Hvernig getur þú fundið út hvort þú hefur erfðafræðilega stökkbreytingar sem geta leitt til blöðrubólgu (CF) hjá barninu þínu? Af hverju getum við ekki alltaf vita hvort einhver hafi stökkbreytingu sem gæti leitt til blöðrubólga? Og hvers vegna er prófið svo dýrt?
Yfirlit
Mikilvægt er að skýra nákvæmlega hvaða erfðafræðilegar prófanir á slímhúðabólgu þýðir að skilja þessar spurningar. Við höfum próf sem geta greint smitgát á blöðruhálskirtli hjá börnum, jafnvel við fæðingu , áður en einhver einkenni eru til staðar.
Prófun á flutningsríkinu er hins vegar ólík.
Erfðafræðilegar prófanir á stökkbreytingum á slímhúðbólgu felur í sér að prófa einstakling sem hefur ekki og mun ekki þróa genbreytingar sem hann eða hún gæti borið á afkvæmi, sem aftur gæti leitt til slímhúðabólgu.
Áætlað er að í Bandaríkjunum séu meira en 30.000 manns með blöðrubólga og meira en 10 milljónir manna eru með þvagræsilyf . Flytjandi hefur ekki sjúkdóminn eða eitthvað af einkennunum en getur flutt CF á barnið.
Erfðafræði 101
Gen eru erfðafræðilegar teikningar okkar og bera ábyrgð á því að bera upplýsingar um allt frá augnlit til hönnun ensímanna sem melta mat í meltingarvegi okkar. DNA okkar samanstendur af 46 litningum, 23 sem koma frá mæðrum okkar og 23 frá feðrum okkar.
Gen er greinilegur hluti litninganna. Genin okkar eru síðan samsett af fjórum amínósýrum, sem virka sem "bréf" sem stafa saman "orð" þegar þau eru sameinuð. Breyting vísar til hvers kyns skemmdir á geninu þar sem eðlileg röð þessara bréfa er blandað saman.
Það geta verið bréf sem vantar, bréf sem eru bætt við eða hægt að endurskipuleggja á ýmsan hátt.
Einfaldlega getur þú hugsað um stökkbreytingu sem orð í bréfi. Þegar bréf vantar eða endurraðað er annað orð sett fram. Í líkamanum er DNA okkar "þýtt" í myndun próteina.
Þegar stökkbreyting leiðir til framleiðslu á óeðlilegu próteini geta sjúkdómar eins og blöðrubólga komið fram.
Erfðafræði og blöðrubólga
Erfðafræðileg próf fyrir slímseigjusjúkdóm er gerð til að ákvarða hvort einstaklingur hafi eða er flytjandi af blöðrubólgu. Prófið er venjulega gert á blóðsýni, en stundum er hægt að gera það á öðrum DNA-innihaldandi frumum eins og þurrku frá innri kinninni. Sýnið er skoðað fyrir tiltekna spjaldið af stökkbreytingum á geislameðhvarfasýru (CFTR) geninu .
Allir hafa tvær eintök af CFTR geninu í sérhverri frumu þeirra. Ef eitt eintak, sem einnig er þekkt sem allel, er talið hafa stökkbreytingu, er sá einstaklingur flytjandi. Ef bæði eintök af geninu eru stökkbreytt, hefur sá einstaklingur slímhúðasjúkdóma.
Fyrir barn að þróa blöðrubólgu, þurfa þeir að erfða tvö gen sem eru stökkbreytt, einn frá móður sinni og einn frá föður sínum. Ef aðeins móðirin eða faðirinn hefur stökkbreytt gen getur barnið orðið flutningsaðili CF-einkenna en mun ekki fá blöðrubólga í blöðruhálskirtli.
Mótun í geni er yfirleitt ekki aðeins ein tegund. Frekar, það eru margar mismunandi leiðir þar sem gen getur verið óeðlilegt. Það eru fleiri en 1.500 mismunandi CFTR stökkbreytingar sem vitað er að valda CF og nýjar stökkbreytingar eru fundnar þar sem rannsóknir á geninu halda áfram.
