BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingar auka hættu á krabbameini í brjóst og eggjastokkum.
Margir vita að BRCA prófun hefur eitthvað að gera með krabbameini í brjósti og eggjastokkum. Hins vegar snýst allt um allt fólk um BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingar, og ef það hefði ekki verið fyrir Angelina Jolie prófa jákvætt fyrir BRCA1 stökkbreytingu og síðan fá fyrirbyggjandi mastectomy (valið brjóstamyndun) og síðar fyrirbyggjandi salpingo-oophorectomy (valfrjálst fjarlægja eggjastokkum og eggjastokkum), flestir Bandaríkjamenn myndu ekki einu sinni vita þetta mikið.
A cynic getur krafist þess að sú staðreynd að flestir vita lítið um BRCA prófun er gott. Eftir allt saman, það er enn mikið sem við vitum ekki um BRCA stökkbreytingar og margir telja að við ættum ekki að treysta á prófi sem skynjar stökkbreytingu sem við erum nú lítið um að gera mikilvægar heilsugæsluákvarðanir, þ.mt fyrirbyggjandi mastectomy og salpingo-oophorectomy í Til að koma í veg fyrir framtíðar krabbamein.
Engu að síður, þrátt fyrir það sem gagnrýnendur segja, trúa margir læknar enn á krafti BRCA- prófa til að greina fyrirætlun fyrir arfgengan brjóst og eggjastokkakrabbamein - sérstaklega vegna þess að ólíkt brjóstakrabbameini, er engin góð skimun fyrir krabbamein í eggjastokkum. Vegna þess að BRCA prófanir eru vinsælar og kunna að veita fyrirbyggjandi heilsu ávinningi í minnihluta kvenna, þá er það góð hugmynd að skilja betur þessa greiningartækni.
BRCA stökkbreytingar
BRCA1 og BRCA2 eru æxlislækkandi gen. Þegar kona erfa stökkbreytingar í báðum þessum genum sem hafa áhrif á báta alleles, hættu á arfgengum brjóst og krabbamein í eggjastokkum.
Sérstaklega, með BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingum, er hætta á að brjóstakrabbamein sé loksins komin í meira en 80 prósent; Hættan á að fá krabbamein í eggjastokkum er um 40 prósent með BRCA1 stökkbreytingum og 20 prósent með BRCA2 stökkbreytingu.
Brjóst og eggjastokkakrabbamein sem tengist BRCA stökkbreytingum er almennt árásargjarn og slær yfirleitt á yngri aldurshópa (hugsaðu konur í miðjan 20s).
Til að koma í veg fyrir þessa skaðleg ógn komu mjög snjallt fólk upp með erfðafræðilega blóð eða munnvatnspróf sem hægt er að framkvæma í göngudeild eða klínískum aðstæðum.
Ætti þú að prófa BRCA ?
Í fyrsta lagi eru aðeins 5 prósent brjóstakrabbameins arfgeng og lækkuð með annaðhvort mömmu eða poppum. Þannig er BRCA prófun ekki fyrir alla, og er alls ekki almennt skimunarmál.
Þegar þú skoðar hvort þú ert góður frambjóðandi fyrir BRCA prófun, mun læknirinn íhuga eftirfarandi áhættuþætti:
- Ashkenazi Gyðingur arfleifð
- fyrsta gráðu miðað við brjóstakrabbamein fyrir 50 ára aldur
- miðað við tvíhliða brjóstakrabbamein
- persónuleg eða fjölskyldusaga um krabbamein í eggjastokkum
- fjölskyldusaga um krabbamein í leggöngum
- bæði krabbamein í brjósti eða eggjastokkum í ættingja
- tveir eða fleiri ættingjar með brjóstakrabbamein
- karlkyns fjölskyldu með brjóstakrabbameini
Ef þú ert með fjölskyldusögu um BRCA stökkbreytingu ertu aðeins prófaður um tegund BRCA stökkbreytinga sem liggur í fjölskyldunni þinni: BRCA1 eða BRCA2 .
Hvað á að gera ef þú átt að prófa jákvætt fyrir BRCA1 eða BRCA2 Mutation?
Mikil umræða er um hvernig á að halda áfram með jákvætt BRCA1 eða BRCA2 próf niðurstöðu. Hér eru nokkur möguleg áhættustjórnun:
- reglulegt eftirlit með mammograms, MRI, ómskoðun og mæling á krabbameinsvaldandi mótefni 125;
- lyfjameðferð við lyfjameðferðarmiðlum tamoxifen eða raloxifen;
- áhættuminnandi mastectomy eða salpingo-oophorectomy.
Vinsamlegast athugið að fjarlægja brjóst. eggjastokkar og eggjastokkar eru eingöngu einn áhættustjórnun valkostur og val á þessum valkosti fer eftir sérstökum klínískum aðstæðum þínum. Enn fremur, þótt mastectomy fjarlægir mest brjóstvef, fjarlægir það ekki allt brjóstvef, og enn er lítið tækifæri að þú gætir samt fengið krabbamein. Að lokum er slík aðgerð gerð aðeins eftir mánuðum erfðafræðilegrar ráðgjafar og skurðaðgerðar.
Ef þú telur að þú gætir verið í hættu fyrir arfgengan brjóstakrabbamein eða eggjastokkakrabbamein, þá er það góð hugmynd að ræða þessa grunur við aðalmeðferðarlækni eða fæðingarfræðingur.
Til athugunar bendir CDC að því að viðkomandi konur nota Know: BRCA tólið til að meta persónulega áhættu. Eftir að hafa fengið nákvæma persónu- og fjölskyldusaga getur læknirinn ákveðið að þú sért góður frambjóðandi fyrir BRCA1 eða BRCA2 prófun.
Valdar heimildir
Veiði KK, Robertson JR, Bland KI. Brjóstin. Í: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartz's Principles of Surgery, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Aðgangur 25. júní 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Kvenkyns kynfæri og æxlunarfæri. Í: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Diagnostic Exam DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Opnað 25. júní 2015.