Myelodysplastic syndromes (MDS) eru hópur beinmergsjúkdóma sem eru í aukinni hættu á að fá fram bráða mergbólgu (AML) . Þó að þessi sjúkdómur megi allir hafa mismunandi einkenni og meðferðir, þá er það eitt sem þeir hafa sameiginlegt að þeir hafa áhrif á hversu mikið og hversu vel beinmergurinn geti framleitt heilbrigða blóðkorna.
Um það bil 10.000 manns þróa MDS í Bandaríkjunum á hverju ári.
Önnur orð sem eru notuð til að lýsa MDS eru preleukemia, hematopoietic dysplasia, subacute myeloid leukemia, oligoblastic leukemia, or smoldering leukemia.
Hvernig þróar MDS þróun?
MDS byrjar með DNA skemmdum eða stökkbreytingum í einum blóðmyndandi (blóðmyndandi) stofnfrumu . Sem afleiðing af þessari skemmdum byrjar beinmergurinn að ofvirka blóðfrumur og fær pakkað með óþroskaðri eða "sprengja" frumum.
Í stoðkerfi er einnig aukning á forritaðri frumudauða (apoptosis), sem leiðir til áhugaverðrar þversagnar. Þó að aukin sé framleiðsla frumna í marrinum, lifa þau ekki nógu lengi til að losna út í blóðið. Því munu fólk með storknunartruflanir oft þjást af blóðleysi (lágt rauð blóðkornatala) blóðflagnafæð (lágt blóðflagnafjöldi) og daufkyrningafæð (lágt fjölda hvítra blóðkorna).
Áhættuþættir
Það er ekki vitað hvað veldur stökkbreytingum sem skapa myelodysplastic heilkenni og 90% af þeim tíma er engin augljós orsök sjúkdómsins.
Sumar mögulegar áhættuþættir sem tengjast aukinni eru:
- Aldur: Miðgildi aldurs við greiningu er 70, þótt MDS sést jafnvel hjá ungum börnum.
- Jónandi geislun - Fólk sem hefur fengið lyfjameðferð með geislun vegna krabbameins, auk útsetningar fyrir jónandi geislun frá atómsprengjum og kjarnorkuslysum eru í aukinni hættu.
- Efnafræðilegar áhættur: Áhrif á lífræna efna, þungmálma, áburð, varnarefni og illgresi eykur hættu á sjúkdómnum.
- Tóbak reykja
- Dísilútblástur
Er það fyrir hvítblæði?
Mæling á fjölda sprengifrumna í marrinum gefur til kynna hversu alvarleg sjúkdómurinn er - því meira óþroskaðir frumur, því alvarlegri. Þegar mergurinn þinn sýnir að íbúar þess eru úr meira en 20% sprengiefnum, telst ástandið vera AML.
Um 30% tilfella af MDS framfarir til AML. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að jafnvel þótt þessi umbreyting eigi sér stað, er blóðleysi, blóðflagnafæð og daufkyrningafæð í tengslum við stoðkerfi ennþá lífshættuleg.
Undirgerðir
Ekki aðeins er MDS sjúkdómurinn með nokkrar mismunandi beinmergsstöðu, það eru ýmsir þættir innan hvers þessara skilyrða sem ákvarða hegðun og horfur sjúkdómsins. Þess vegna hafa vísindamenn átt erfitt með að koma á flokkunarkerfi sem tekur tillit til allra þessara mismunandi breytinga.
Fyrsta þessara kerfa er fransk-amerísk-bresk (FAB) flokkunin. Það brýtur MDS niður í 5 undirgerðir á grundvelli hvernig beinmergin lítur út og niðurstöður heildarblóðþrýstings sjúklings (CBC) :
- Eldföstum blóðleysi (RA)
- Eldföstum blóðleysi með hringlaga sideroblasts (RARS)
- Eldföstum blóðleysi með ofskömmtun (RAEB)
- Eldföstum blóðleysi með umframbrotum í umbreytingu (RAEB-T)
- Langvarandi hvítblæði af hvítkornafrumum (CMML)
Frá þróun FAB viðmiðanna árið 1982 hafa vísindamenn lært meira um erfðafræðilega afbrigðin sem leiða til krabbameinsvalda og hlutverk þessara stökkbreytinga í tengslum við sjúkdóminn. Þess vegna birti World Health Organization (WHO) árið 2001 nokkrar breytingar á FAB-kerfinu. Þeir bættu við sumum skilyrðum - 5q heilkenni, óflokkað MDS-U (MDS-U) og eldföstum frumudrepum með flogaveiki (multilineage dysplasia) og skiptist á aðra eins og RAEB og CMML, byggt á prósentu blasts í beinmerg.