Engar prófanir hafa verið gerðar á öllum mögulegum stökkbreytingum sem orsakast af CF, en nokkrar prófanir eru tiltækar til að leita að algengustu CFTR stökkbreytingum. Kostnaður við erfðaprófun er á bilinu nokkur hundruð til nokkur þúsund dollara og getur eða ekki verið tryggður með tryggingu.
Erfðafræðileg próf fyrir blöðrubólgu
Grundvallar erfðafræðileg próf fyrir blöðrubólgu sem stundum kallast ACMG / ACOG skiptingartafla eða 23-stökkbreytingin, leitar að algengustu CFTR stökkbreytingum. Þessi próf er um 90 prósent virk við að greina CF stökkbreytingar í hvítum íbúa, en aðeins um 70 prósent áhrifarík í Afríku Bandaríkjamönnum og 60 prósent áhrifaríkt í Rómönsku íbúa.
Prófið er víða í boði á staðbundnum og svæðisbundnum rannsóknarstofum, en sérstakar stökkbreytingar, sem prófaðar eru, eru breytilegar samkvæmt rannsóknarprófunum. Sumar rannsóknarstofur athuga fleiri stökkbreytingar en grunnprófið ætti að minnsta kosti að innihalda 23 stökkbreytingar sem mælt er með af American College of Medical Genetics (ACMG) og American College of Obstetricians og Kvensjúkdóma (ACOG). Niðurstöður eru venjulega fáanlegar innan nokkurra daga en geta tekið lengri tíma ef sýnið verður sent í stærri rannsóknarstofu til prófunar.
Sum fyrirtæki hafa þróað próf sem geta greint minna algengar stökkbreytingar auk þeirra sem eru í ACMG / ACOG ráðlagðri spjaldið. Þessar prófanir geta verið sérstaklega gagnlegar til að greina sjaldgæfar stökkbreytingar á slímseigjusjúkdómum þegar þær eru gerðar sem eftirfylgdarprófanir ef grunnflatarinn skilaði eðlilegum niðurstöðum.
Sumir kjósa að hafa þessa nákvæmari prófun fyrir fyrstu prófun sína, sérstaklega ef þeir eru líklegri til að hafa minna sameiginlega CFTR stökkbreytingu. Háþróaðar prófanir eru mjög sérhæfðir og verða sendar til rannsóknarstofa sem bjóða þeim. Þessar prófanir geta kostað meira og tekið lengri tíma til að fá niðurstöður en grunnprófunarborðið sem er gert á staðnum Lab.
Ef þú ert að íhuga flutningsprófanir fyrir slímhúðabólgu, er mikilvægt að tala við erfðafræðilega ráðgjafa. Á heildina litið hefur reynst að hafa jákvæð áhrif á margvíslegan hátt, allt frá því að leyfa foreldrum að vera árásargjarn með prófunum á fæðingu, svo að barnið geti meðhöndlað þau frá og með fæðingu til að veita fullvissu þeirra sem finna að þeir eru ekki flytjendur eiginleiksins.
Fyrir þá sem eru ekki óléttar þegar þeir eru að prófa, en þó að þeir séu flugfélög, þá eru mörg hjartsláttarlegt siðferðileg og persónuleg val sem krefst vandkvæða umfjöllunar og mikillar stuðnings.
Heimildir:
Brennan, M., og I. Schrijver. Cystic Fibrosis: A Review Associated Phenotypes, Notkun Molecular Diagnostic Approaches, erfðafræðileg einkenni, framfarir og þynnur. Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Hápunktur áhrif Cascade Carrier Testing í Cystic Fibrosis fjölskyldur. Journal of Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Heiltgen CFTR Sequencing ásamt Digital RT-PCR bætir erfðafræðilega greiningu á blöðrubólgu. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.