Áhrif ófullnægjandi gena á líkamanum
Cystic fibrosis (CF) er langvarandi lífskortasjúkdómur sem kemur fram vegna erfðagalla. Gallaða genið hefur áhrif á getu líkamans til að flytja vatn og salt til og frá frumum sem framleiða svita-, slím- og meltingarfærið. Þetta veldur seytingu, sem venjulega er þunnt og vatnið hjá heilbrigðum einstaklingum, að verða mjög þykkt og klístur.
Þykka seytingin stíflar upp líffæri og kemur í veg fyrir að þau virka rétt. Afleiðingar vefjasýkingar geta haft áhrif á nokkur líffæri og kerfi.
The Cystic Fibrosis Áhrif
Í CF eru mörg líkamleg líffæri og kerfi fyrir áhrifum, þar á meðal:
- Öndunarfæri (sérstakar líffæri eins og lungur og önnur mannvirki í líkamanum sem leyfa þér að anda og dreifa súrefnissvörum um líkamann)
- Meltingarfæri (tengist maga og þörmum)
- Stoðkerfi (vöðva og beinagrind)
- Sjúkraþjálfunarkerfi (sem tengist kynfærum og þvagfærum)
- Æxlunarfæri (kerfi kynlíffæra, þar á meðal vökva, hormón og ferómón)
Sérstakar stofnanir sem hafa áhrif á CF
Sumir helstu stofnana sem hafa áhrif á CF eru lungar, brisi, lifur og gallblöðru, þörmum og æxlunarfæri.
Lungur
Það er óeðlilegt slímframleiðsla meðfram öndunarfærum vegna gallaða flutninga á raflausnum yfir vefjum í öndunarvegi.
Þessi slím þurrkar út auðveldlega og er erfitt að hreinsa úr öndunarvegi, sem getur valdið stíflu, skaðað alveoli (örlítið lofthlíf) í lungum og leyfir að erlendir agnir safnast upp (sem veldur langvarandi lungnasýkingum).
Blöðrubólga veldur vandamálum í lungum þegar þykkur slím byggist upp og færist fast í öndunarvegi.
Þegar þetta gerist:
Öndunarleiðir verða læst og loft getur ekki komist í gegnum.
Bakteríur vaxa í slímhúðasöfnum og valda sýkingu í lungum, nef og bólum.
Nefspól geta komið fram hjá sumum CF sjúklingum.
Brisi
Brisi er hluti af meltingarfærum. Starfið hennar er að secrete ensím sem þarf til að melta mat og hormón sem kallast insúlín sem stýrir blóðsykri. Cystic fibrosis veldur einnig að þessar seytingar verða þykkir.
Þegar þetta gerist:
Briskirtlarnar verða stífluð.
Ensím geta ekki náð framhjá hindruninni.
Matur er ekki melt niður rétt og líkaminn getur ekki gleypt næringarefni.
Að lokum getur hindrun brjóstsins valdið ertingu sem skaðar insúlínframleiðandi frumur og kemur í veg fyrir að þau framleiði insúlín. Insúlín er ekki í boði fyrir frumurnar, sem veldur blóðsykurshækkun. Þetta ástand er kallað insúlínháð sykursýki, sem gerist hjá um það bil 15% allra sjúklinga með CF-meðferð.
Lifur og gallblöðru
Þrátt fyrir að það sé ekki algengt, geta þykknar seytingar einnig stíflað gallvegum í lifur og gallblöðru og komið í veg fyrir að þau virka rétt.
Ef blokkun á ristum í lifur heldur áfram í langan tíma getur lifrin orðið varanlega skemmd.
Ef gallblöðruflæðin verða stífluð er gallblöðru venjulega fjarlægð.
Þörmum
Stundum eru þörmum fyrsta líffæri sem hefur áhrif á blöðrubólga. Í u.þ.b. 20% allra nýbura með CF, myndast þykkir seytingar í þörmum sem valda lífshættulegum hindrunum í þörmum sem kallast meconium ileus.
Æxlunarefnum
Blöðrubólga hefur áhrif á æxlunarfæri karla og kvenna á annan hátt og á eftirfarandi hátt:
- Karlar eru nánast alltaf ófrjósöm vegna þess að þykkir seytingar í sæði geta valdið blokkun sem kemur í veg fyrir að sæði komist í gegnum.
- Konur geta oft orðið þunguð en geta haft minnkað frjósemi vegna þykkrar legháls slímsins sem hindrar inngöngu sæðis.
Heimild:
Cystic fibrosis. All barnasjúkrahús. Heilbrigðisupplýsingar.