Barnalæknir er oft fyrstur til að gruna Down heilkenni hjá nýburum. Greiningin er yfirleitt talin þegar barn hefur ákveðnar líkamlegar niðurstöður, andlitsmeðferðir og hugsanlega aðrar fæðingargalla.
Þessi handbók mun útskýra hvað barnalæknirinn er að leita að og hvaða prófanir eru nauðsynlegar til að greina Downs heilkenni hjá nýburum.
Mikilvægt er að hafa í huga að á meðan það eru nokkrar svipaðar niðurstöður sem leiða til greiningu á Downs heilkenni, mun ekkert ein barn með Downs heilkenni hafa alla þá eiginleika sem lýst er hér. Hins vegar er fjöldi líkamlegra vandamála hjá börnum með Downs heilkenni í samræmi við vitsmunalegan getu þeirra. Rétt eins og öll önnur börn, hvert barn með Downs heilkenni hefur eigin einstaka persónuleika og styrkleika.
Hypotonia in Down Syndrome
Eitt af algengustu einkennum Downs heilkenni er lágþrýstingur eða lágvöðvastón. Næstum öll börn með Downs heilkenni eru með blóðþrýstingsfall og birtast "floppy" við fæðingu. Hypotonia batnar almennt með tímanum og flest börn með Down heilkenni munu fá líkamlega meðferð í smáatriðum og æsku til að bæta blóðþrýstinginn.
Andlitsmeðferðir í Downs heilkenni
Barn með Downs heilkenni hefur nokkra sérstaka andlitsmeðferð, sem getur falið í sér möndluformaða augu (vegna epicanthic brjóta); lituðum blettum í augum þeirra (kallast Brushfield blettir); lítið, nokkuð flatt nef; lítill munur með framandi tungu; og smá eyru. Þeir hafa einnig hringlaga andlit og nokkuð flekkari snið.
Ekkert af þessum andliti eða líkamlegum eiginleikum er óeðlilegt af sjálfu sér, né heldur myndi það valda barninu með Down heilkenni einhverjar læknisfræðilegar vandamál. En ef læknir sér fjölda þessara eiginleika saman í einu barni, gætu þeir byrjað að gruna að barnið hafi Downs heilkenni. Þessir andlits- og líkamlegir eiginleikar eru það sem valda því að fólk með Downs heilkenni líkist hver öðrum, þó að þeir líkist einnig eigin fjölskyldur.
Single Palmar Hrúga í höndum í Downs heilkenni
Annar líkamlegur eiginleiki sem sást hjá ungbörnum með Downs heilkenni er einfalt veltingur yfir lófa þeirra. Þetta veldur ekki þeim vandræðum - hendur þeirra munu virka fínt - en það er merki um að barnalæknirinn muni leita að ef hann grunar að barnið þitt sé með Downs heilkenni. Önnur munur á hendi, sem stundum er séð hjá ungbörnum með Downs heilkenni, eru með stuttum, stubbarum fingrum og fimmta fingri eða bleikju sem bendir inn á við, ástand sem kallast clinodactyly.
Hjartagalla í Downs heilkenni
Um 50 prósent barna með Downs heilkenni eru fæddir með hjartagalla, sem er mun hærra hlutfall samanborið við fjölda barna án Downs heilkenni sem fædd eru með hjartagalla (u.þ.b. 1 prósent). Algengasta hjartslátturinn sem sást hjá ungbörnum með Downs heilkenni er atrioventricular septal defect eða AV canal. Aðrar hjartagalla sem sjást hjá ungbörnum með Downs heilkenni eru sársauki í slegli í slegli (VSD), gáttategundarsjúkdómar (ASD) og einkaleyfishjúpur (PDA).
Ef barnið þitt er með hjartasjúkdóm verður þú vísað til hjartalæknis hjá börnum til að ræða meðferðarmöguleika, sem oft fela í sér leiðréttingu og lyfjameðferð.
Meltingar í meltingarvegi
Um það bil 10 prósent af ungbörnum með Downs heilkenni munu fá einkenni frá meltingarfærum, svo sem þrengingum eða þroti í þörmum (skeifugarnarsveppur), fjarveruöskun (endaþarmsþurrkur), hindrun í magaþrýstingi (pyloric stenosis), eða fjarvera tauganna í ristli, sem kallast Hirschsprungs sjúkdómurinn. Flest þessara vansköpunar geta verið fastar með skurðaðgerð.
Skjaldvakabrestur og dúnn heilkenni
Fólk með Downs heilkenni getur einnig haft vandamál með skjaldkirtli þeirra, sem er lítill kirtill í hálsinum. Fólk með Downs heilkenni getur ekki framleitt nóg skjaldkirtilshormón, ástand sem kallast skjaldvakabrestur . Skjaldvakabrestur er oftast meðhöndlaður með því að taka skjaldkirtilshormón í staðinn fyrir afganginn af lífi einstaklingsins.
Röðun Karyotype til að greina niður heilkenni
Ef barnalæknir þinn hefur áhyggjur af því að barnið þitt geti haft Downs heilkenni mun hann eða hún panta karyotype eða litningagreiningu. Karyotype er blóðpróf sem lítur á litningasögu mannsins. Það tekur venjulega á milli tveggja til fimm daga til að fá niðurstöður karyótíuprófunar.
Niðurstöður karyótíða Staðfestu sjúkdómsgreiningu niðurhvarfs
Karyotype eða litningargreiningin sýnir fjölda litninga sem barn hefur, auk litabreytingar litninganna. Flestir börnin með Downs heilkenni eru með aukafjölda 21 litningi-ástand sem kallast trisomy 21. Vegna þessa viðbót litninganna eru 47 litningarnir í stað venjulegs 46.
Stundum verður litið á litningabreytingar barnsins, sem er kallað transposition . Ef barn er talið hafa hjartsláttartruflun, þá eiga foreldrar hans eða foreldra einnig karyótíupróf til að ákvarða hvort þeir séu flytjandi þessa skipta.
Önnur tegund af Downs heilkenni sem hægt er að greina með karyotype er kölluð mósaík Down heilkenni, þar sem barnið hefur tvær frumur, einn með eðlilegum litningum og annar með trisomy 21.
Að takast á við sjúkdómsgreiningu niður heilkenni
Að læra að barnið þitt sé með Downs heilkenni getur verið mjög ruglingslegt í lífi þínu. Þú getur fundið fyrir óvart, hræddur og einn. Það eru nokkrir hlutir sem þú getur gert til að hjálpa þér í gegnum fyrstu dagana , þar á meðal að leyfa þér að syrgja og biðja um hjálp.
Mundu að það er hópur fólks til aðstoðar. Fjölskyldan þín og vinir munu taka hvíta sína frá þér, svo vertu viss um og segðu þeim hvað þeir geta gert til að hjálpa.
Ef barnið þitt hefur aðra sjúkraþörf skaltu hitta lækninn og spyrja spurninga. Mikilvægast er, vertu viss um að eyða tíma með barninu þínu.