Þeir skýra einnig að allt meira en 20% blasts í marrinum voru AML, sem gerði RAEB-T hvítblæði í stað MDS.
Þriðja aðferðin við að flokka MDS er að nota alþjóðlegt spákerfi (IPSS). Þetta kerfi notar þrjú viðmiðanir til að ákvarða hvernig MDS muni þróast: fjöldi frumna í blóðrás sjúklings, fjöldi óþroskaðra blóðkorna í beinmerg og frumueyðandi lyfjum (tegund erfðafræðilegrar fráviks sem tengist MDS).
Byggt á þessum þáttum skiptir IPSS sjúklingum í fjóra flokka sem gefa til kynna "áhættu" á MDS-lágmarki, millistig-1, millistig-2 og hátt. The IPSS veitir betri leið til að spá fyrir um niðurstöður MDS, ákvarða horfur og skipuleggja meðferð.
Primary vs Secondary MDS
Í flestum sjúklingum virðist MDS þróast fyrir neitun þekktrar ástæðu, út af bláum. Þetta er kallað aðal- eða de novo MDS. Eins og um er að ræða hvítblæði og aðrar beinmergsskanir, eru vísindamenn ekki nákvæmlega vissir hvað veldur frumskýrslu.
Framhaldsskýrslan vísar til ástandsins þegar það fylgir fyrri meðferð með krabbameinslyfjameðferð eða geislameðferð.
Greining
MDS er greind með sömu aðferðum til að greina hvítblæði .
Fyrsta skrefið er að prófa blóðrás blóðrásar sjúklings fyrir heildarfjölda blóðkorna (CBC). Þessi próf lítur á fjölda heilbrigða rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna í blóði til að fá almenna hugmynd um hvað er að gerast í merginni. Í flestum tilfellum mun einstaklingur með krabbamein í meltingarvegi sýna lítið magn af rauðum blóðkornum (blóðleysi) og hugsanlega lágt blóðflagnafæð (blóðflagnafæð) og daufkyrningafæð (daufkyrningafæð).
Ef engin önnur orsök er að finna fyrir sjúklinginn að fá blóðleysi, munu læknar þá framkvæma beinmergsþykkni og vefjasýni . Hjá sjúklingum með krabbamein í meltingarvegi mun marrow sýna óeðlilegt útlit auk aukinnar fjölda óþroskaðra eða "sprengja" frumna. Þegar frumurnar eru skoðuð á erfðafræðilegu stigi munu þau sýna stökkbreytingar eða breytingar á litningunum.
Merki og einkenni
Sjúklingar með krabbamein í meltingarvegi geta fengið einkenni blóðleysis svo sem:
- Mæði með litla áreynslu
- Föl húð
- Þreyttur
- Brjóstverkur
- Sundl
Nokkrir sjúklingar munu einnig hafa merki um daufkyrningafæð og blóðflagnafæð, þar á meðal blæðingarvandamál og erfiðleikar við að berjast gegn sýkingum.
Það er mikilvægt að hafa í huga að það eru mörg önnur, minna alvarleg skilyrði sem geta valdið þessum einkennum. Ef þú hefur áhyggjur af heilsufarsvandamálum sem þú ert að upplifa er það alltaf best að ræða þau við lækninn eða aðra lækni.
Súma það upp
MDS er ekki ein sjúkdómur, heldur hópur meðferða sem veldur breytingum á því hvernig beinmergin virka.
Þar sem vísindi læra meira um erfðafræði og hlutverkið sem þeir gegna við þróun slíkra sjúkdóma, lærum við einnig meira um þá þætti sem ákvarða sjálfsþjálfunina sem þeir munu taka og hugsanlega niðurstöður. Í framtíðinni munu vísindamenn geta notað þessar upplýsingar til að búa til nýjar og skilvirkari meðferðir fyrir stoðkerfi.
Heimildir:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Tíðni og klínískir fylgikvillar Myelodysplastic Syndromes meðal Bandaríkjanna Medicare Beneficiaries" Journal of Clinical Oncology júní 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Stjórnun sjúklinga með Myelodysplastic Syndromes: Inngangsreglur" í Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) ) Krabbameinssjúkdómur: Myelodysplastic Syndromes. Springer: New York. (bls. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Flokkun og staðsetning Myelodysplastic Syndromes" í Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (2006) blóðmyndandi illkynja sjúkdómar: Myelodysplastic Syndromes. Springer: New York. (bls. 40-51).
National Cancer Institute. PDQ Krabbamein Upplýsingar Samantektir. Myelodysplastic Syndromes Treatment. Heilsa Professional Version. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Blood maí 2008. 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes" Annual Review of Medicine 2010. 61: 345-358.