmni hrárra niðurstaðna væri mikil, ólíku þau tvö fyrirtæki í sjúkdómsáhættu spá fyrir sömu einstaklinga. Navigenics og 23andMe samþykktu aðeins í tveimur þriðju hlutum spár um hlutfallslegan áhættu fyrir ástand. Spáskilmálar voru betri fyrir suma sjúkdóma en aðrir. Til dæmis samþykktu báðir félögin þegar þeir spáðu fyrir um áhættu fyrir blóðþurrðarsjúkdóm . Hins vegar fyrir sjö sjúkdóma, þar á meðal Crohns sjúkdóm, sykursýki af tegund 2 og hjartasjúkdómum - samningurinn var 50 prósent eða minna.
Vísindamenn töldu þessar misræmi við merki sem hvert fyrirtæki notar í útreikningum sínum. Viðmiðanir fyrir hvaða merkimiðar að taka til geta verið mismunandi; Þess vegna eru niðurstöðurnar ekki endilega eins. Í sumum tilfellum voru spáin í gagnstæðum endum-eitt fyrirtæki spáð aukinni hættu á ástandi, en hin hélt minni áhættu.
Flestir DTC erfðafræðilegir prófunaraðilar starfa utan landsins heilbrigðisþjónustu. Labs þeirra eru ekki stjórnað og í mörgum tilfellum skortir niðurstöður klínískra gilda og gagnsemi. Ónákvæmni gæti haft verulegar afleiðingar. Til dæmis gæti lágt áhættuspá gæti gefið þér falskt öryggi, sem hefur neikvæð áhrif á lífstílval þitt. Við skiljum ekki nákvæmlega erfðafræðilega framlög til sjúkdómsáhættu, þannig að ef þú ert í öruggu svæði getur það verið skaðlegt. Sérfræðingar benda því til þess að í framtíðinni ætti meiri þátttaka frá fræðilegum heilbrigðisstarfsfólki auk aukinnar stjórnunar eftirlits til að auka öryggi og áreiðanleika.
Hvernig á að takast á við neikvæðar niðurstöður
Þegar erfðapróf er skipað af lækni, fær sjúklingur yfirleitt ráðgjöf fyrir og eftir prófun. Þrátt fyrir það sem DTC erfðafræðileg prófunarfyrirtæki auglýsa oft á vefsíðum sínum er nægilega faglegan stuðning almennt ekki veitt viðskiptavinum sínum.
Sumir vísindamenn hafa lýst yfir áhyggjum af sálfræðilegum og hegðunarlegum afleiðingum erfðafræðilegra prófana. Til dæmis, að finna út þig með aukna hættu á að fá krabbamein gæti gert þig kvíða eða þunglynd (jafnvel þótt þú megir aldrei fá krabbamein). Próf niðurstöður geta einnig birt upplýsingar til annarra fjölskyldumeðlima sem gætu ekki viljað vita.
Hins vegar benda sumar rannsóknir að því að komast að neikvæðum árangri getur það ekki endilega valdið sálfræðilegum skaða. Dr Lidewij Henneman frá Vrije University í Amsterdam komst að þeirri niðurstöðu að erfðafræðileg prófun tengist litlum neyslu og að eftir að hafa fundið út, fara menn aftur til fyrri andlegra sjónarhorna sinna. Henneman bendir á að heilsa læsi sé enn lágt meðal neytenda. Sumir gætu ofmetið líkurnar á að fá sjúkdóm, sem hún vísar til sem "erfðafræðileg ákvörðun".
Orð frá
Flestir heilbrigðisstarfsmenn segja að erfðafræðileg próf ætti aðeins að fara fram þegar læknisaðstoð er til staðar; til dæmis fjölskyldusögu um truflun eða með maka sem er flytjandi. Siðferðilegar spurningar snerta einnig erfðafræðilega prófun barna, til dæmis sífellt vinsælari próf á hæfileikum barna. Samkvæmt evrópsku sambúðinni um erfðaefnafræði er erfðapróf á einstaklingi sem ekki getur gefið samþykki aðeins gert ef það hefur beinan ávinning fyrir hann eða hana. Því ætti aðeins að framkvæma fyrirhugaða prófanir á börnum ef vitað er að sjúkdómur er að erfa og jafnvel þó að lækningaleg eða fyrirbyggjandi valkostur sé til staðar. Sumir halda því fram að þessar sömu siðferðilegar kröfur eiga einnig við um fullorðna af svipuðum ástæðum.
> Heimildir:
> Ajunwa I. Erfðafræðileg gögn og borgaraleg réttindi. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Almenn viðbrögð við erfðafræðilegum prófum beint til neytenda: Samanburður á viðhorfum, trausti og fyrirætlanir yfir viðskiptalegum og hefðbundnum veitendum. Almenn skilning á vísindum , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Dagskrá fyrir persónulega læknisfræði. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Aðeins smellur í burtu - DTC erfðafræði fyrir ættfræði, heilsu, ást ... og fleira: Útsýnið af viðskiptasviðinu og regluverkinu. Applied & þýðingarmikill Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Genetic Testing til neytenda: Yfirgripsmikil skoðun. The Yale Journal líffræði og læknisfræði . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Erfðafræðileg próf í Slóveníu: framboð, siðferðileg vandamál og löggjöf. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.