Einkenni, prófanir og meðhöndlun skjaldvakabrestur í dúnheilkenni
Downs heilkenni og skjaldvakabrestur
Fólk með Downs heilkenni er í aukinni hættu á að fá skjaldvakabrest. Skjaldvakabrestur er ótrúlega algeng röskun sem getur haft áhrif á fólk á öllum aldri og kemur fyrir hjá um það bil 1 af hverjum 4.000 einstaklingum. Tíðni er hærri hjá einstaklingum með Downs heilkenni. Einhver staðar frá 13 til 55% af fólki með Downs heilkenni mun þróa skjaldvakabrest meðan á ævi stendur.
Það er óljóst hvers vegna fólk með Downs heilkenni hefur svo aukið tækifæri til að þróa skjaldvakabrest. Góðu fréttirnar eru þær að það er auðvelt að meðhöndla með lyfjum.
Til að skilja skjaldvakabrest, er mikilvægt að skilja hvað skjaldkirtilinn er og hlutverkið sem það venjulega framkvæmir í líkamanum.
Hvað er skjaldkirtillinn?
Skjaldkirtillinn þinn er lítill Butterfly-lagaður kirtill staðsettur í hálsi þínu, fyrir framan epli Adam. Skjaldkirtillinn er hluti af innkirtla- eða hormónakerfinu. Þó að við tengjum yfirleitt hormón með unglingum og kynlífi, þá spila þau í raun mjög mikilvægu hlutverki við að stjórna mörgum aðgerðum líkamans, þar á meðal umbrot og orkustig.
Hvað er skjaldvakabrestur?
Skjaldvakabrestur er ástand sem stafar af því að hafa of lítið skjaldkirtilshormón (tíroxín) í blóðrásinni. Þegar einhver er greind með skjaldvakabrest, er skjaldkirtill þeirra sagt að vera "óvirkt" - það er ekki að framleiða nóg skjaldkirtilshormón.
Einkennin skjaldvakabrest eru nokkuð svipuð einkenni og einkenni Downs heilkenni , og það getur verið erfitt að greina muninn á tveimur greinum. Einkennin skjaldvakabrest fela í sér minnkaðan vaxtarhraða, hægðatregða, svefnhöfgi eða þreyta, minnkaður vöðvaspenni og þurr húð og hár - allt sem getur komið fyrir hjá einstaklingum sem eru með Downs heilkenni.
Hvað er skjaldkirtillshormón?
Skjaldkirtilshormón, sem kallast týroxín, er til í líkamanum á tveimur mismunandi gerðum sem kallast T3 og T4. T4 er algengasta formið í blóðrásinni og það er breytt í T3 þegar það er að vinna í líkamanum. Magn T4 sem er framleitt með skjaldkirtli er ráðist af hormón sem kallast skjaldkirtilsörvandi hormón (TSH). TSH örvar skjaldkirtilinn til að framleiða T4, sem síðan er breytt í T3 í líkamanum. Þegar skjaldkirtillinn verður minna virkur byrjar hann að framleiða minna T4 en líkaminn þarf. Til að reyna að leiðrétta þetta vandamál byrjar líkaminn að framleiða fleiri og fleiri TSH, til að reyna að örva undirvirkan skjaldkirtil til að framleiða fleiri hormón. Til þess að summa það upp, þegar skjaldkirtillinn er undirvirkur, eru minnkaðir T4 og T3 stig í blóðrásinni og aukið TSH.
Hvernig er skjaldvakabrestur greindur hjá fólki með skerta heilkenni?
Vegna þess að fólk með Downs heilkenni hefur aukna möguleika á að þróa skjaldvakabrest, eru þau "skimuð" eða prófuð fyrir þessari röskun reglulega, með blóðrannsóknum, meðan á lífi stendur.
Flestir ungbarna hér á landi, með og án Downs heilkenni, eru sýndar með meðfæddu skjaldvakabresti við fæðingu í gegnum ríkisfyrirtækið nýfætt skimunaráætlun.
Ef nýfætt skimunartækið er jákvætt eða ef læknirinn sér önnur merki um skjaldvakabrest hjá nýfæddum getur hann eða hún mælt fyrir um frekari blóðpróf til að staðfesta þessa greiningu.
Eins og barnið þitt verður eldri mun hann eða hún halda áfram að prófa skjaldvakabrest. Mælt er með því að öll ungbörn með Downs heilkenni séu prófuð vegna skjaldvakabrests með blóðrannsóknum sem mæla skjaldkirtilshormónastig á sex mánuðum, einu ári og á hverju ári eftir það.
Hvernig er meðferð með skjaldvakabrestum?
Skjaldvakabrestur er meðhöndlaður með því að skipta um vantar náttúrulegt skjaldkirtilshormón með tilbúnu skipti sem kallast levótýroxín (vörumerki Synthroid).
Levótýroxín er pilla sem er tekið daglega og þarf að taka fyrir það sem eftir er af lífi mannsins. Barn með skjaldvakabrest geta verið meðhöndlaðir með vökvaútgáfu levótýroxíns þar til þau geta séð um að kyngja pillunni. Þegar einstaklingur hefur byrjað meðferð, mun læknirinn halda áfram að fylgjast með hormónastigi og einkennum þeirra til að tryggja að þeir fái rétt magn af levótrýroxíni.
Kjarni málsins
Skjaldvakabrestur er mjög viðráðanleg röskun sem kemur oftar fram hjá einstaklingum með Downs heilkenni. Vegna þess að einkenni skjaldvakabrest eru svo lúmskur og skarast við Down heilkenni, eiga allir með Downs heilkenni að hafa árlega blóðvinnu til að kanna hvort þeir hafi þróað þessa röskun.
HEIMILDIR:
American Academy of Pediatrics Policy Statements. Heilbrigðisstjórn fyrir börn með dúnn heilkenni. Börn 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Down Syndrome Preventive Medical Checklist. Skýrsla Down Syndrome Medical Interest Group. Downs heilkenni ársfjórðungslega. Bindi 1 (2).
Selikowitz, Mark. Downs heilkenni. New York: Oxford University Press. 2008. (3. útgáfa)