Eins og vísindaleg og læknisfræðileg uppgötvun hjálpar okkur betur að skilja hvernig erfðabreytingar okkar hafa áhrif á líkama okkar og heilsu okkar, eru nýjar prófanir einnig þróaðar til að hjálpa einstaklingum að vita hvort genin þeirra samræmist ákveðnum sjúkdómum eða sjúkdómum. Fólk hefur byrjað að furða hvort þeir ættu að gangast undir erfðaprófun . Þessi ákvörðun er hægt að gera með því að skilja hvað erfðaprófun er allt um og að skoða kosti og galla erfðafræðilegra prófana.
Af hverju eru erfðafræðilegar prófanir þróaðar?
Í þúsundir ára hafa mannlegir stofnanir þróað sjúkdóma eða aðstæður með mjög lítið vitneskju um af hverju. Af hverju myndar einn kona brjóstakrabbamein, en annar gerir það ekki? Af hverju myndar einn maður Parkinsonsveiki , en annar gerir það ekki? Þó að umhverfisþættir gætu sagt hluta af sögunni, þá var það viðurkennt að það ætti að vera eitthvað um líkama þess sem hefur stuðlað að þróun þessara læknisfræðilegra vandamála.
Snemma þróun læknisfræðilegra vísinda var aðallega ætlað að tryggja að sjúkdómar og aðstæður gætu læknað eða læknað. Undanfarin 50 eða 60 ár byrjaði vísindin að skoða erfðafræðilega manneskju sem leið til að svara grundvallaratriðum um hvers vegna mennirnir voru fjölbreyttir í þróun þeirra á þessu tagi.
Aðrar spurningar um mannslíkamann þróast með tímanum líka, oft til að bregðast við lagalegum spurningum. Spurningar eins og, hver faðir ákveðnu barni? Eða hvaða blóð fannst á morðvopni?
Upphaf á 1950- og 60-talsins þegar DNA var uppgötvað sem grundvöllur mannafrumna og genum var uppgötvað sem grundvöllur DNA og arfleifðar og því engar tvær menn höfðu nákvæmlega sömu gen eða DNA, komust vísindamenn að þeir gætu byrjað að svaraðu sumum spurningum. Til dæmis, ef þeir rannsökuðu erfðafræðilega samsetningu hóps fólks með sömu sjúkdóma, gætu þeir komist að einhverjum ályktunum um líkur á genum þeirra og af hverju genarnir þeirra voru frábrugðin einhverjum sem ekki hafði þessa sjúkdóma. Eða, ef þeir kortleggja DNA einhvers, gætu þeir borið saman það við DNA einhvers annars og vitað hvort þau tvö tengdust.
Árið 2003 var mannkynssameindaverkefnið lokið og vísindamenn gátu greint hvert gen í líkama mannsins. Aðrir vísindamenn byrjuðu að para þau við læknisvandamálin sem þau valda. Meðal elstu sjúkdómsgreinanlegra genanna voru BRCA genin , sem vitað er að hafa áhrif á þróun brjóstakrabbameins . Fleiri nýjar sjúkdómsgreiningar eru gerðar á hverjum degi.
Eins og þessar pörunar uppgötvast geta vísindamenn byrjað að sjá hvernig þeir hafa áhrif á þróun sjúkdóms eða sjúkdóms og geta vonandi einhvern tíma þróað leiðir til að stöðva þessar genar frá örlögum þeirra til þess að búa til þau læknisvandamál. Þetta eru fyrstu sögurnar af persónulegum lyfjum . Persónuleg lyf þýðir að erfðablanda einstaklingsins er það sem hefur áhrif á annaðhvort fyrirbyggjandi ráðstafanir til að koma í veg fyrir sjúkdóm eða lyf eða önnur læknishjálp sem eru sniðin að einstaklingi byggð á erfðaefnum þeirra.
Hvaða tegundir erfðafræðilegra prófana eru?
Nokkrar erfðarprófanir hafa verið í áratugi. Prófun á blóði, munnvatni, hár og húð hefur verið gert í áratugi til að ákvarða allt frá "whodunnit?" til fæðingar.
