Hver eru orsakir Downs heilkenni ? Eru mismunandi gerðir? Er eitthvað til að gera til að draga úr hættu á að þú fáir barn með Downs heilkenni? Er hægt að spá fyrir um áhættuna þína miðað við aldur þinn? Þetta eru bara nokkrar af spurningum foreldra að vera og aðrir spyrja.
Hvað er niður heilkenni?
Downs heilkenni vísar til ákveðinna einkenna sem eiga sér stað hjá börnum og fullorðnum sem eru með óeðlilega fjölda fjölda 21 litninga.
Eins og menn, höfum við 46 litningar eða 23 pör af litningi. 22 pör eru talin autosomes, og hitt par eru kynlíf litningarnir - annaðhvort XY fyrir strák og XX fyrir stelpu.
Downs heilkenni-trisomy 21-kemur fram þegar 3 eru frekar en 2 númer 21 litningar (þ.e. trisomy 21).
Skilningur á erfðafræði
Algengasta gerð Down syndrome-complete trisomy 21-kemur fram vegna ferils sem heitir nondisjunction. Þegar frumur skiptast, fer eitt af litningi litarefnum til hvers dótturfrumna. Með nondisjunction skiptast tveir litningarnir í pari ekki á réttan hátt sem leiðir til 2 eintök af litningunni sem fer í eina reit og engin eintök fara í aðra hólfið. Frumurinn sem fær 2 eintök af 21. litningi er ábyrgur fyrir Downs heilkenni.
Flestir tímabundnu trisomies (3 eintök af litningum) eru ekki samhæfðir við líf. Hjá fullorðnum leiðir trisomy 21 niður í heilkenni.
Það eru líka trisomies eins og heilbrigður . Barn með trisomy 18 , Edwards heilkenni, geta nú stundum lifað æsku. Klinefelter heilkenni (47 XXY) kemur fram hjá 1 af hverjum 500 börnum.
Tegundir
Til að skilja betur erfðafræði Downs heilkenni er mikilvægt að skilgreina fyrst og fremst mismunandi gerðir.
Complete trisomy 21 - Complete trisomy 21 kemur fram eins og lýst er hér að framan, með aðferð sem kallast nondisjunction.
Translocation Down syndrome eða Translocation Trisomy 21- Ferlið við translocation Down heilkenni byrjar oft áður en getnað er um foreldra barns með þessari tegund af Downs heilkenni.
Í þýða skiptist hluti af einum litningi og verður fest við annað litning við meísa - ferlið við frumuskiptingu sem fer fram í myndun eggja og sæðis. Þetta ferli leiðir til 3 eintök af litningi 21 en eitt eintak er tengt öðru litningi, oft litningi 14. Með öðrum orðum, barnið (foreldrið sem er) endar með 45 litningum en lifir og virkar venjulega vegna þess að allt Erfðafræðilegt efni sem krafist er á 21. litningi er enn til staðar. Þessir foreldrar með "jafnvægi" þýðingar hafa ekki einkenni Downs heilkenni.
Þegar þessi foreldrar eru með börn, endar börnin hins vegar með 3 eintökum litningi 21 en ólíkt segulómun er viðbót litningurinn festur við annað litningi. Frekari upplýsingar um translocations .
Mosaic Downs heilkenni - Mosaic Down heilkenni er minnsta algengasta form Downs heilkenni og kemur fram vegna erfðabreytinga sem eiga sér stað eftir frjóvgun. Hjá börnum með mósaík Down heilkenni hafa ekki allir frumur 3 eintök af litningi 21.
Einkennin sem barnið hefur mun ráðast af prósentu frumna í líkamanum sem eru með viðbótar litningi.
Hvernig trisomy 21 kemur fyrir
Eins og fram kemur hér að framan, getur trisomy 21 komið fram í gegnum ferli við ónæmingu eða flutning á frumuskiptingu. Enginn er viss um hvers vegna þessi "slys" í frumuskiptingu eiga sér stað og í raun og veru, miðað við mikla fjölda frumuskipta sem eiga sér stað frá myndun gametes (sæði og egg) til nýfætts barns, er það á óvart að þetta gerist ekki gerast oftar.
