Um 16 prósent þeirra sem eru með Down heilkenni hafa einnig celiac.
Fólk sem hefur Downs heilkenni, algengar erfðasjúkdómar, hefur tilhneigingu til að þróa blóðþurrðarsjúkdóm við tíðni sem er langt yfir þeim í almenningi. Í raun getur celiac sjúkdóm haft áhrif á allt að 16 af hverjum 100 einstaklingum með Downs heilkenni.
Af hverju gerist þetta? Því miður eru læknar ekki vissir. En sterk tengslin milli tveggja skilyrða er eitthvað sem foreldrar og umönnunaraðilar með Downs heilkenni þurfa að skilja, svo að þeir geti verið áberandi fyrir einkennum blóðsýkingar og fengið viðeigandi próf , ef þörf krefur.
Áhættumat og heilsufarsvandamál
Downs heilkenni stafar af vandræðum með gena þína. Allir hafa 23 pör af genum (þú færð hálf par af móður þinni og hálfan frá föðurnum þínum), en fólk með Downs heilkenni hefur aukalega erfðaefni í einu tilteknu par af genum: 21st par. Þetta leiðir til þess hvaða erfðafræðingar kalla "trisomy 21," tæknilega nafnið fyrir Downs heilkenni.
Það auka erfðaefni getur komið frá annaðhvort eggi móður þinnar eða sæðis föður þíns og hættan á Downs heilkenni stækkar við aldur móðurinnar (og hugsanlega faðirinn, þó ekki allir vísindamenn taki þetta sjónarmið). Um það bil einn af hverjum 700 börnum sem fædd eru í Bandaríkjunum á hverju ári - um 6.000 börn í heild sinni - er með Downs heilkenni.
Fólk með Downs heilkenni hefur sérstaka andlitsþætti , þar á meðal möndluformað augu, smá eyru og munni og minni höfuð sem hefur tilhneigingu til að vera flatt á bakinu.
Þeir geta einnig haft lítinn vöðvaspennu, og þeir upplifa oft heilsufarsvandamál, allt frá sjón og heyrnarskerðingu til hjartagalla. Öll börn og fullorðnir með Downs heilkenni hafa einhvers konar hugarfar, þótt stig þessara getur breyst verulega frá einstaklingi til einstaklinga.
Vandamál með meltingarfærin eru einnig algeng hjá þeim sem eru með Downs heilkenni.
Börn sem fædd eru með Downs heilkenni geta ekki haft fullan þróaðan anus (sem hægt er að leiðrétta með skurðaðgerð strax eftir fæðingu). Um það bil 5 prósent til 15 prósent þeirra sem eru með Downs heilkenni geta einnig haft ástand sem kallast Hirschsprung sjúkdómur, sem kemur fram þegar þörmum virkar ekki rétt. Þetta getur einnig krafist aðgerðar til að fjarlægja hluta þörmunnar sem ekki virkar.
Celiac Disease: Önnur erfðafræðileg skilyrði
Eins og Down heilkenni, er blæðingarheilkenni erfðafræðilegur sjúkdómur - almennt séð, þú þarft að hafa að minnsta kosti eitt "celiac sjúkdóm gen" til að þróa ástandið. Hins vegar eru einnig aðrir þættir, sumir sem vísindamenn hafa ekki enn kennt. Ekki allir með svokallaða "celiac disease gena" vindur upp með celiac sjúkdóm.
Celiac sjúkdómur er einnig sjálfsnæmissjúkdómur , sem þýðir að það felur í sér árás á hluta líkamans með eigin ónæmiskerfi. Þegar þú ert með kálíaki, eyðir matvæli sem gerðar eru með einum af þremur glútenkornunum - hveiti, byggi eða rúg - veldur ónæmiskerfinu árásina og skemmir þörmum þínum. Þetta takmarkar getu þína til að gleypa mikilvæga næringarefni úr mat. Í alvarlegustu myndinni getur blóðsykur valdið alvarlegri vannæringu, blóðleysi og aukinni hættu á eitilæxli.
Fólk með Downs heilkenni hefur miklu meiri áhættu fyrir sjálfsnæmissjúkdóma almennt og vísindamenn telja að allt að 16 prósent af fólki með Downs heilkenni hafi einnig blóðþurrðarsjúkdóm. Það er verulega hærra en um það bil 1 prósent hlutfall í almenningi. Sérfræðingar hvetja foreldra til að fá börn með Downs heilkenni, sem eru sýndar fyrir blóðþurrðarsjúkdóm, með blóðkornapróf á aldrinum tveggja og þriggja.
Þeir börn sem skjár jákvæð þurfa að gangast undir verklag sem kallast endoscopy svo læknar geti horft beint á og safnað sýnum í þörmum þeirra. Þetta kann að hljóma eins og stór samningur, en það er lykillinn að því að fá endanlega greiningu á sykursýki .
Einnig hafa mörg foreldrar, sem börn hafa gengist undir ísláttarskýrslu, greint frá því að barnið sigldu í gegnum það án vandræða og að það var meira uppörvandi fyrir foreldra en það var fyrir börnin.
Uppgötvun Celiac Disease Beyond Smábarn
Jafnvel þótt barnið þitt með Downs heilkenni skaði neikvætt fyrir blóðþurrðarsjúkdóm sem smábarn, ættirðu ekki að láta vörðina niðra. Jafnvel eldri fullorðnir hafa nýlega verið greindir með celiac og það er hægt að þróa ástandið hvenær sem er. Það er ekki bara bernskuástand.
