Alvarleg meðfædd daufkyrningafæð lýsir þessu ástandi fullkomlega. Það er meðfædda (sem þýðir að þú ert fæddur með það) ástand með alvarlegum daufkyrningafæð (skilgreint sem fjöldi daufkyrninga <500 frumur á míkrórolítrar, oft <200). Eitt sérstakt form er kallað Kostmann heilkenni. Það er sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á 2 -3 manns fyrir hverja milljón manns.
Hvað eru einkennin?
Einkenni byrja venjulega skömmu eftir fæðingu.
Daufkyrninga er gerð af hvítum blóðkornum sem berjast gegn bakteríusýkingum. Mjög lágt daufkyrningaþrep eykur hættuna á bakteríusýkingum. Hiti er einnig algengt einkenni, en það er vegna sýkingarinnar ekki daufkyrningafæð. Fæðingargöll eru yfirleitt ekki séð.
- Otitis fjölmiðlar (eyra sýkingar)
- Frumubólga (húðbólga)
- Munnarsár
- Gingivitis (gúmmíbólga)
Hvernig er það greind?
Líklegt er að meðan á einni af þessum sýkingum stendur mun læknirinn fá heildar blóðþéttni (CBC) . Alvarleg daufkyrningafæð (<500 frumur / míkrólítrar) ætti að vera eini blóðkornurinn sem hefur áhrif á. Rauða blóðkornin og blóðflögur skulu vera eðlilegar. Venjulega verður monocytes (annar tegund af hvítum blóðkornum hækkun). Ef fleiri en ein tegund blóðfrumna hefur áhrif á, skal íhuga aðra sjúkdóma (eins og Shwachman Diamond Syndrome).
Þegar alvarlega daufkyrningafæð hefur verið auðkennd, getur læknirinn íhugað að vísa þér til blóðsjúkdómafræðings, lækni sem sérhæfir sig í blóðsjúkdómum.
Upphaflega gætir þú haft CBC dregin 2-3 sinnum í viku til að útiloka sykursýki daufkyrningafæð (meira góðkynja ástand) sem orsök.
Næsta skref er beinmergsvefsmyndun. Þessi próf felur í sér að fjarlægja lítið bein úr mjöðm til að meta beinmerg, svæðið þar sem hvítar blóðkornir eru gerðar.
Við alvarlega meðfædd daufkyrningafæð eru frumurnar gerðar að jafnaði upphaflega en þá deyja þau einhvern tímann áður en þau eru losuð í blóðrásina.
Ef beinmergurinn þinn er í samræmi við alvarlega meðfædd daufkyrningafæð, mun læknirinn líklega senda erfðapróf til að ákvarða tiltekna stökkbreytingu sem þú hefur. Þetta er mikilvægt þar sem það mun ákvarða hvort eða hvernig þú gætir farið með þetta skilyrði á börnin þín.
Hvað eru meðferðirnar?
- Stimulerunarþáttur granulocyte colony (G-CSF eða filgrastim): G-SCF er gefið sem undir húð (undir húð) stungulyf daglega. Þetta lyf örvar beinmergsframleiðslu og þroska daufkyrninga. Markmiðið er að fækka hlutleysiskyrningafæðinu eðlilega til að koma í veg fyrir sýkingar.
- Beinmerg ígræðsla: Beinmerg ígræðsla getur verið læknandi. Þetta er venjulega talið fyrir fólk með lélega svörun við G-CSF. Ef þú færð beinmerg ígræðslu frá systkini er mikilvægt að ganga úr skugga um að þau hafi ekki vægari form alvarlegs meðfæddrar daufkyrningafæðar.
- Sýklalyf: Ef þú ert með alvarlega meðfædd daufkyrningafæð og þróar hita, ættirðu að leita tafarlaust læknis. Hiti getur verið eina einkenni alvarlegra sýkinga. Blóð vinna ætti að vera send til að greina hugsanlega orsök sýkingar. Á þessum tíma verður þú settur á IV (gegnum bláæð) sýklalyf ef þú ert með sýkingu.
Eru einhverjar langvarandi áhyggjur?
Með betri meðferð hefur lífslíkur fólks með alvarlega meðfædd daufkyrningafæð aukist verulega. Með aukinni aldri ertu í aukinni hættu á myelodysplastic heilkenni (MDS) og hvítblæði (aðallega bráða mergbólga) samanborið við almenna sjúklinga. Þessi áhætta var talin vera í framhaldi af G-CSF meðferð en virðist vera fylgikvilli ástandsins.
Meðferð með G-CSF getur leitt til mjaðmagigt (stækkun milta). Stundum mun þessi aukning á milta stærð veldur lágu blóðflagnafjölda (blóðflagnafæð). Ef blóðflagnafæð er alvarleg, gætir þú þurft að fá mænusótt.