Aðrir hafa verið í notkun í nokkur ár. Erfðaskoðunarprófanir geta átt sér stað áður en barn er hugsuð til að gera ákvarðanir um hvort afkvæmi foreldra verði tilhneigingu til að þróa ákveðnar sjúkdómar eða aðstæður. Fyrir blöndun mun kona og maður bæði gangast undir erfðaprófanir til að ákvarða hvort barnið þeirra muni þróa erfðasjúkdóma eins og blöðrubólga, sigðkorn eða Huntington-sjúkdóm. Þegar þeir þekkja líkurnar, geta þeir betur ákvarðað hvort þeir ættu að hugsa um barnið.
Í dag eru nýjar prófanir þróaðar fyrir margar tegundir sjúkdóma sem geta bætt þekkingu okkar á heilsufarsögu okkar og hugsanlega spáð heilsuframleiðslu okkar. Próf hefur verið þróað til að ákvarða áhættu einhvers fyrir Alzheimerssjúkdóm , háan blóðþrýsting eða lungnakrabbamein , eða til dæmis. Þessar prófanir eru í fæðingu þeirra og flestir eru vísindamenn ósammála nákvæmni þeirra.
Afhverju eru spurningar um kosti og galla af erfðaefnum?
Það eru mjög fáir spurningar um áreiðanleika erfðafræðilegrar prófunar á blóðgögnum, staðfestingu foreldra eða ákvarðanir fyrir fæðingu vegna þess að þau eru alveg endanlegt og hafa nú þegar reynst gagnlegt.
Spurningar koma fyrir þær prófanir sem hafa ekki enn sýnt gildi þeirra. Jafnvel þegar gen getur verið í samræmi við ákveðna sjúkdóma, og jafnvel þó að hægt sé að ákvarða að einhver hafi þessa útgáfu af geni, þá tryggir það ekki að einstaklingur muni þróa sjúkdóminn. Jafnvel þótt það gæti reynst einhver muni þróa sjúkdóminn, það gæti verið engin leið til að breyta þeirri þróun eða jafnvel meðhöndla þá ef þeir þróa það. Þetta eru þættir sem hafa áhrif á gildi prófana.
Vísindamenn og vísindamenn eru sannarlega áhugasamir um að tryggja að erfðafræðilegar prófanir eiga sér stað þar sem þeir þróa fleiri og fleiri aðferðir við persónulega læknisfræði. Því fleiri prófanir sem eiga sér stað, því fleiri sannanir sem þeir hafa fyrir verklagsreglur, ferli og meðferðir sem mega eða mega ekki virka.
En í dag er lítið læknisverðmæti fyrir sjúklinga að prófa gena sína með tilliti til framtíðar sjúkdómsþróunar. Það eru nokkrar undantekningar - þau sem miða að því að skilgreina brjóstakrabbamein og aðra kvenkyns krabbamein, til dæmis. Með tímanum verða nýjar, nákvæmari prófanir og næstu skref framleiddar fyrir enn fleiri sjúkdóma og aðstæður.
Þess vegna vakna spurningar um hvort einhver ætti að hafa gen þeirra skoðuð fyrir þessar tegundir sjúkdóma í dag. Þú verður að vera meðvitaðir um kosti og galla við erfðaprófanir.
Hver eru kostir erfðaprófa?
Fyrir þær prófanir sem eru þegar í reglulegu millibili, eins og fæðingarorlof eða erfðabreytingar fyrir fæðingu, eru jákvæðar niðurstöður vel skjalfestar. Þeir setja fólk í stjórn á upplýsingum sem hjálpa þeim að taka traustar ákvarðanir um framtíð sína, læknisfræðilega, fjárhagslega og löglega. Having þessi tegund af endanlegu þekkingu er ákveðin atvinnumaður fyrir marga.
Þetta á einnig við um erfðafræðilegar prófanir sem eru í notkun fyrir sumar sjúkdómsspár, svo sem BRCA prófun. Konur sem læra að þeir hafi ákveðna vísbendingar og gott tækifæri til að fá sjúkdóminn geti tekið ákvarðanir sem byggjast á þeirri þekkingu.
Og það er mikilvægasti "atvinnumaðurinn" fyrir allar erfðafræðilegar prófanir. Ef þú ert einhver sem vill bara vita um möguleika svo þú getir tekið ákvarðanir þá gætirðu viljað prófa. Til dæmis gætir þú verið prófuð fyrir erfðaefni fyrir Alzheimerssjúkdóm. Ef þú lærir líkaminn þinn mun hafa tilhneigingu til að þróa Alzheimer-sjúkdóminn gætir þú gert fyrirbyggjandi ákvarðanir á yngri árum til að gefa þér besta tækifæri til að þróa það ekki.