Algengustu einkenni kýlaveiki eru vökva niðurgangur, þreyta, þyngdartap og blóðleysi . Hins vegar hafa margir ekki þessar "klassísku" einkenni, en í staðinn eru einkenni sem geta falið í sér hægðatregðu , liðverkir og jafnvel hárlos . Börn með bláæðasjúkdóma geta vaxið hægar en jafnaldrar þeirra og getur að lokum verið styttri sem fullorðnir.
Vandamál eins og athyglisbrestur með ofvirkni og þunglyndi getur einnig verið algengari hjá sjúklingum með blóðþurrðarsjúkdóm, og allir þessir geta komið fyrir hjá fólki sem einnig hefur Downs heilkenni.
Ein rannsókn, sem leiddi af læknunum í Boston Children's Hospital, kom í ljós að klínískar rannsóknir á Downs heilkenni rannsaka ekki alltaf einkenni celíumsjúkdóms, sérstaklega þegar þessi einkenni eru ekki "klassísk einkenni" sem oftast tengjast ástandinu. Þessi rannsókn benti á hægðatregðu og hegðunarvandamál sem einkennin sem oftast voru tilkynnt af umönnunaraðilum barna sem síðar voru sýndar fyrir blóðþurrðarsjúkdóm.
Það er mögulegt að hafa bláæðasjúkdóm án einkennilegra einkenna , en tveir fleiri hópar vísindamanna hafa komist að því að fólk með Downs heilkenni sem fái blóðþurrðarsjúkdóma er líklegri en ekki að hafa augljós einkenni, sérstaklega hægur vöxtur. Í raun fannst ein rannsókn að börn með Downs heilkenni sem nýlega voru greindir með blóðþurrðarsjúkdómum voru mjög líklegar til að vera undir 10. hundraðshlutamarkinu fyrir hæð og þyngd.
Hins vegar bendir annar rannsókn á að dæmigerð kólesíum einkenni - blóðleysi, niðurgangur og hægðatregða - eiga einnig sér stað oft hjá börnum með heilkenni án blóðsýkingar. Það er einnig mögulegt fyrir þá sem eru með blóðþurrðarsýki að hafa lága skjaldkirtilsstarfsemi, sem einnig getur komið fram í fjarveru blóðsýkis hjá þeim sem eru með Downs heilkenni. Því vísindamennirnir, umönnunaraðilar og læknar þurfa að vera vakandi og skjár fyrir ástandið.
Það eru nokkrar góðar fréttir: Mikil rannsókn frá Svíþjóð sýndi að fólk með bæði Downs heilkenni og blóðþurrðarsjúkdóma hefur ekki meiri hættu á dauða en fólk með Downs heilkenni ein sér.
Umhyggju fyrir einhverjum með hjartasjúkdóma
Því miður eru engar lyfseðilsskyld lyf til að meðhöndla blóðþurrðarsjúkdóma. Það getur breyst í framtíðinni, en frá einum degi er eina meðferðin fyrir blóðþurrðarsjúkdómi glútenfrítt mataræði sem einstaklingur með celiac verður að fylgja fyrir lífið.
The glúten-frjáls mataræði hljómar tiltölulega auðvelt á pappír, en það getur verið erfitt í raun vegna þess að svo mörg matvæli innihalda glútenkorn. Þegar þú eldar fyrir einhvern með blóðþurrðarsýkingu þarftu að lesa merki vandlega og verja gegn köfnunarefnisglúten í eldhúsinu.
Í raun eru sum fjölskyldur að æfa sig af því að borða glútenfrjálst heima til að vernda heilsu félagsins með blóðþurrðarsjúkdómi. Borða út getur einnig verið krefjandi, þó að það hafi orðið auðveldara með útbreiðslu glútenlausra valmynda í ýmsum skyndibitastöðum og skjótum veitingastöðum.
Orð frá
Þegar barnið þitt er með Downs heilkenni getur það verið yfirþyrmandi að hugsa um meiriháttar breytingar eins og glútenfrítt mataræði, sérstaklega ef barnið þitt hefur einnig önnur heilsufarsvandamál sem eru algeng hjá þeim sem eru með Downs heilkenni. Hækkun barns heilkenni eða umhyggju fyrir fullorðinn getur verið krefjandi og að bæta við sérstökum fæðuhömlum mun ekki hjálpa.
En það eru góðar fréttir: Það er engin þörf á að svipta barnið þitt af smákökum, pizzum og öðrum æskuárum, þar sem góðar glútenlausar útgáfur af öllum þessum matvælum eru algengar. Einnig, þegar þú hefur tökum á (að vísu bratt) námsferillinn sem fylgir mataræði, munt þú líklega finna að það muni verða annað eðli, og þú gætir séð smá meltingarörk barnsins og önnur einkenni batna líka.
> Heimildir:
> Ludvigsson JF o.fl. Celiac Disease and Down Syndrome Dánartíðni: A Nationwide Cohort Study. BMC Barnalækningar. 2017 Jan 31; 17 (1): 41.
> National Down Syndrome Society. Meltingarvegur og dúnn heilkenni.
> Mårild K et al. Downs heilkenni tengist aukinni hættu á kalsíumsjúkdómum: Rannsókn á landsvísu málsmeðferð. Journal of Children. 2013 Júlí; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Skimun á Celiac Disease í Downs heilkenni - Old og New Dilemmas. World Journal of Clinical Cases. 2017 Júl 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Uppgötvun á Celiac Disease hjá sjúklingum með Downs heilkenni. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.