Fanconi Blóðleysi er sjaldgæft, arfgengt beinmergsbólga heilkenni sem einkennist af blóðfrumnafæð (lítil hvít blóðkorn, rauð blóðkorn og blóðflögur) og líkamleg frávik. Algengi er hærra hjá Ashkenazi Gyðingum, Roma íbúum Spánar og svörtum Suður-Afríku. Það ætti ekki að vera ruglað saman við Fanconi heilkenni, sjúkdómur í nýrum. Flestir sjúklingar eru greindir fyrir 10 ára aldur.
Merki og einkenni Fanconi blóðleysi
Meira en 50% sjúklinga hafa líkamlega frávik. Þetta getur falið í sér:
- Húðbreytingar - litarhúðaðar blettir (léttari en nærliggjandi húð) eða kaffi-au-lait blettir (kaffihúðaðar svæði)
- Stutt viðvexti
- Thumb abnormalities
- Hjarta frávik - lítil höfuð stærð, aukin vökva í heilanum
- Skertir eða vansköpuð nýru
- Óeðlilegar kynfærum
- Þróunarfrestur
Þar sem blóðfrumnafjöldi fellur, geta einkenni blóðfrumnafæð þróast.
- Aukin marblettur eða blæðing (lág blóðflagnafjöldi eða blóðflagnafæð )
- Þreyta, föl húð ( blóðleysi )
- Hiti, sýkingar (lítil hvít telja eða daufkyrningafæð )
Greining krabbameins getur verið upphafleg kynning. Fólk með Fanconi blóðleysi er í aukinni hættu á að fá:
- Bráð blóðkornablóðleysi
- Myelodysplastic heilkenni
- Höfuð og háls krabbamein
- Hjartaæxli
- Wilms æxli (krabbamein í nýrum)
- Meltingarfæri (GI)
- Vulvar og endaþarmskrabbamein
Greining
Aðferðin við greiningu getur verið hægur, þar sem framsetningin þróast yfirleitt með tímanum.
Lítill blóðflagnafjöldi er yfirleitt fyrsta merki um vandamál. Síðan lækkar fjölda hvítra blóðkorna eftir tímanum og síðan blóðleysi. Blóðleysi er lýst sem makrocytic sem þýðir að rauð blóðkorn eru stærri en venjulega. Þessar niðurstöður rannsóknarinnar ásamt líkamlegum frávikum sem um getur hér að framan benda til Fanconi blóðleysi.
Sjúklingar með Fanconi blóðleysi eru einnig í aukinni hættu á að fá krabbamein. Krabbamein sem kemur fram á óvenjulega aldri getur verið upphafleg kynning hjá sumum sjúklingum. Einnig má taka það upp ef margar meðlimir í sömu fjölskyldu þróa krabbamein.
Þegar grunur leikur á blóðflagnafíkn er blóð send til sérstakrar rannsóknarprófs sem kallast litningabrot. Erfðagalla í Fanconi Blóðleysi kemur í veg fyrir að litningarnir geti viðgerð sig á réttan hátt sem leiðir til beinmergsbrots og krabbameins á unga aldri. Ef litabreytingarprófunin er í samræmi við Fanconi-blóðleysi getur einnig verið sent erfðapróf. Til viðbótar við staðfestingu á greiningunni gerir þessar upplýsingar kleift fjölskyldan meiri upplýsingar um hættuna á að fá fleiri börn með þetta ástand.
Erfðir
Fanconi Blóðleysi er yfirleitt liðið niður í sjálfhverfu endurteknu mynstri. Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að vera flytjandi fyrir barnið sitt til að fá sjúkdóminn. Í þessum atburðarás eru báðir foreldrar flytjendur og þeir eiga 1 til 4 möguleika á að fá barn með Fanconi blóðleysi. Í sjaldgæfum tilvikum er það liðið í X-tengdri tísku sem þýðir að erfðabreytingin er á X litningi. Í þessu tilviki getur móðir farið með sjúkdóminn á sonu hennar.
Meðferðir
Transfusions: Rauður blóðfrumur og blóðflögur eru notuð til að bæta framboðið þar sem beinmergurinn getur ekki framleitt eðlilegt magn. Transfusions eru notuð til að koma í veg fyrir einkenni blóðleysis (þreyta, þreyta) eða blóðflagnafæð (blæðing).
Oxymetholone: Oxymetholone er innrennslislyf til inntöku sem hægt er að nota til að bæta blóðfrumnafjölda. Þetta er almennt notað fyrir sjúklinga sem ekki hafa systkini sem geta verið beinmerggjafir.
Beinmerg ígræðsla: Beinmerg ígræðsla getur læknandi fyrir blóðfrumnafæð, en dregur ekki úr ævilangri hættu á krabbameini. Besta árangur er að sjá þegar samsvarandi systkini geta verið gjafaraðilar.
> Heimild:
> Bertuch A. Erfitt aplastic blóðleysi hjá börnum og unglingum. Í: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.