Hringt daufkyrningafæð er arfgengt ástand þar sem fjöldi hlutleysiskyrninga (hvít blóðkorn sem berst í bakteríusýkingum) verður mjög lágt (venjulega minna en 500 frumur / ml) á hringrás um það bil 21 daga fresti. Það sýnir yfirleitt á fyrsta lífsári. Hringrásin lækkar með aldri og það getur horfið hjá sumum fullorðnum sjúklingum.
Hvað eru einkennin?
Þegar fjöldi hlutleysiskyrninga er eðlilegt, eru engar einkenni.
Einkenni lækka almennt á bak við daufkyrningafæð (lágt daufkyrningafjölda) sem þýðir að fjöldi daufkyrninga hefur þegar verið mjög lágt í nokkra daga áður en einkenni þróast. Öfugt við aðra meðfædda mynd af daufkyrningafæð (alvarleg meðfædd daufkyrningafæð, Shwachman Diamond Syndrome , osfrv.) Eru ekki fæðingargöll. Einkenni eru:
- Snemma sár (sár í munni)
- Bólga í hálsi (kokbólga)
- Gúmmíbólga (tannholdsbólga)
- Húð sýkingar
- Hiti
Hver er í hættu?
Hringrás daufkyrningafæðar er meðfædda sem þýðir að einstaklingur er fæddur með ástandinu. Það er liðið í fjölskyldum á sjálfstæðu ríkjandi hátt sem þýðir að aðeins eitt foreldri þarf að hafa áhrif á að gefa barninu það. Ekki geta allir fjölskyldumeðlimir haft áhrif á svipaðan hátt og sumir mega en sumir mega ekki hafa nein einkenni.
Hvernig er það greind?
Hringt daufkyrningafæð getur verið erfitt að greina þar sem alvarleg daufkyrningafæð endast aðeins 3 til 6 daga á hverri lotu.
Á milli þessara lotna eru hlutfallsleg hlutleysiskyrningafæð eðlileg. Endurteknar sýkingar af völdum sýkla og hita á 21 til 28 daga fresti ætti að valda grun um blóðflagnafæð. Til þess að ná í hringrás alvarlegs daufkyrningafæðar, eru heildar blóðfrumur (CBC) gerðar 2 til 3 sinnum í viku í 6 til 8 vikur.
Til viðbótar við alvarlega daufkyrningafæð getur verið að minnka ómeðhöndlaða rauðra blóðkorna (blóðflagnafæð) og / eða blóðflagnafæð (blóðflagnafæð).
Mónósít telja (annar tegund hvítra blóðkorna) eykst oft á meðan alvarlegt daufkyrningafæð stendur.
Ef grunur er um að sykursýki daufkyrningafæð sé byggt á raðagildum skal senda erfðapróf til að leita að stökkbreytingum í ELANE geninu (á litningi 19). 90 - 100% sjúklinga með sykursýki daufkyrningafæð hafa ELANE stökkbreytingu. Breytingar á ELANE geninu hafa verið tengd við daufkyrningafæð og alvarleg meðfædd daufkyrningafæð. Í ljósi klínískrar kynningar og staðfestingar erfðafræðilegrar prófunar er ekki krafist krabbameins í beinmerg, en það er oft framkvæmt við vinnslu daufkyrningafæðar.
Hver eru meðferðarmöguleikar?
Þó að sykursýki daufkyrningafæð sé talin góðkynja sjúkdómur, hafa dauðsföll vegna alvarlegra sýkinga komið fram. Meðferð er ætlað að koma í veg fyrir og / eða meðhöndla sýkingar.
- Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF, einnig kallað filgrastim): G-CSF örvar beinmerg til að framleiða fleiri daufkyrninga. Það er notað til að koma í veg fyrir að fjöldi hlutleysiskyrninga lækki undir 500 frumum / ml. Sýnt hefur verið fram á að G-CSF lækkar alvarleika daufkyrningafæðar og dregur úr fjölda sýkinga. G-CSF er gefið undir húð (rétt undir húðinni) á 1 til 2 daga fresti. Sumir sjúklingar gætu hætt G-CSF sem fullorðinn vegna þess að stundum er daufkyrningafæðin mildari með aldri.
- Fyrirbyggjandi tannlæknaþjónustu: Vegna þess að mörg sýkingarnar koma fram í munni, er mikilvægt að viðhalda góðri munnhirðu. Hægt er að ráðleggja sýklalyf í munni.
- Mat á hita: Vegna þess að sjúklingar með sykursýki daufkyrningafæð geta fengið verulegar bakteríusýkingar er mikilvægt að meta hitaþætti vandlega. Stundum þurfa þættirnir að taka inn á sjúkrahúsi með sýklalyfjum í bláæð þar til alvarleg sýking er útilokuð.