Downs heilkenni er algengasta lifrarbólga frávikinu hjá mönnum, en vissir þú að næstum einhverju 23 pólitengjanna okkar geta komið fram trisomic form? Þrátt fyrir að litningin geti komið fram í þríbrískum formi eru mjög fáir trisomies samhæfðir við lífið.
Litningum og fósturláti
Litningabreytingar eru þekktir fyrir að vera algengasta orsök miscarriages.
Talið er að meira en helmingur allra miscarriages getur stafað af afbrigðilegum litningum. Reyndar eru um það bil 60 prósent af þessum vegna trisomies og ennfremur finnst 20 prósent að missa kynlíf litning. Annað algengt litningabólga sem leiðir til fósturláts er þríglýseríð. Í þríglýseríði fær fóstrið fullt viðbótarmengi litninga. Þó að Down heilkenni er algengasta trisomy sést hjá nýfæddum, hefur það einnig veruleg hætta á fósturláti.
Trisomy 18 (Edwards heilkenni)
Trisomy 18 kemur fram hjá u.þ.b. 1 af hverjum 6.000 lifandi fæðingum. gera það um tíu sinnum sjaldgæft en Down heilkenni. Flest tilfelli trisomy 18 eru af völdum aukafjölda 18 litningi. Eftirstöðvar 5 prósentin eru vegna flutnings þar sem litningurinn er 18.
Því miður hafa börn með trisomy 18 alvarlega líkamlegan fæðingargalla. Flestir ungbörn með trisomy 18 munu hafa einhvers konar hjartagalla og margir geta einnig haft nýrnagalla og óeðlilegar breytingar á lungum og þindum.
Vegna alvarlegra líkamlegra fæðingargalla, munu flestir ungbörn með trisomy 18 deyja á fyrstu dögum lífsins. Þeir ungbörn sem lifa af eru með mikla andlega hægðatregðu. Flestir lifa ekki eftir fyrstu mánuðum lífsins, en sum börn lifa til unglingsárs.
Trisomy 13 (Patau heilkenni)
Trisomy 13 (Patau heilkenni) er þriðja algengasta ósjálfráða sjálfsnæmissjúkdómur hjá nýburum, eftir Downs heilkenni (trisomy 21) og Edwards heilkenni (trisomy 18).
Flestir tilfellarnir eru afleiðing af heildarþrengsli 13, með mjög litlum hluta trisomy 13, sem orsakast af mósaíkhyggju og þýðingu .
Börn með trisomy 13 geta haft klofta vör og góm, aukafingur og tær, vansköpuð og snúin innri líffæri, alvarlegar meðfæddir hjartagalla og alvarlegar óeðlilegar heila. Vegna alvarleika líffæragalla þeirra, deyja meirihluti barna fædd með trisomy 13, deyja í fyrsta mánuðinum.
47, XXY heilkenni (Klinefelter heilkenni)
Klinefelter heilkenni, 47, XXY eða XXY heilkenni er ástand af völdum auka X litningi. Áhrifaríkir einstaklingar hafa tvö X litning og eitt Y litningi. Margir einstaklingar eru ekki meðvitaðir um að þeir hafi Klinefelter heilkenni þar sem munurinn vegna viðbótar X litninganna er ekki mjög augljós og fer oft ómetinn.
Helstu vandamál sem sjást í Klinefelter heilkenni eru litlar eistingar og minni frjósemi. Mismunandi annar líkamleg og hegðunarmunur er algengur; Hins vegar getur alvarleiki þessara einkenna verið mismunandi frá einstaklingi til einstaklinga.
47, XYY Males
Sumir strákar eru fæddir með viðbótar Y litningi og hafa 47, XYY karyotype. Oftast, þetta auka Y litningi veldur ekki óvenjulegum líkamlegum eiginleikum eða læknisfræðilegum vandamálum.
Karlar með 47, XYY heilkenni geta stundum verið hærri en meðaltal og geta haft aukna hættu á námsörðugleikum og frestað mál- og tungumálakunnáttu. Þróunarforsök og hegðunarvandamál eru einnig mögulegar, en þessi einkenni eru mjög mismunandi meðal börnum og karla sem hafa áhrif á það. Flestir karlar með 47, XYY heilkenni hafa eðlilega kynferðislega þróun og geta hugsað börn.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X og XXX heilkenni)
Sumir stelpur eru fæddir með þrefaldur X heilkenni. Triple X heilkenni hefur oft ekki tengda líkamlega eiginleika eða læknisfræðileg vandamál. Lítið hlutfall kvenna með sjúkdóminn getur haft tíðni óregluleika og námsörðugleika, seinkað mál og málamiðlun í málum.
Hins vegar hafa margir einstaklingar með 47, XXX heilkenni alveg eðlilega líkamlega og andlega þroska.
Trisomies Líklegri til að valda fósturláti
Trisomy 15. Trisomy 15 er sjaldgæft. Flestir þungunartilfinningar með trisomy 15 enda í snemma fósturláti. Á meðgöngu sem hefur framfarir, hefur fóstrið oft óeðlilegan andlits- og kransæðareiginleika, hendur og fætur og vöxtartap. Trisomy 15 hefur verið tengd Prader-Willi heilkenni .
Trisomy 16. Trisomy 16 er algengasta sjálfhverfa trisomy sem sést í miscarriages og greinir fyrir að minnsta kosti 15 prósent af fyrsta þriðjungi miscarriages. Flestir fóstur með trisomy 16 glatast í kringum 12 vikur þrátt fyrir að lítill prósent gæti tapast á seinni hluta þriðjungsins. Nokkur fóstur með mósaík trisomy 16 hafa lifað til fæðingar. Flestir þessara ungbarna eru með vaxtarsjúkdóma, geðlyfja vandamál og deyja snemma í fæðingu.
Trisomy 22. Complete trisomy 22 er seinni algengasta litningurinn af völdum miscarriages. Lifun utan fyrsta þriggja mánaða meðgöngu er sjaldgæf. Heill trisomy 22 er mjög sjaldgæft. Flestir fóstur með heilu trisomy 22 deyja fyrir eða skömmu eftir fæðingu vegna alvarlegra fæðingargalla.
> Heimildir:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Núverandi Barnalæknisgreining og meðferð, The McGraw-Hill Companies, Inc. Átján útgáfa. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Leiðbeiningar um skjalfestingu einstaklings og fjölskyldu heilsusögu > Sonar > Útgáfa, 1995.