Erfðafræðileg próf getur sagt þér frá genum þínum og fjölskyldusögu þinni
Líkaminn þinn samanstendur af trilljónum frumna. Inni í öllum þessum frumum er uppbygging sem kallast kjarninn, sem inniheldur 23 pör af litningum sem bera erfðaupplýsingarnar þínar. Hvert litningi er byggt upp af löngum ströngum uppbyggingu sem kallast DNA, sem samanstendur af efna sem kallast deoxyribonucleic acid (DNA).
Helmingur litninganna er erfðir frá móður þinni og hinn helmingurinn er erfður frá föðurnum þínum og gefur þér tvær eintök af hverju geni.
Mönnum hefur um 25.000 gen í heild. DNA þitt er röð þessara pör af genum.
Genin þín bera upplýsingar um hvað gerir þig, þú. Öll þessi pör bæta við til að búa til einstaka samsetningu, eins og kóða, sem segir líkama þínum hvort þú hafir brúnt hár, ólífuhúð eða stórblár augu þín með miklum frænku. DNA þitt segir einnig frumur þínar hvernig á að haga sér, vaxa og hvenær á að deyja.
Hugsaðu um DNA eins og það væri stigi. Skrefin eru byggð á núkleótíðbösum. Röð basanna er eins og stafina í stafrófinu. Þessir stafir eru síðan raðað á þann hátt að stafa "orð". Þessi orð eru síðan afrituð (afrituð) og þýdd (túlkuð) í próteinin (ensím) sem stjórna öllu í líkama okkar. Ef gen er stökkbreytt, getur þú hugsað um það sem að blanda upp stafina í stafrófinu. Orðið kemur út rangt og allt málið er rangt. Ef það gen eða svæði DNA er ábyrgur fyrir mikilvægu hlutverki, veldur vandamál.
Ef það kallar á prótein sem stýrir frumuskiptingu getur krabbamein komið fram. Stundum getur umfram DNA, eins og þrír eintök af litningi í stað tveggja, leitt til erfðaaðstæðna eins og Downs heilkenni.
Að fá DNA prófuð
Þegar þú hefur prófað DNA þitt er DNA þín unraveled og lesið. Þar sem hver klefi hefur meira en sex feta DNA innan hvers og sérhverrar klefi (DNA er þétt sprautað upp til að gera litninguna kleift að passa inn í kjarnann) getur hver klefi haldið mikið af erfðafræðilegum upplýsingum alveg einstakt frá einhverjum Annar.
Eina undantekningin er eins tvíburar, sem deila eins DNA.
Til að gera DNA próf, verður þú að taka sýnishorn af frumunum þínum. Þetta sýni getur verið af blóði þínu, munnvatni, húðfrumum eða jafnvel innan kinnar þinnar. Ef þú ert með krabbamein verður DNA tekið úr sýni æxlisins. Venjulega eru DNA próf sýni tekin af lækni eða heilsugæslustöð og send í sérhæfða erfðaprófunarstofu þar sem DNA þitt er aðskilið úr frumunum þínum.
Til blóðprófunar er krafist að nota nál og sprautu til að draga blóðsýni. Til að gefa munnvatns sýni spýtur þú í rör. Fyrir kinnþurrkuna skal skrapa innan kinnar með stórum bómullarþurrku að vinna.
Það mun taka viku eða meira til að ná árangri að koma aftur úr labinu, þar sem það tekur tíma tæknimanna að unravel og lesa erfðafræðilega raðsetningu meðfram DNA-strenginum.
Testing for Genetic Disorders
Ef læknirinn grunar þig eða barnið þitt hefur erfðasjúkdóm, mun hann panta frekari prófanir til að greina vandamálið. Vísindamenn geta leitað að breytingu á tilteknu geni sem tengist ákveðinni erfðafræðilegri röskun. DNA próf gæti einnig verið hægt að bera kennsl á fjölskyldumeðlimi sem hafa eða eru í áhættuhópi, þróa erfðadeiluna.
Eitt algeng próf er prófun á fenýlketónúríu , sem er gert á öllum nýburum. Ef barnið þitt, vegna arfleifðar eða stökkbreytingar, skortir genið sem kóðar fyrir ensímið fenýlalanínhýdroxýlasa, geta allir fenýlalanín sem þeir borða leitt til heilaskaða. Ef hins vegar óeðlilegt gen uppgötvast við fæðingu, geta börn leitt tiltölulega eðlilega líf með því að fylgja takmarkandi mataræði.
Önnur próf sem læknirinn gæti pantað er karyotype . Karyotypes líta á litningarnar í DNA. Auka eintök af DNA eða vantar stykki geta bent til erfðabreytinga. Ef barnið þitt hefur 47 litninga í stað venjulegs 46 og hefur þrjú eintök af litningi 21 í stað þess að tveir, þá eru þau Downs heilkenni .
Down heilkenni er algengasta litningabreytingin. Margir meðgöngu með óeðlilegan fjölda litninga ljúka við fósturláti. Ef þú hefur sögu um endurteknar miscarriages, getur læknirinn mælt með foreldrum karyotype prófunum.
Í sumum tilfellum getur þú ekki haft erfðafræðilega ástand, en ef þú ert með eina óeðlilega eintak í erfðunum þínum, hættu þú að festa ástandið niður fyrir börnin þín. Dæmi um þetta er blöðrubólga. Blóðþurrðabólga er sjálfsákvörðunarskilyrði, sem þýðir að þú verður að erfa óeðlilega afrit af CFTR geninu frá báðum foreldrum þínum til að fá sjúkdóminn. Foreldrar geta valið að hafa erfðafræðilega prófanir á blöðruhálskirtli til að sjá hvort þau séu flytjandi.
