Hópur truflana sem hefur áhrif á taugar þínar
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) táknar hóp truflana sem valda galli í taugum í handleggjum og fótleggjum. Þessar taugagalla geta haldið áfram að valda vöðvaslappleika, rýrnun og skynjunartapi.
Tegundir Charcot-Marie-Tooth Disease
Það eru nokkrar gerðir af Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjúkdómi. Í CMT tegund 1 sjúkdómum hefur sjúkdómurinn áhrif á myelinhúðina , einangrunarhúðin á taugunum.
Í CMT tegund 2 sjúkdómum eru taugarnar sjálfir fyrir áhrifum. CMT tegund 3 (Dejerine-Sottas sjúkdómurinn), CMT gerð 4 og CMT X, eins og gerð 1, hafa áhrif á myelíhúðina.
CMT er að finna um allan heim, sem hefur áhrif á fólk af öllum þjóðernum. Um 150.000 manns í Bandaríkjunum hafa CMT og 1 af 2.500 heimsvísu lifa við ástandið. CMT var fyrst lýst af fræðimönnum Jean-Marie Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth árið 1886. Charcot-Marie-Tooth er talinn sjaldgæft. CMT hefur stundum verið kallað á vöðvaspeglun eða arfgenga hreyfigetu og skynjunartruflanir.
Flest tilfelli af Charcot-Marie-Tooth eru framhjá erfðafræðilega, sem litningagalla. Um það bil 15 prósent tilfella eiga sér stað án fjölskyldu sögu um það. Sjúkdómurinn verður yfirleitt augljós á aldrinum 15 til 20 ára.
Hvað eru einkennin?
Fyrstu einkenni CMT eru yfirleitt merki um fótavandamál, þetta getur falið í sér öndun ökkla, þrotast eða virðist óþolandi.
Þegar sjúkdómurinn gengur, getur fóturinn komið upp og tærnar krullaðir. Það getur verið erfitt fyrir fólk með CMT að lyfta upp fæturna. Fólk með CMT getur þurft að ganga mjög vandlega, beygja hné sína til að lyfta fæti sínum á meðan þau ganga.
Handleysi getur byrjað í vandræðum með að skrifa eða nota rennilás eða hnappa.
Sársauka og vöðvakrampar geta komið fram.
Jafnvel meðal meðlima í sömu fjölskyldu getur alvarleiki CMT verið mismunandi. Til dæmis getur ein manneskja varla tekið eftir neinum einkennum en hinn hefur fótabreytingar og erfiðleikar með að ganga. Fólk með CMT getur verið styttri í upplifun og haft náið augu.
CMT hefur í flestum tilfellum ekki áhrif á aðra líkamshluta eins og heila eða hjarta, andlega getu og lífslíkur eru bæði eðlilegar. Skilyrði er ekki banvænt, en það er engin lækning.
Um það bil 15 prósent einstaklinga með CMT hafa mynd af röskuninni sem tengist X litningi (kallast CMTX). Rannsóknir hafa sýnt að einstaklingar með CMTX geta haft skammvinn einkenni frá miðtaugakerfi til viðbótar við algengari einkenni. Alvarlegar tilfelli CMT geta einnig valdið öndunarerfiðleikum.
Hvernig er CMT greindur?
Ef læknir grunar CMT vegna hand-, fótleggs- og fótsvaktunar, geta sérstakar prófanir á taugum ( niðurgangshraða eða NCV) og vöðvarnir ( rafgreiningin eða EMG) verið gerðar til að staðfesta greiningu. Sérstakar erfðafræðilegar prófanir geta greint frá ákveðnum tegundum CMT.
Hvernig er CMT meðferð?
Þar sem engin lækning er til staðar eða leið til að hægja á sjúkdómsferlinu er meðferðin lögð áhersla á að létta einkennin.
Leg bolur og sérstakar skór geta hjálpað til við að ganga, eins og líkamlegt meðferð . Stundum getur verið að fótur skurðaðgerð ( osteotomy eða arthrodesis ) sé nauðsynlegt til að leiðrétta vansköpuð fætur. Lyfjagjöf er hægt að gefa til að létta vöðvaverkir og krampa.
Heimildir:
Muscular Dystrophy Association. Staðreyndir um Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur. eMedicine.
National Institute for Taugakerfi og heilablóðfall. Upplýsingasíða um heilkenni
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). The Charcot sameiginlega. Orthopade, 28 (6), 550-558.