Erfðafræðileg próf í Parkinsonsveiki getur gegnt mikilvægu hlutverki við greiningu
Erfðafræðileg próf í Parkinsonsveiki getur gegnt mikilvægu hlutverki í sjúkdómsgreiningu. Vísindamenn vona að þekkingin sem erfðafræðin veitir muni að lokum hjálpa til við að hægja eða stöðva framrásina.
Gen eru gerðar í DNA okkar, arfleifðar einingar sem ákvarða eiginleika sem eru sendar niður frá foreldri til barns. Við erfa um 3 milljarða gena af mæðrum okkar og feðrum.
Þeir ákvarða lit á augum okkar, hversu hátt við getum verið og í sumum tilvikum áhættunni sem við höfum í að þróa ákveðnar sjúkdóma.
Sem læknir veit ég hlutverkið sem erfðafræðin gegnir við að ákvarða heilsu okkar. Áhrifin sem erfðir okkar hafa verið mismunandi eftir sjúkdómnum, en bæði umhverfisþættir og erfðafræðingar stuðla að þróun veikinda að nokkru leyti.
Erfðafræðileg próf í sjúkdómum Parkinsons
Í Parkinsonsveiki er mikill meirihluti tilfella það sem við köllum sporadic án greinilegra orsaka. Þessar "fjölskyldur" tilfella þýða að enginn annar fjölskyldumeðlimur hafi Parkinsons. Hins vegar hafa um það bil 14 prósent af fólki sem hefur áhrif á Parkinsons fengið fyrstu gráðu ættingja (foreldri, systkini eða barn) sem einnig lifir með sjúkdómnum. Í þessum ættgengum tilvikum geta stökkbreytt genin sem valda þessari sjúkdómi arf í annaðhvort ríkjandi mynstur eða recessive einn.
Mörg áhrifamesta ættingja um mismunandi kynslóðir finnast venjulega í fjölskyldum sem hafa ríkjandi Parkinsons gen. Dæmi um þessa tegund arfleifðar er erfðabreytingin SNCA sem leiðir til framleiðslu á próteini sem kallast alfa-synuclein. Þetta prótein myndar Lewy líkama sem finnast í heila einstaklinga með Parkinsons.
Aðrar stökkbreytingar - LRRK2, VPS35 og EIF4G1 - eru einnig arfandi ríkjandi.
Hins vegar eru endurteknar stökkbreytingar sem virka sem áhættuþáttur fyrir þróun Parkinsonsveiki, táknuð með tilvikum innan eins kynslóðar og hjá systkinum. Erfðabreytingar PARKIN, PINK1 og DJ1 genarnir eru dæmi um þessa tegund arfleifðar.
Þetta eru nokkrar af stökkbreytingum sem eru þekktar en það eru fleiri sem eru að uppgötva stöðugt. Hafðu í huga þó að flestar erfðafræðilegar gerðir hafi lágt tjáningargildi eða penetrance sem í grundvallaratriðum þýðir að bara vegna þess að þú hefur genið þýðir það ekki að þú fáir Parkinsons. Jafnvel þegar um er að ræða LRRK2 stökkbreytingar, sem eru ríkjandi í eðli sínu, er tilvist gensins ekki jafnt við þróun sjúkdómsins.
Hvenær ætti að gera erfðapróf fyrir Parkinsons?
Læknirinn gæti bent til þess að sjúkdómurinn af Parkinson sé ungur (yngri en 40 ára) ef fjölskyldumeðlimur hefur einnig verið greindur með sömu sjúkdóma eða ef þú ert í mikilli hættu á fjölskyldusögu Parkinsons byggt á þínum þjóðerni (þeir sem eru með Ashkenazi Gyðinga eða Norður-Afríku).
Hins vegar, hvað er kosturinn við að hafa prófanirnar gerðar núna?
Upplýsingarnar geta verið mikilvægar fyrir fjölskylduáætlun fyrir suma einstaklinga, þótt eins og ég sagði, jafnvel þótt genið sé framhjá, þá er það ekki endilega jafn þróun sjúkdómsins. Hins vegar er áhættan hærri í ríkjandi erfðabreytingum gagnvart endurteknum einstaklingum, að meðaltali ef einstaklingur er með fyrstu gráðu ættingja við Parkinson (þ.e. foreldri eða systkini) er hætta á að sjúkdómurinn sé sjúkdómur 4 til 9 prósent meiri en almenningur.
Hafðu í huga að nú er ekki hægt að breyta meðferð Parkinsons-sjúkdómsins á grundvelli erfðafræðilegra niðurstaðna. Í framtíðinni, þegar það er meðferðir til að hægja á sjúkdómum eða koma í veg fyrir að það þróist yfirleitt, þá er það mjög mikilvægt að auðkenna þá sem eru í hættu.
Erfðafræðileg próf og rannsóknir á Parkinsons
Þó að það sé ekki bein ávinningur fyrir þig í augnablikinu getur niðurstöður erfðafræðilegrar prófunar hjálpað til við frekari rannsóknir Parkins með því að leyfa vísindamönnum að skilja betur sjúkdóminn og þar með þróa nýjar meðferðir. Til dæmis leiðir stökkbreyting í geninu sem kóðar fyrir prótein alfa-synuclein (SNCA) til sérstakrar tegundar af fjölskyldu Parkinsonsveiki. Þrátt fyrir að þessi stökkbreyting sé aðeins hluti af litlum tilvikum hefur þekkingu á þessari stökkbreytingu haft meiri áhrif. Rannsókn á þessari erfðafræðilegu stökkbreytingu leiddi til uppgötvunar að alfa-synuclein klumpar saman til að mynda Lewy líkama sem hafa verið stöðugt að finna í heila allra einstaklinga með Parkinsonsveiki, ekki bara þá sem eru með SNCA stökkbreytingu. Þannig hefur eitt gen stökkbreyting leitt til gagnrýninna niðurstaðna á sviði rannsókna Parkinsons.
Erfðafræðileg próf er mjög persónuleg ákvörðun en varúðarmerki: hvenær sem erfðapróf er talið, sérstaklega í sjúkdómsástandi þar sem engin breyting er á meðferð á grundvelli erfðafræðilegra niðurstaðna, myndi það vera tilmæli mín til að sjá erfðafræðilega ráðgjafa til að ræða áhrif Þessar upplýsingar munu hafa á þig sjúklinginn og fjölskyldu þína.
Tilvísanir:
Beck, James, Ph.D. "Innsýn Parkinson: Genetic Testing and You." Innsýn Parkinsons: erfðafræðileg próf og þú . Sjúkdómsstofnun Parkinsons (PDF), 26. mars 2013. Vefur. 29. mars 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Erfðafræði: Meðferð fyrir framtíð Parkinsonsmeðferðar." - Sjúkdómsstofnun Parkinsons (PDF) . Parkinsonssjúkdómsstofnun, vetur 2012. Vefur. 29. mars 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Erfðafræði Parkinsons." Erfðafræði Parkinsons . Evrópsku Parkinsonssjúkdómafélagið, nd Web. 29. mars 2014. http://www.epda.eu.com/is/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons