ALS er framsækinn taugasjúkdómur
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), einnig kallað Lou Gehrig sjúkdómur, er sjúkdómur sem árásir taugafrumur (vélknúin taugafrumur) sem stjórna vöðvum. ALS versnar með tímanum (er framsækið). Motor neurons bera skilaboð um hreyfingu frá heilanum til vöðva, en í ALS mótor taugafrumur degenerate og deyja; Þess vegna eru skilaboðin ekki lengur að vöðvunum.
Þegar vöðvarnir eru ekki notaðir í langan tíma, veikjast þau, sóa í burtu (rýrnun) og rísa undir húðinni (fasciculate).
Að lokum, allir vöðvar sem maður getur stjórnað (sjálfviljugir vöðvar) hefur áhrif á. Fólk með ALS missir getu til að færa handlegg, fætur, munni og líkama. Það getur komið í ljós að vöðvarnar sem eru notaðir til öndunar eru fyrir áhrifum og viðkomandi gæti þurft öndunarvél (loftræsting) til að anda.
Í langan tíma var talið að ALS hafi einungis áhrif á vöðva. Það er nú vitað að sumir einstaklingar með ALS upplifa breytingar á hugsun (vitund), svo sem vandamál með minni og ákvarðanatöku. Sjúkdómurinn getur einnig valdið breytingum á persónuleika og hegðun, svo sem þunglyndi. ALS hefur ekki áhrif á hugann eða upplýsingaöflunina né getu til að sjá eða heyra.
Hvað veldur því?
Nákvæm orsök ALS er ekki þekkt. Árið 1991 bentu vísindamenn á tengsl milli ALS og litningi 21.
Tveimur árum seinna var gen sem stýrir ensíminu SOD1 bent á að tengja það við um 20% af arfgengum tilfellum í fjölskyldum. SOD1 brýtur niður róttækum, skaðlegum agnum sem ráðast á frumur innan frá og valda dauða þeirra. Þar sem ekki eru allir arfgengar mál tengd þessu geni, og sumir eru einir í fjölskyldum sínum með ALS, geta aðrar erfðafræðilegar orsakir verið fyrir hendi.
Hver fær það?
Fólk er oftast greind með ALS á aldrinum 40 til 70 ára, en yngri menn geta einnig þróað það. ALS hefur áhrif á fólk um allan heim og af öllum þjóðernislegum uppruna. Karlar verða fyrir oftar en konur. Um 90% til 95% af ALS tilfellum birtast af handahófi, sem þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur truflunina. Í um það bil 5% til 10% tilfella hefur fjölskyldumeðlimur einnig röskunina.
Einkenni ALS
Venjulega kemur ALS hægt og rólega og byrjar út sem veikleiki í einum eða fleiri vöðvum. Aðeins er hægt að hafa áhrif á einn fótlegg eða handlegg. Önnur einkenni eru:
- þráður, krampi eða stífleiki vöðva
- hneykslast, hneykslast eða erfiðleikar með að ganga
- erfiðleikar með að lyfta hlutum
- erfiðleikar með að nota hendur
Eins og sjúkdómurinn gengur, mun sá sem er með ALS ekki geta staðist eða gengið; Hann mun eiga í vandræðum með að hreyfa sig, tala og kyngja.
Greining á ALS
Greiningin á ALS byggist á einkennum og einkennum sem læknirinn fylgist með, auk prófunar niðurstöður sem útrýma öllum öðrum möguleikum, svo sem mænusigg , eftirbólguheilkenni, vöðvaverkjum eða ákveðnum smitsjúkdómum. Venjulega er prófið framkvæmt og greiningin er gerð af lækni sem sérhæfir sig í taugakerfinu (taugasérfræðingur).
ALS meðferð
Enn sem komið er er engin lækning fyrir ALS. Meðferðir eru hönnuð til að létta einkennin og bæta lífsgæði fólks með truflunina. Lyf geta hjálpað til við að draga úr þreytu, valda vöðvakrampum og draga úr sársauka. Það er einnig sérstakt lyf fyrir ALS, sem kallast Rilutek (riluzole). Það gerist ekki við skemmdirnar sem þegar hafa verið gerðar á líkamanum, en það virðist vera lítillega árangursríkt við að lengja lifun fólks með ALS.
Með líkamlegri meðferð, sérstökum búnaði og talþjálfun geta fólk með ALS verið hreyfanleg og fær um að eiga samskipti eins lengi og mögulegt er.
Flestir með ALS deyja frá öndunarbilun, venjulega innan 3 til 5 ára við greiningu, en um það bil 10% þeirra sem greindust með ALS lifðu í 10 eða fleiri ár.
Framtíðarsýn
Vísindamenn eru að skoða mörg möguleg orsök ALS, svo sem sjálfsnæmissvörun (þar sem líkaminn ræðst á eigin frumur) og umhverfisástæður, svo sem útsetning fyrir eitruðum eða smitandi efnum. Vísindamenn hafa komist að því að fólk með ALS hafi hærra magn af efna glútamatinu í líkama sínum, þannig að rannsóknir eru að skoða tengslin milli glútamats og ALS. Að auki eru vísindamenn að leita að einhverju lífefnafræðilegu óeðlilegu ástandi sem allir með ALS deila, svo að hægt sé að þróa próf til að greina og greina truflunina.
Heimild:
"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet." Skemmdir AZ. Apr 2003. National Institute of Taugasjúkdómar og heilablóðfall. 13. maí 2009