Án nýbura er ekki sýnt fram á blóðkornabreytingar fyrr en einkenni byrja að birtast og eru nógu háþróaðir til að valda seinkaðri vexti og öndunarerfiðleikum . Venjulega gerist þetta á fyrstu tveimur árum lífsins - en þegar sjúkdómurinn er gerður hefur tjónið þegar verið gert.
Með nýfættum skimun greindist hins vegar CF á fyrstu vikum lífsins og börn geta byrjað meðferð strax og forðast þannig að vannæringu og öndunarerfiðleikar sem ella væru óhjákvæmilegar.
Snemma greiningu og meðferð hefur einnig tilhneigingu til að auka lífslíkur fólks með CF. Fólk sem er nú með lifrarbólguveiru getur búist við því að lifa í miðjan þrítugsaldur, en í sumum rannsóknum er spáð að börn sem fædd eru í dag með CF muni lifa í fimmtugsaldri vegna snemma greiningu og betri meðferðar.
Skimunarferli
Nýfæddur skimun fyrir blöðrubólgu er próf til að greina möguleika á að fá blöðruhálskirtli. Það er fyrsta skrefið í ferli sem að lokum leiðir til greiningu á blöðruhimnubólgu, auðkenni CF flytjenda eða útilokar bæði möguleika. Ef niðurstöður fyrstu skimunarinnar eru jákvæðar, þýðir það ekki að barnið hafi blöðrubólgu. Jákvæð skimun þýðir einfaldlega að frekari prófun verður að gera til að ákvarða mikilvægi jákvæðrar afleiðingar.
Fyrsta skrefið - Að hækka rauða fánann
Fyrsta skrefið á nýburum er blóðpróf sem er gert nokkrum dögum eftir fæðingu.
Blóð er dregið frá barninu og send til ríkislaborðs til að skjár fyrir nokkrum sjúkdómum. Skimunarprófið fyrir CF leitar að hækkun á efninu sem nefnist ónæmisvarandi trypsínógen (IRT), sem er ensím sem er búið til af brisi. Börn sem eru fædd með blöðruhimnubólgu hafa oft mikið IRT í blóði þeirra, en aðrir sjúkdómar geta einnig valdið því að ensímið hækki.
Ef nýfætt skimun fyrir CF er jákvætt þýðir það að mikið magn af IRT var greind. Hvert ríki ákvarðar eigin reglur um venjulegt og óeðlilegt magn af IRT. Sum ríki hafa fasta gildi sem eru jákvætt og sum ríki velja hlutfall af hæstu IRT stigum sem greint er frá á hverjum degi.
Annað skref - erfðafræðileg prófun
Ef fyrstu nýfæddur skimunin á IRT er jákvæð, gera flest ríki annað próf á blóði til að komast að því hvort barnið hefur stökkbreytingu á Cystic Fibrosis Transmemane Conductance Regulator (CFTR). Það eru fleiri en 1.200 þekktar stökkbreytingar í CFTR geninu sem valda blöðrubólgu. Það er ekki hagnýt eða fjárhagslega gerlegt að prófa fyrir þau öll, en flest ríki prófa nokkrar algengustu stökkbreytingar. Aftur ákvarðar hvert ríki hvaða stökkbreytingar eru í prófunarborðinu.
Ef stökkbreyting á CFTR geninu er greind, er barnið annaðhvort CF-flutningsmaður eða hefur sjúkdóm í blöðrubólgu. Ríkislaborðurinn mun tilkynna aðallækni barns og í sumum ríkjum munu þeir einnig tilkynna heilsugæslustöð eða önnur stofnun sem er samþykkt og þjálfaðir til að veita eftirfylgni við fjölskyldur.
Ef IRT stig eru hækkuð en engin stökkbreyting á CFTR geninu er greind, eru niðurstöður báðar prófanna sendar til aðalmeðferðar læknarins sem ákveður hvort frekari prófanir séu nauðsynlegar.
Þriðja skref - svitapróf
Svitaklóríðprófið eða svitprófið hefur verið gullprófunin sem notuð var til að greina slímhúðabólgu í mörg ár. Prófið mælir magn saltsins í svita mannsins, sem er hærra en venjulega hjá fólki með CF. Klóríðinnihald meiri en 60 mmól / lítra er talið jákvætt niðurstaða.
Þegar aðalmeðferðarlæknir fær niðurstöður nýrra skimunar frá rannsóknarstofu ríkisins ákveður hann hvort frekari prófanir skuli gerðar. Ef IRT gildi voru hækkaðir en engin CFTR stökkbreyting fannst, getur aðallæknirinn ákveðið svitapróf samt sem áður bara ef barnið hefur einn af þeim mun sjaldgæfum stökkbreytingum sem ekki voru með í erfðafræðilegum prófunarborðinu.
Ef nýfætt skimun uppgötvaði CFTR stökkbreytingu mun aðalmeðferðarlæknir panta sykurspróf til að ákvarða hvort barnið hafi CF sjúkdóm. Ef svitaklóríðprófið er jákvætt, hefur barnið slímhúðbólgu og er yfirleitt vísað til viðurkennds CF-miðstöð til að hefja meðferð. Ef erfðafræðileg próf sýndi stökkbreytingu í CFTR geninu en svitaklóríð prófið er neikvætt, er barnið CF-burðarefni en hefur ekki sjúkdóminn og þarf ekki meðferð. Í báðum tilvikum er erfðafræðileg ráðgjöf venjulega gerð með fjölskyldunni til að útskýra langtímaáhrif af niðurstöðum.
Heimild:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD og O'Sullivan, BP, MD. "Leiðbeiningar um framkvæmd sýklalyfja Nýfæddur Skimunaráætlanir: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Barn. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. júlí 2008.