Ef þú ert með tiltekið erfðafræðilegt ástand gæti læknirinn ráðlagt að prófa erfðafræðilega prófanir fyrir forplantun, sem er notað til að sjá hvort fósturvísa sem er hugsað með in vitro frjóvgun (IVF) hefur erfðasjúkdóm, auk þess að velja fósturvísa til ígræðslu sem er laus við truflunina.
Önnur læknisfræðileg notkun erfðafræðilegrar prófunar er að skoða æxli. Margir æxlar hafa erfðabreytingar sem "reka" vöxt sinn. Erfðafræðileg próf getur sagt hvort tiltekin krabbamein hefur erfðafræðilega stökkbreytingu sem hægt er að meðhöndla með markvissri lyfjameðferð. Flestar erfðafræðilegar breytingar á krabbameinsfrumum koma fram eftir fæðingu og eru ekki erfðir nema BRCA1 og BRCA2, sem tengjast brjóstakrabbameini.
Önnur tegundir erfðaefna
Faðirsprófun staðfestir að barnið þitt sé erfðafræðilega tengt föður sínum. Fæðingarpróf eru talin mjög áreiðanleg með einum undantekningu, chimerism. Ef þú ert kimóra, getur frumurnar þínar haft mismunandi DNA. Þetta gerist oftast í tvíburum, sem deila einhverjum DNA með hinum tvíburanum; hjá mæðrum sem hafa fæðst og kunna að hafa tekið upp DNA frá barninu sínu og þeim sem hafa fengið transfusions eða líffæraígræðslu. Mosaic Down heilkenni er annað form kimera.
Erfðafræðileg próf er einnig notuð við glæpastarfsemi. Réttar rannsóknarmenn nota sérstakar prófanir til að auka magn DNA sem er tiltækt til skoðunar. DNA á glæpastarfsemi getur komið frá blóðfrumum, sæðisfrumum eða öðrum líkamsfrumum eins og hár eða munnvatni. Mitochondrial DNA er sjaldan notað í réttar.
Vaxandi notkun erfðafræðilegrar prófunar er ættarpróf. Hægt er að bera saman DNA frá tveimur einstaklingum til að sjá hvort þau séu svipuð á ákveðnum mikilvægum vegu sem myndi þýða að þau tengjast. Mitochondrial DNA, í mótsögn við kjarnorku DNA, er ekki að finna í kjarnanum í hverri frumu heldur finnst það í hvatberum - líffræðilegum frumum í frumum frumu sem starfa sem virkjunar frumunnar og samanstendur af einum litningi vafinn í hring. Mitochondrial DNA er miklu styttri en kjarna DNA og beri teikninguna (aðeins 37 gen) fyrir aðeins nokkur ensím sem taka þátt í umbrotum.
Mitochondrial DNA er framhjá frá móðurinni einum. A hvatbera DNA próf gefur engar upplýsingar um föður þinn en gæti hjálpað til við að bera kennsl á móðurafkomu - jafnvel mörg ár í fortíðinni. Mitochondrial DNA, í mótsögn við kjarnorku DNA, er miklu auðveldara að komast hjá og hægt er að nota til að búa til sjálfsmynd (að minnsta kosti móður) jafnvel þegar engin kjarna DNA er til staðar.
Hversu mikið kostar erfðaefni?
Kostnaður við DNA-próf fer eftir því hvaða gerð prófa þarf að gera. Sumir einfaldar prófanir, eins og paternity próf eða þau sem notuð eru til að greina erfðabreytingar, geta kostað nokkur hundruð dollara eða minna. Meira flókið próf, svo sem fyrir sjaldgæfa erfðavandamál, getur kostað þúsundir dollara. Sem betur fer, þökk sé erfðafræðilegum gangsetningum og fyrirtækjum sem bjóða upp á ættarpróf, hafa fleiri algengar prófanir lækkað á kostnað.
Siðfræði erfðafræðilegrar prófunar
Það er lítill deilur um reglulega notkun sumra fósturprófa. Ef ákveðin skilyrði finnast við fæðingu, svo sem fenýlketónúríu, getur barnið haft heilsu í framtíðinni. Samt sem áður er ekki hægt að meðhöndla öll erfðafræðileg skilyrði og sumir virðast ekki fyrr en fullorðinsaldur. Huntington sjúkdómur , framsækinn taugasjúkdómur, þróast seinna í lífinu og hefur engin meðferð eða lækning. Í tilvikum eins og þessar, fara sumir fram hjá prófunum.
Í öðrum tilvikum getur verið að þú sért fyrir "krabbameinsgenum", eins og BRCA1 og BRCA2. Vitandi þú hefur þessar genar getur hjálpað þér að taka mikilvægar ákvarðanir um heilsuna þína. Hins vegar er það val þitt, og ef þú ert betri með eða án upplýsinganna.
> Heimildir:
> Chard, R. og M. Norton. Erfðafræðileg ráðgjöf fyrir sjúklinga með hliðsjón af skimun og greiningu á afbrigðilegum litningabreytingum. Klínískar prófanir á rannsóknarstofu . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. og B. Bernhardt. For- og eftirprófun erfðafræðilegrar ráðgjafar vegna litninga- og mendelískra truflana. Málstofur í fæðingarfræði . 2016. 49 (1): 44-55.