Eitt annað jákvætt útkoman er sú að með því að hafa genin skoðuð verða upplýsingar þínar settar í gagnagrunn upplýsinga sem hægt er að deila með vísindamönnum og vísindamönnum um allan heim. Þeir eru að læra meira um hvernig á að nota þessar upplýsingar til að þróa meðferð til að hjálpa börnum okkar, börnum sínum og svo framvegis í framtíðinni. Í raun eru sumir tilbúnir til að gangast undir próf einfaldlega til frekari vísinda, í von um að það muni gagnast afkomendum þeirra.
Hverjir eru gallar í erfðaprófun?
Vegna þess að flestar heimsfarir erfðafræðilegrar prófunar og persónulegrar lyfjameðferðar eru svo nýjar, eru enn margar spurningar sem ekki er hægt að takast á við. Þar sem flestar erfðafræðilegar prófanir vekja aðeins fleiri spurningar, í stað þess að veita svör, getur það í raun búið til fleiri vandamál en það leysist. Ennfremur eru ýmsar lagalegar og siðferðilegar afleiðingar í kringum erfðafræðileg próf, sem flestir halla sér að neikvæðu.
Hér eru spurningar sem benda til þessara hugsanlegra vandamála:
- Hversu nákvæm eru prófin? Það eru engar nákvæmni ráðstafanir í stað flestra, einkum þeirra sem spá fyrir um heilsu framtíðina. Segðu að þú ert prófuð fyrir möguleika á lungnakrabbameini og lærir að þú gætir þróað það einhvern tíma. Þú ákveður að reykja og þú þróar það ekki. En þú getur ekki vita hvort prófið væri rétt eða rangt til að byrja með vegna þess að þú tókst ekki að þróa það.
- Hverjir geta þýtt upplýsingarnar? Læknir getur pantað ákveðna erfðapróf fyrir þig, eða þú getur pantað sjálfur sjálfur á Netinu, eða jafnvel keypt einn í verslun. Hver getur skoðað niðurstöðurnar fyrir þig? Erfðafræðingar eru þjálfaðir í að gera þessi þýðing, og svo lengi sem þú eyðir tíma með einum til að læra hvað niðurstöðurnar þýða geturðu lært eitthvað af þeim. En flestir læknar eru ekki þjálfaðir til að skilja þau. Ef niðurstöðurnar koma fram í póstinum þarftu að gera eigin rannsóknir til að skilja svörin. Auðvitað mun pappírsvinnan einnig innihalda frásagnir um að ekki sé hægt að tryggja nákvæmni. Ennfremur gæti verið mistök í prófunum sjálfu.
- Hver á erfðaupplýsingum? Það kann að vera í eigu þér, sjúklingsins, en það er stjórnað af öðrum. Eða það gæti verið í eigu prófunarhönnuða, en þá geta þeir gert það sem þeir vilja með það - haltu því, seldu það, deildu því - hvað sem þeir vilja. Það eru mjög fáir lög sem hafa áhrif á erfðaupplýsingar svo langt. Lögin sem eru til staðar, GINA, fjalla aðeins um mismunun og erfðakóða.
- Hvernig einka er upplýsingarnar? Vegna þess að prófanir eru svo nýjar, eru lög ennþá ekki til að ákvarða hvernig hægt er að nota upplýsingarnar og því jafnvel hvort HIPAA næði og öryggislög yrðu beitt.
- Hvað ætlar þú að gera við upplýsingarnar? Fáir þessara sjúkdómsprófunarprófa framleiða virkan árangur, með hugsanlegri undantekningu frá forvarnaraðferðum eins og að stjórna þyngd, ekki reykja, fá nóg af hreyfingu og öðrum - öll góð skref óháð niðurstöðum genprófs. Ekki er heldur lagt til meðferðar við mikla meirihluta þessara prófana. Þessar prófanir munu að lokum leiða til persónulegra aðferða við sjúklinga. Með nokkrum undantekningum eru þessar persónulega meðferðir ekki enn tiltækar.
Eins og tíminn rennur út, verða fleiri prófanir þróaðar, fleiri lög verða búin til til að takast á við þau og persónuleg lyf verða árangursrík nálgun við að meðhöndla menn til læknisfræðilegra vandamála. En fyrir nú, þurfa sjúklingar að endurskoða kostir og gallar erfðafræðilegrar prófunar fyrir sig að ákveða hvort það sé rétt skref fyrir þá.