Í nondisjunction, fyrir um 90% barna, auka auka litningurinn kemur frá móðurinni (egginu).
Um það bil 4% af þeim tíma sem það kemur frá föðurnum (sæði) og restin af þeim tíma sem það kemur fram eftir frjóvgun.
Áhættuþættir
Eina þekktu áhættuþættirnar fyrir Downs heilkenni á þessum tíma eru:
- Aukin móðuraldur
- Hafa fyrra barn með Downs heilkenni
- Hafa fjölskyldusaga um Downs heilkenni
Mikilvægt er að hafa í huga að tveir tveir áhættuþættir eru áhættuþættir eingöngu fyrir þýðingu trisomy 21 og eru því áhættuþættir fyrir minna en 5% tilfella af Downs heilkenni.
Það er einnig mikilvægt að hafa í huga að ekki eru umhverfismál (eins og eiturefni, krabbameinsvaldandi osfrv.) Eða atferlisþættir sem tengjast þróun Downs heilkenni. Annað en að aukast með móðuraldur virðist það eiga sér stað af handahófi.
Maternal Age
Tíðni Downs heilkenni eykst greinilega með móðuraldri, þó að mikilvægt sé að gera sér grein fyrir að u.þ.b. 80% barna með Downs heilkenni eru bornir hjá konum yngri en 35 ára.
Hættan á Downs heilkenni með aldri er:
- Aldur 25 - 1 í 1.200
- Aldur 30 - 1 í 900
- Aldur 35 - 1 í 350
- Aldur 40 - 1 í 100
- Aldur 45 - 1 af 30
- Aldur 49 - 1 af 10
Aukin hætta á framtíðarfæðingum
Ef foreldrar eiga barn með Downs heilkenni er þessi hætta á því að hafa annað barn með Downs heilkenni 1 af hverjum 100. En eftir því sem gerð er af Downs heilkenni getur þessi hætta verið hærri eða lægri.
Þegar barn hefur uppbyggingu Down heilkenni getur erfðafræðileg ráðgjöf hjálpað til við að ákvarða hvort móðir, faðir eða hvorki er flytjandi og því áhættan í framtíðinni meðgöngu.
Er það erfðir?
Aðeins ein tegund af Downs heilkenni-translocation Down heilkenni er talin erfðabreytt. Þar sem þessi tegund af Downs heilkenni er aðeins í kringum 4% tilfella af Downs heilkenni og þá er aðeins talið að 1/3 af þessum börnum hafi arfgengt þýðingu, er aðeins um 1% af Downs heilkenni nú "arfgengur".
Fyrir foreldra barns með Downs heilkenni vegna umskipta getur verið aukin líkur á Downs heilkenni í framtíðinni. Þetta er vegna þess að einn af 2 foreldrum getur verið jafnvægi flutningsaðili flutningsins. Stundum er hvorki foreldri barns með hjartavinnsluþrengsli 21 jafnvægi og í slíkum aðstæðum er ekki aukin hætta á Downs heilkenni á síðari meðgöngu. Að því er varðar erfðafræðilega ráðgjöf er einnig mikilvægt að foreldrar barns með flutning vita að aðrir börn þeirra gætu verið flugrekendur jafnvægisskiptingar og sjálfir gætu verið í hættu á að hafa barn með Downs heilkenni í framtíðinni.
Præatal prófun
Margir obstetricians mæla með að konur sem verða þungaðar á aldrinum 35 ára eða eldri gangast undir prófanir á fæðingu fyrir Downs heilkenni. Þetta er mjög persónuleg ákvörðun og er aðeins leiðarvísir. Pör geta valið að gangast undir próf á yngri aldri eða fara fram á prófun á eldri aldri.
Erfðafræðileg ráðgjöf
Það fer eftir því hvaða prófanir eru í huga og persónuleg og fjölskyldusaga um sjúkdóma, sumar pör velja að fara í gegnum erfðafræðilega ráðgjöf. Þetta er hagkvæmt á nokkra vegu
- Mæðraaldur eitt og sér skilur ekki u.þ.b. 80% af fæðingum barna með Downs heilkenni annars vegar og það getur verið annað meðgönguáhættu hjá konum eldri en 35 ára.
