Algengustu áhrifin á ungbörn
Í Blackfan Diamond (eða Diamond Blackfan) blóðleysi, myndar beinmergur líkamans lítinn eða engin rauð blóðkorn. Blackfan Diamond blóðleysi hefur áhrif á um 600 til 700 manns um allan heim. Orsök hennar eru óþekkt, þó að erfðafræðileg villa í geni sem kallast RPS19 á litningi 19 tengist um 25% tilfella. Í um það bil 10% til 20% tilfella er fjölskyldusaga um truflunina.
Einkenni
Blackfan Diamond blóðleysi er til staðar við fæðingu en getur verið erfitt að bera kennsl á. Í u.þ.b. þriðjungi barna sem eru fæddir með truflunum eru líkamlegir gallar eins og aflögun á hendi eða hjartagalla, en ekki hefur verið sýnt fram á skýr merki um merki. Einkennin geta einnig verið mjög frá mjög vægum til alvarlegum og lífshættulegum.
Rauðar blóðfrumur bera súrefni í gegnum líkamann, þannig að barn með Blackfan Diamond getur haft einkenni sem tengjast ekki nægilegri blóðsykri (blóðleysi):
- bólga
- óreglulegur hjartsláttur, vegna þess að hjartað reynir að halda súrefni í gegnum líkamann
- þreyta, pirringur og yfirlið .
Greining
Blackfan Diamond blóðleysi er venjulega greind innan tveggja ára lífsins, stundum jafnvel við fæðingu, byggt á einkennum. Til dæmis gæti barn verið grunur leikur á blóðleysi ef hann eða hún er alltaf föl og veldur andanum þegar hann drekkur flösku eða hjúkrunar.
Foreldrar gruna oft að "eitthvað sé rangt" með barninu sínu. Greining á Blackfan Diamond blóðleysi, sérstaklega, gæti ekki verið viðurkennd strax, vegna þess að röskun er mjög sjaldgæft og fáir læknar þekkja það.
Fullt blóðfrumnafjölda (CBC) fyrir barnið myndi sýna mjög lítið fjölda rauðra blóðkorna og lágt blóðrauða.
Önnur blóðpróf myndi sýna háan adenósín deamínasa virkni (ADA). Beinmergs sýni (sýnilegt) sýndi að fáir voru nýir rauðir blóðkornar.
Meðferð
Fyrsta línan í meðferð við Blackfan Diamond blóðleysi er að gefa barnið stera lyf, venjulega prednisón. Um 70% barna með Blackfan Diamond blóðleysi munu svara þessari meðferð, þar sem lyfið örvar framleiðslu fleiri rauðra blóðkorna. Hins vegar þýðir þetta að barnið verður að taka steralyf fyrir alla ævi sína, sem hefur alvarlegar aukaverkanir eins og sykursýki , gláku , beinvöxt ( beinþynningu ) og háan blóðþrýsting . Einnig getur lyfið skyndilega hætt að vinna fyrir einstaklinginn hvenær sem er.
Ef einhver svarar ekki stera lyfjum eða þarfnast of stóran skammt til að halda rauðum blóðkornum að teljast, þá verður meðferðin blóðgjöf. Venjuleg blóðgjöf mun veita rauðum blóðkornum en leiðir einnig til of mikið járns í líkamanum . Venjulega notar líkaminn járnið þegar nýjar rauð blóðkorn eru gerðar, en þar sem sá sem notar Blackfan Diamond blóðleysi er ekki að búa til marga frumur, byggir járnið upp. Sá þarf þá að taka lyf sem tekur umfram járn úr líkamanum.
Eina lækningin sem er fáanleg fyrir Blackfan Diamond blóðleysi er beinmerg ígræðslu , sem kemur í stað gallað beinmergs einstaklingsins með heilbrigt marrow. Hins vegar er ígræðsla erfitt að fara í gegnum og það virkar ekki alltaf. Það er venjulega áskilið fyrir fólki sem stera lyf og blóðgjafir hjálpa ekki.
> Heimildir:
> Guinan, EB. "Greining og stjórnun Aplastic blóðleysi." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. "Blackfan Diamond blóðleysi." Index of rare diseases, 2008.
> UK Diamond Blackfan Blóðleysi Stuðningur Group. "Hvað er Diamond Blackfan blóðleysi?" 2008.