Hver eru þau efni sem þau líta á?
Nokkrar sermisskoðunarprófanir (blóðprófanir) eru fáanlegar á meðgöngu sem hægt er að meta líkurnar á að þú fáir barn með Downs heilkenni.
Þó að þessar prófanir séu mismunandi við hvenær á meðgöngu eru þær gerðar og næmi þeirra (líkurnar á því að þau gefa þér rétt svar), mæla þau öll efni sem eru gerðar annað hvort af fóstri eða fylgju.
Helstu kosturinn við sermisskoðun í samanburði við greiningarprófanir er sú að engin hætta á fósturláti tengist þeim.
First Trimester Screening Test: hCG og PAPP-A
Á fyrsta þriðjungi ársins eru tvö efni, sem kallast hCG og PAPP-A, í blóðrás móður. Þessi efni geta verið mæld (venjulega á milli 10 til 14 vikna meðgöngu) og notuð til að gefa til kynna möguleika konunnar á að hafa barn með Downs heilkenni (sem er trisomy 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG er hormón gert af fylgju. Í raun mjög snemma á meðgöngu, það er efni sem finnast í heima og læknis skrifstofu þvagi og blóð meðgöngu próf.
Þungaðar konur þar sem fóstrið hefur Downs heilkenni hefur tilhneigingu til að hafa hærra stig af hCG en öðrum meðgöngu.
PAPP-A (Meðganga-tengd plasmaprótein A)
Konur með lágan blóðþéttni PAPP-A á 10 til 14 vikna meðgöngu hafa aukna líkur á að barnið hafi Downs heilkenni.
Lág gildi PAPP-A geta einnig bent til aukinnar hættu á vöxtum í vöðvum, ótímabært fæðingu, preeclampsia og dauðsföll.
Niðurstöður fyrstu sýniprófunarprófa fyrir Downs heilkenni
Niðurstöður úr þessari blóðprófi fyrir hCG og PAPP-A eru tilkynntar sem "skaðleg neikvæð" eða "skjár jákvæð" og gefa aðeins mat á möguleika á að fá barn með annað hvort trisomy 21.
Með öðrum orðum, þetta skimun blóðpróf greinir ekki Down heilkenni.
Skemmtilegar niðurstöður
"Skjár neikvæðar" niðurstöður þýða að líkurnar á að þú sért með barn með Down heilkenni er lítið. Samt sem áður er mikilvægt að muna að "skjár neikvætt" niðurstaða tryggir ekki að það sé nein fæðingargalla. Ef þú ert með "skjár neikvæð" niðurstöðu verður þú ekki boðið upp á eftirfylgni greiningu með CVS eða amniocentesis. (Þessar prófanir geta greint Down heilkenni, ólíkt blóðrannsóknunum).
Á hinn bóginn verður þú boðinn annar skimunartilraun, gert á seinni hluta þriðjungsins, sem mælir efni sem kallast AFP. Magn af AFP staðarskjánum fyrir opnum taugakerfisgalla eins og anencephaly og spina bifida.
Skjár jákvæð árangur
"Skjár jákvæð" niðurstöður þýða að líkurnar á að fóstrið sé með Downs heilkenni er hærra en venjulega. Þannig verður með því að fylgja eftirfylgjandi greiningarprófum með CVS.
Það er mikilvægt að hafa í huga að "skjár jákvæður" niðurstaða þýðir ekki að barnið hafi örugglega litningabreytingu. Reyndar munu flestir konur með "skjár jákvæðar" niðurstöður hafa eðlilega heilbrigða börn.
Nákvæmni Skjár Jákvæð og Skjár Negative Niðurstöður
Til að skýra aftur, gefa sermisskoðunarprófanir þér ekki greiningu heldur gefa þér áætlun um möguleika þína á að fá barn með Downs heilkenni.
Þó að nákvæmni prófunarinnar breyti nokkuð frá rannsóknarstofu til rannsóknarstofu, mun í fyrsta lagi í sermisskoðun á sermisskoðun á hcG og PAPP-A greina um 80 prósent barna með Downs heilkenni.
