Skilgreining
Glúkósa 6 Fosfat dehýdrógenasa (G6PD) skortur er algengasta ensímskorturinn í heiminum. Um það bil 400 milljónir manna verða fyrir áhrifum um allan heim. Það er mikill breytileiki í alvarleika sem byggist á hvaða stökkbreyting er arfgengur.
G6PD er ensím sem finnast í rauðum blóðkornum sem þarf til að veita orku í klefi. Án þessa orku er rauð blóðkorn eytt af líkamanum (hemolysis) sem leiðir til blóðleysi og gulu (gulnun í húð).
Hver er í hættu fyrir G6PD skort?
Genið fyrir G6PD er staðsett á X litningum sem búa til karla sem eru næmari fyrir G6PD skorti (X-tengd röskun). G6PD skortur verndar fólki frá sýkingum í malaríu svo það sést almennt á svæðum með háa malaríu sýkingar, svo sem Afríku, Miðjarðarhafssvæðinu og Asíu. Í Bandaríkjunum, 10% af Afríku-Ameríku karlar hafa G6PD skort.
Hvað eru einkennin?
Einkenni eru háð hvaða stökkbreytingu þú erfir. Sumir geta aldrei verið greindir þar sem engar einkenni eru til staðar. Sumir sjúklingar með G6PD skort hafa aðeins einkenni þegar þær verða fyrir ákveðnum lyfjum eða matvælum (sjá lista hér að neðan). Sumir geta verið greindir sem nýfættir eftir að hafa fengið alvarlegt gulu (einnig kallað blóðbilirúbínhækkun). Hjá þessum sjúklingum og þeim sem eru með alvarlegri mynd af G6PD skorti með langvinna hemolysis, eru einkenni:
- Pallor eða fölur litur á húð
- Hraður hjartsláttur
- Þreyta eða þreyta
- Svimi eða sundl
- Gulur í húð (gula) eða augu (scleral icterus)
- Myrkur þvagi
Hvernig greinir G6PD skortur?
Greining G6PD skorts getur verið erfiður. Í fyrsta lagi verður læknirinn að gruna að þú hafir blóðlýsublóðleysi (brot á rauðum blóðkornum). Þetta er venjulega staðfest með heilum blóðfrumum og netfrumnafjölda.
Reticulocytes eru óþroskaðir rauð blóðkorn send frá beinmerg til að bregðast við blóðleysi. Blóðleysi með hækkaðan blóðflagnafjölda er í samræmi við blóðlýsublóðleysi. Önnur rannsóknarstofa gæti falið í sér bilirúbín telja sem verður hækkun. Bilirúbín losnar úr rauðum blóðkornum þegar þau eru brotin niður og valda gulu meðan á blóðkornaskortum stendur.
Í því ferli að ákvarða greiningu verður læknirinn að útiloka sjálfsnæmissjúkdómblóðleysisblóðleysi (AIHA). Bein andstæðingur-globulínprófið (einnig kallað bein Coombs próf) metur hvort það eru mótefni gegn rauðum blóðkornum sem valda þeim ónæmiskerfi. Eins og í flestum tilfellum blóðlýsublóðleysi, er útblástur blóðsegra (smásjáblæstri blóðsins) mjög gagnlegt. Í G6PD skorti eru bítafrumur og þynnupellur algengar. Þetta stafar af breytingum sem gerast á rauðum blóðkornum eins og það er eytt.
Ef grunur leikur á G6PD er hægt að senda G6PD stig. Lágt G6PD stig er í samræmi við G6PD skort. Því miður, í miðri bráðri hemolytískri kreppu, útilokar eðlilegt G6PD stig ekki skort. Fjölmargir reticulocytes til staðar við blóðkornakreppuna innihalda eðlilegt magn G6PD sem veldur fölskum neikvæðum.
Ef mjög grunur leikur á að prófa endurtekið þegar sjúklingurinn er í upphafsstöðu.
Hvernig er meðferð með G6PD?
Forðastu lyf eða matvæli sem koma í veg fyrir blóðkrabbamein (rauð blóðkorn sundurliðun). Sumir þessara eru taldar upp hér að neðan.
- Fava baunir (einnig kallað breið baunir)
- Moth kúlur (eða aðrar vörur sem innihalda naftalen)
- Sulfa sýklalyf eins og Bactrim / Septra, súlfadíazín
- Quinolone sýklalyf eins og cíprófloxacín, levófloxacín
- Nitrofurantoin (sýklalyf)
- Lyf gegn malaríu eins og primaquine
- Methylene blár
- TB lyf eins og dapsón og sulfoxon
- Krabbamein meðferðarlyf eins og doxórúbicín eða rasburíkasi
- Fenasópýridín
Blóðgjöf er notað þegar blóðleysi er alvarlegt og sjúklingurinn er einkennandi. Sem betur fer þurfa flestir sjúklingar aldrei að fá blóðgjöf.