Ákveða áhættu þína á að þróa Celiac Disease
Celiac sjúkdómur tengist arfleifð, sem þýðir að þú getur aðeins þróað celiac ef þú bera gen sem predispose þig til þess. Þess vegna eru læknar í auknum mæli að nota erfðafræðilegar prófanir á celiac sjúkdómi til að ákvarða hvort einhver hafi tilhneigingu til að þróa ástandið.
Næstum allir éta glúten, prótein sem finnast í korninu hveiti, bygg og rúg.
Hins vegar, hjá fólki sem hefur rétt gen, getur inntaka glútenu að lokum leitt til blóðþurrðarsjúkdóms, sjálfsónæmissjúkdóms sem veldur því að eigin sjúkdómur berist af hvítum blóðkornum til að ráðast á smáfrumur þínar.
Ekki allir sem eru með geðklofa sjúkdómsgen að lokum munu þróa blóðþurrðarsýkingu, í raun, en allt að 40% íbúanna hafa eitt eða báðar nauðsynlegar genin. Aðeins 1% íbúanna hefur í raun hjartasjúkdóm. Svo að hafa erfðafræðilega möguleika þýðir það ekki að þú verður greindur með blóðþurrðarsjúkdómum og þarft að gefa upp glúten; Reyndar eru líkurnar stakkir á móti því.
Hins vegar getur erfðafræðileg próf fyrir blóðþurrðarsjúkdóma gefið annað stykki í greiningartöfluna, sérstaklega í þeim tilvikum þar sem greiningin þín er ekki hreinsuð eða þar sem þú ert að reyna að ákvarða framtíðarprófunarþörf.
Cýklósjúkdómur Genetic Testing Útlit fyrir tvær genir
Vertu með mér - þetta verður flókið.
Genarnir sem ráðleggja þér fyrir blóðfrumnafæð eru staðsett á HLA-flokki II flóknu DNA okkar og þau eru þekkt sem DQ genin.
Allir hafa tvær eintök af DQ genum frá móður sinni og einum frá föður sínum. Það eru fjölmargar gerðir af DQ genum, en það eru tveir sem taka þátt í miklum meirihluta tilfellum celiac sjúkdóma: HLA-DQ2 og HLA-DQ8 .
Af þeim er HLA-DQ2 langt algengasta hjá almenningi, einkum hjá fólki með evrópskum arfleifð - um 30% eða fleiri af fólki sem forfeður þeirra eru frá þessum heimshluta bera HLA-DQ2.
HLA-DQ8 er talin meira sjaldgæft og virðist í um það bil 10% af heildarfjölda íbúa þótt það sé mjög algengt hjá fólki frá Mið- og Suður-Ameríku.
Rannsóknir hafa sýnt að um 96% þeirra sem greinast með sýklalyfjum með blóðþurrðarsjúkdómum bera DQ2, DQ8 eða einhverja samsetningu þessara tveggja. Þar sem þú færð eitt DQ gen frá móður þinni og einum frá föðurnum þínum, getur þú fengið tvær eintök af DQ2, tveimur eintökum DQ8, einum eintaki af DQ2 og einum af DQ8 eða einum eintaki af annaðhvort DQ2 eða DQ8 ásamt annað DQ gen.
Í öllum tilvikum, ef þú ert með eitt eintak af DQ2 eða DQ8, þá er talið að þú sért með miklu meiri hættu á blóðsýkingu. Það eru nokkrar vísbendingar um að vopnaður tvær eintök af einum genanna (annaðhvort DQ2 eða DQ8) getur aukið áhættuna enn frekar.
Að minnsta kosti ein rannsókn hefur sýnt að annað tiltekið gen, HLA-DQ7 , gerir einnig einstaklingum kleift að fá blóðfrumnafæð. Reyndar, í þeirri rannsókn, 2% af fólki með vefjasýnt sýndu celiac sjúkdómur HLA-DQ7, en ekki DQ2 eða DQ8. Hins vegar eru nokkrir deilur um hvort DQ7 hafi raunverulega fyrirmynd að þér í blóðfrumnafæð og erfðafræðileg próf í Bandaríkjunum þekkir ekki DQ7 sem "celiac disease gen".
Að auki gefur til kynna að nýjar rannsóknir benda til þess að þú þurfir ekki að bera HLA-DQ2 eða HLA-DQ8 til þess að þróa glúten næmi í non-celiac.
Það kann að vera til viðbótar HLA-DQ genum sem taka þátt í glúten næmi; lesa meira í Þarf þú sérstakar genir til að þróa glúten næmi?
Celiac genpróf felur í sér einfaldan skjá
Prófun á celiac sjúkdóm genum er alls ekki ífarandi. Þú veitir annað hvort rannsóknarstofu með sýnishorn af blóði þínu, notað þurrku til að safna nokkrum af frumunum úr kinninni eða nota sprautu eða hettuglas til að safna einhverju munnvatni þínu. Blóðið þitt, kinnfrumur eða munnvatn er síðan greind með rannsóknarstofu; Einhver þessara aðferða framleiðir jafn nákvæm niðurstöður.