Þessi greiningartíðni eykst ef þú notar þetta próf í tengslum við ómskoðunarmælingu sem kallast núchal translucency próf, sem einnig er gert á fyrsta þriðjungi meðgöngu.
Þó að fyrstu þríþættir sermisskimuninn hafi fundið um 80 prósent meðgöngu með Down heilkenni, mun það "sakna" 20 prósent (um það bil 1 af 5) meðgöngu með þessum skilyrðum.
Meira um Nulal Translucency Ultrasound Screening
Nautal skimun með skurðaðgerð er sérhæfð ómskoðun sem gerð er á fyrsta þriðjungi meðferðar sem mælir magn vökva á bak við hálsinn á hálsinum (nefslímhúðin).
Þetta er sérhæft og erfitt mæling til að fá og ómskoðunin er eingöngu hægt að gera af einhverjum sem hefur verið sérstaklega þjálfaður og vottaður við að fá þessa mælingu.
Almennt er mæling undir 3 mm talin eðlileg eða "skjár neikvæð" og mæling á núkalígræðslu yfir 3 mm er talin óeðlileg eða skjár jákvæð.
Oftast er mælingin á núchal translucency og fyrstu þriggja mesta sermisskammtunum sameinuð saman með sérstökum reiknirit eða formúlu og þú færð eitt sett af skimunarprófi.
Ef þú hefur jákvæðan skurðaðgerð á skurðaðgerðinni, þá verður þú vísað til erfðabreyttra ráðgjafa til að ræða niðurstöður skimunarinnar, hvað þeir meina og greiningartæknisprófanir þínar eins og CVS og amniocentesis.
Annar First Trimester Screening Test: Cell-Free DNA Blood Test
Það er mikilvægt að hafa í huga að það er annar fyrsta þriðjungur skimunarprófun fyrir Down heilkenni sem greinir frumufrí DNA í móðurmóði. Þessi prófun er hægt að gera eins fljótt og 10 vikna meðgöngu og greinir allt að 99 prósent meðgöngu sem hafa áhrif á Downs heilkenni.
Gallinn á prófinu er í um það bil 1 til 5 prósent eða meira af blóðsýnum, ekki er hægt að ná árangri, jafnvel eftir að prófunin er endurtekin. Að auki er prófið dýrt. Það er sagt að konur sem eru í miklum hættu á að fá barn með Downs heilkenni fara yfirleitt í prófið (til dæmis konur sem eru 35 ára eða eldri þegar þau eru afhent).
Að auki geta konur sem hafa "skjár jákvætt" próf fyrir hCG og PAPP-A valið að gangast undir DNA-próf í klefi án þess að fara fram í greiningarpróf. Ef DNA-prófunin er einnig jákvæð, þá er hægt að framkvæma CVS eða amniocentesis til að gera greiningu.
Ef hins vegar DNA-prófunin er neikvæð, þá er upphaflegt blóðpróf (hCG og PAPP-A) venjulega talið falskt jákvætt.
Orð frá
Eins og sjá má, eru ýmsar fyrstu þríþættir mismunandi skimunarvalkostir fyrir Downs heilkenni, þ.mt blóðpróf af hCG og PAPP-A, ómskoðun eða sambland af tveimur. Að auki, fyrir konur með mikla áhættu er einnig fruma-DNA blóðprófunin.
Velja hvaða (ef einhver) skimunaraðferð, eins og heilbrigður eins og tímasetningin (sum konur velja að bíða eftir seinni hluta þriðjungsins), er rétt fyrir þig er mjög persónuleg ákvörðun og þarf náið samtal við lækninn og stundum erfðafræðilega ráðgjafa.
> Heimildir:
> American College of Obstetrics og Kvensjúkdómar. (2014). Skimunartruflanir vegna fæðingargalla.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Downsyndrome: Yfirlit yfir fæðingarskoðun. Wilkins-Huag L, ed. Uppfært. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Skilningur á greiningu á niðurgangi.