Genetic vöðvasjúkdómur
Duchenne vöðvakvilli (DMD) er ein af níu tegundum vöðva dystrophy, hópur erfðavandamála sem hefur áhrif á notkun sjálfvaxinna vöðva í líkamanum. Duchenne MD er arfgengur sem X-tengdur röskun . Vegna þess hvernig það er arft, hefur Duchenne MD aðallega áhrif á stráka. Stelpur geta erft genið fyrir DMD en hefur engin einkenni sjúkdómsins.
Duchenne MD hefur áhrif á u.þ.b. 1 af hverjum 3.500 lifandi karlkyns fæðingum (um 20.000 ný tilfelli á hverju ári). Það hefur áhrif á börn af öllum þjóðernislegum uppruna. Genið fyrir DMD veldur fjarveru dystrophins, prótein sem hjálpar að halda vöðvafrumum ósnortinn. Þetta þýðir að vöðvafrumur eru auðveldlega skemmdir og verða veikir með tímanum.
Einkenni
Drengur með Duchenne MD þróast venjulega venjulega sem ungbarn. Einkenni DMD byrja venjulega á aldrinum 2 til 6 ára. Barnið sem er fyrir áhrifum getur:
- eiga erfitt með að ganga, hlaupa eða klifra stigann vegna veikleika í fótleggjum og mjaðmagrindinni
- baráttu við að lyfta höfuðinu, eða er með veikan háls
- þarf hjálp að komast upp úr gólfinu
- ganga með fótunum í sundur
- standa og ganga með brjósti hans og maga fastur (eða hefur sveifla aftur)
- Notaðu Gower maneuverið til að komast upp úr gólfinu (gengur hendur upp fæturna í stað þess að standa beint upp vegna veikra fóta vöðva)
Duchenne MD hefur að lokum áhrif á alla vöðva í líkamanum, þar á meðal hjartastarfsemi og öndunarvöðvum, svo sem barnið eldist eldri einkenni geta verið:
- þreyta
- öndunarerfiðleikar
- hjartavandamál vegna stækkaðrar hjarta
- tap á hæfni til að ganga eftir aldri 12
- veikleiki í handleggjum og handleggjum
Greining
Greining á Duchenne MD er yfirleitt byggð á einkennum í leikskólaárum barnsins. Foreldrar eða kennarar byrja að taka eftir því að strákurinn er í erfiðleikum með að klifra upp stigann eða fylgjast með öðrum börnum.
Í upphafi DMD getur blóðpróf fyrir kreatínkínasi (CK eða CPK) sýnt hækkað gildi sem eru 10 til 100 sinnum eðlilegar. Þessi próf sýnir að vöðvaskemmdir koma fram en staðfestir ekki greiningu. Erfðafræðileg próf - að leita að nærveru DMD gensins - er besta leiðin til að staðfesta greiningu. Þegar barn hefur vitað að hafa DMD, geta aðrir fjölskyldumeðlimir prófað til að sjá hver annar gæti einnig haft genið.
Meðferð
Þó að mikill rannsókn á Duchenne MD sé gerð, er engin lækning ennþá eða leið til að stöðva sjúkdóminn úr versnun með tímanum. Lyfið prednisón getur dregið úr vöðvaþyngd, bætt styrk og hjálpað til við að endurheimta orku, en það hefur alvarlegar aukaverkanir þegar það er tekið í langan tíma. Lyfið gæti þurft að taka ef hjartasjúkdómar eru til staðar. Líkamleg og starfsþjálfun hjálpar til við að viðhalda sveigjanleika og koma í veg fyrir að vöðvarnir veikist. Þolfimi, svo sem sund, er mjög gott fyrir stráka með DMD. Talmeðferð getur verið þörf ef barnið er í erfiðleikum með að tala eða miðla.
Þegar sjúkdómurinn þróast mun strákurinn þurfa aðlögunarbúnað eins og handfang og hjólastól. Vegna öndunarvandamála gætu sumar strákar þurft að hafa barkstera í skurðaðgerð í barka (vindrör) og sumir gætu þurft öndunarvél.
Jafnvel með bestu læknishjálp, lifa ungir menn með Duchenne MD yfirleitt ekki eftir snemma á áttunda áratugnum vegna lífshættulegra hjarta- og öndunarvandamála sem þróast vegna sjúkdómsins.
> Heimildir:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Sjúkdómar. Júlí 2007. Muscular Dystrophy Association.
> "NINDS upplýsingar um vöðvakvilla." Sjúkdómar. 15 Sep 2008. National Institute > fyrir > Taugasjúkdóma og heilablóðfall.
> "Um Duchenne." Skilningur Duchenne. Foreldrarverkefni vöðvakvilla. 1 okt 2008