Flestir hafa erfðaprófanir framkvæmdar í tengslum við aðrar prófanir sem læknirinn hefur pantað.
Hins vegar er mögulegt (þó dýrt) að fá prófið án læknis.
Það eru tvær staðir sem þú getur prófað án þess að læknirinn hafi ákveðið: Enterolab, sérhæft rannsóknarstofa í Dallas ( Enterolab gerir einnig prófanir á glúten næmi ) og erfðaprófunartækinu 23andMe.com.
Fyrir um það bil 150 $ (greitt á þeim tíma sem þú leggur pöntunina), mun Enterolab greina erfarnar þínar og segja þér hvaða HLA-DQ gena þú berir, þar með talið hvort þú berir eitt af tveimur helstu celiac sjúkdómum genum. Prófið er framkvæmt með frumum sem safnað er með þurrku á innri kinnina, þannig að það er engin blóðþrýstingur að ræða. Þegar þú hefur þurrkað kinnina og sleppt úr sýninu, eru niðurstöðurnar sendar til þín innan um þriggja vikna.
Með 23andMe.com munum við spíta í hettuglas og senda hettuglasið til að prófa. Félagið veitir kynþroska genprófun í gegnum valkostinn "Heilsa og forfeður", sem kostar um 200 $. Skýrslan þín mun einnig veita nákvæmar upplýsingar um uppruna þína og upplýsingar um erfða ættingja.
Erfðafræðileg prófun er ekki jöfn greining
Þar sem ekki allir sem bera celiac gen vindur upp að vera greind með blóðþurrðarsjúkdómi (flestir þróa ekki ástandið jafnvel með geninu, í raun), jákvæð erfðafræðileg próf er ekki jöfn greiningu. (Sjá: Ég prófaði jákvætt í celiac genaprófi. Ætti ég að fara í glúten? )
Öll jákvæð kynfrumukrabbamein erfðafræðileg próf þitt er að setja þig í hvaða læknar telja að "áhættuhópur" sé fyrir húðaróþol. Þess vegna eru prófanir á celiac sjúkdómum aðallega gagnlegar til að útiloka celíumsjúkdóma í tilfellum þar sem einkennin eru til staðar. Í sumum tilfellum getur maður fengið niðurstöður úr blóðþrýstingsprófum sem ekki eru skýrar og genprófun getur hjálpað lækni að gera rétta greiningu.
Gen próf eru einnig gagnlegar til að útiloka celiac sjúkdóm hjá fjölskyldumeðlimum greindar celiacs. Hugsanlegt er að kynþroska sé prófað fyrir ættingja þegar einhver í fjölskyldunni er greind, en ef þú veist að þú ert með geðklofa sjúkdómsgenið ættir þú að fylgjast nánar með.
Að lokum er hægt að nota genaprófanirnar til að sjá hvort celiac sjúkdómur er möguleiki hjá einhverjum sem er þegar að neyta glútenlausra mataræði .
Þú þarft að borða glúten fyrir hefðbundna blóðsykursprófun til að vera nákvæm. Sumir gera sér grein fyrir því að borða glútenlausa gerir þeim kleift að líða betur og fjarlægja glútenprótínið úr mataræði þeirra áður en þau eru í prófun á blóðfrumnafæðasjúkdómum. Ef þeir ákveða síðar að þeir vilji fá greiningu, þá eru þeir tveir valkostir: reyndu glútenáskorun eða gangast undir erfðaprófanir.
Þú þarft ekki að borða glúten fyrir celiac sjúkdóm gen prófið-aftur, prófið ákvarðar aðeins ef þú hefur tilhneigingu til að þróa blóðþurrðarsýkingu, ekki ef þú hefur það í raun. Þess vegna, þótt erfðafræðileg prófun geti ekki gefið alger svör um hvort þú ert í raun með blóðþurrðarkvilla, kjósa margir það að glútenáskorun vegna þess að það þarf ekki að fara aftur á glúten til að fá frekari upplýsingar um ástand þeirra.
Það er mikið sem við vitum ekki enn um blóðþurrðarsjúkdóm, og það er ekki ljóst hvers vegna sumt fólk með blóðsykursgena þróar það á meðan aðrir gera það ekki. Hins vegar getur erfðafræðileg próf í sams konar sykursýki hjálpað til við að ákvarða áhættu fyrir ástandið hjá fjölskyldumeðlimum og í tilvikum sem ekki eru alveg skýrar.
Heimildir:
Celiac Disease Center við Columbia University. Serologic og Genetic Testing. Opnað 5. jan. 2012.
Heilbrigðisstofnanir. NIH Consensus Development Ráðstefna um Celiac Disease. Opnað 5. jan. 2012.
Sacchetti L. et al. Mismunun á celiac og öðrum meltingarfærasjúkdómum í barni með því að slá inn eitilfrumukrabbamein með rauðkornum. Klínísk efnafræði. Ágúst 1998, Vol. 44, nr. 8, bls. 1755-1757.
Háskóli Chicago Celiac Disease Center. Erfðafræðileg prófun . Opnað 5. jan. 2012 ..