- Það eru aðrar erfðasjúkdómar, svo sem óeðlilegar afbrigði kynlífs sem finnast í sumum, en ekki öðrum, prófunum er venjulega gert fyrir Downs heilkenni.
- Sumar erfðasjúkdómar eiga sér stað í fjölskyldum sem við höfum ekki prófanir á.
Annar mikilvægur spurning til að spyrja fyrir próf er af hverju þú vilt vita hvort barnið þitt hafi Downs heilkenni. Viltu gera eitthvað öðruvísi? Telur þú að það myndi hjálpa þér að búa sig undir framtíðina? Erfðafræðingur getur hjálpað þér að spyrja þessar spurningar og taka ákvarðanir sem eru best fyrir þig með tilliti til prófana.
Prófunarvalkostir
Það eru nokkrir prófunarvalkostir í boði fyrir Downs heilkenni, hvert gert á annan tíma meðgöngu og með mismunandi næmni, sértækni og rangar jákvæðir (læknisfræðilegar hugtök sem í grundvallaratriðum þýða hæfni til að taka upp eitthvað án þess að hræða foreldra án nokkurs ástæða .) Sumar af prófunum sem til eru eru:
- Alfa-fótapróteinpróf í sermi - Lærðu um deilur alfa-fetópróteins, þriggja manna, fjórða eða penta skimunar.
- Ómskoðun - Núkalfaltprófun fyrir niðurheilkenni er venjulega gert á milli 11 og 14 vikna.
- Kornabólga - Krabbameinssjúkdómur fyrir niðurheilkenni er venjulega gert á milli 15 og 20 vikna.
- Sýnataka úr kóríum villusýki - Sýnishorn úr korniónískum villusýru er venjulega gerð á milli 10 og 12 vikna.
Kjarni málsins
Ef þú ert foreldri að hugsa um próf fyrir Down heilkenni getur þetta verið mjög kvíða tími. Það er ekkert meira máli fyrir okkur en heilsu og hamingju barna okkar og framtíðar barna. Íhuga þetta, íhuga einn hugsun áður en þú ferð.
Ef þú átt barn með Downs heilkenni, myndi þetta barn vera hamingjusamur? Vissulega, sérstaklega með sumum tengdum læknisvandamálum , geta barn með Downs heilkenni verið erfitt fyrir foreldra. Það fer án þess að segja. En geturðu séð brosina? Hversu oft sérðu börn (og fullorðnir) með Downs heilkenni brosandi? Flestir munu segja "oft". Hugsaðu nú um sum börn og fullorðna af mikilli upplýsingaöflun sem eru mjög mjög virk. Sérðu eins mörg bros?
Þessi athugasemd er vissulega ekki ætlað að draga úr ótta. Þessi ótta er raunveruleg og mikilvægt að komast út í opið. En eins og foreldrar segjum við venjulega að mesta vona okkar er að börnin okkar muni hafa "hamingjusam" líf og að hamingjan sé ekki alltaf háður því að hafa mikla IQ eða líta út eins og allir aðrir. Reyndar virðist mörg börn og fullorðnir með Downs heilkenni geta brosað í gegnum tíma sem þeir sem eru án heilans fást við, svo sem rændur um hluti sem við getum ekki breytt í fortíðinni eða áhyggjur af eða óttast framtíðina.
Að auki, þrátt fyrir sjúkdóma í tengslum við Downs heilkenni, er búist við næstum 80% barna fædd með Downs heilkenni í dag að ná 60 ára aldri.
Ef þú ert að hugsa um skimun eða hefur lært að þú gætir haft barn með Downs heilkenni skaltu taka smá stund til að lesa þetta bréf til nýrrar foreldris með barn með Downs heilkenni.
Heimildir:
National Institute of Child and Human Development. Hvað veldur Downs heilkenni? Uppfært 01/17/14.