Niemann-Pick sjúkdómur er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand. Það eru fjögur afbrigði af þessum sjúkdómum, flokkuð sem tegund A, tegund B, tegund C og tegund D. Niemann-Pick sjúkdómur veldur fjölmörgum læknisvandamálum og það gengur oft hratt fram. Einkenni og áhrif allra afbrigða af Niemann-Pick-sjúkdómnum stafar af uppbyggingu sphingomyelin, tegund af fitu, í líkamanum.
Því miður er engin endanleg lækning fyrir Niemann-Pick sjúkdóminn, og fólk með sjúkdóminn hefur mikla veikindi og dauða á unga aldri. Ef þú eða barnið þitt hefur verið greind með Niemann-Pick sjúkdóm, getur þú notið góðs af því að vita eins mikið um ástandið og mögulegt er.
Ástæður
Orsök Niemann-Pick sjúkdómsins er tiltölulega flókið. Fólk sem hefur þessa sjúkdóma erft eitt af nokkrum erfðafræðilegum göllum, sem leiðir til uppbyggingar sfingomýelíns, gerð fitu. Þegar sfingómýelín safnast upp í lifrarfrumum, milta, beinum eða taugakerfi, geta þessi svæði líkamans ekki virkað eins og þær ættu að leiða til, sem veldur einhverjum einkennum sem einkennast af sjúkdómnum.
Tegundir
Hinar mismunandi tegundir Niemann-Pick sjúkdóms eru frábrugðin hver öðrum á nokkra vegu.
- Þau eru af völdum mismunandi erfðadeilda.
- Þau einkennast af mismunandi lífefnafræðilegum aðferðum sem valda því að sphingomyelin safnist upp.
- Ofgnótt sfingómýelín hefur áhrif á mismunandi hluta líkamans.
- Þeir byrja hver á mismunandi aldri.
- Niðurstaða hvers gerð er ekki sú sama.
Það sem þeir hafa sameiginlegt er að þau eru öll erfðafræðileg galla sem leiða til of mikillar sfingomyelíns.
Niemann-Pick gerð A
Tegund A byrjar að framleiða einkenni á fæðingu og er talin alvarlegasta afbrigði af Niemann-Pick sjúkdómnum.
Það er einnig ein afbrigðin sem felur í taugakerfinu .
- Einkenni: Einkenni byrja um aldur sex mánaða og fela í sér: hægur líkamlegur vöxtur, veikur vöðvar og veikur vöðvaspennur, vandræði með að borða, öndunarerfiðleika og hægfara eða seinkaða þroskaþekkingu eins og að sitja upp og tala. Oft þróast ungbörn með Niemann-Pick gerð A venjulega eða næstum venjulega fyrstu þrjá mánuði lífsins og byrja síðan að hafa einkenni.
- Greining: Ef barnið þitt hefur ekki þróast á eðlilegan hátt getur verið fjöldi hugsanlegra orsaka. Margir börn sem eru með Niemann-Pick-gerð A eru með stóran milta og stóran lifur, hátt kólesterólmagn og kirsuberrandi blettur sem sést við athugun á auga. Þessi merki benda þó ekki á greiningu. Ef læknirinn telur að Niemann-Pick tegund A sé orsök einkenna barnsins, eru nokkrar prófanir sem staðfesta sjúkdóminn. Búist er við að sýran sphingomýelinasa sé minnkuð og hægt er að mæla þetta stig í hvítum blóðkornum. Það er einnig erfðafræðileg próf sem getur greint óeðlilega erfðann.
- Meðferð: Ef barnið þitt hefur verið greind með Niemann-Pick gerð A, eru engar meðferðir utan stuðnings og þægindi. Því miður er ekki búist við því að börn með þessa sjúkdóma lifi lengra en 3 eða 4 ára.
- Orsök: Niemann-Pick gerð A stafar af óreglulegu geni sem kallast SMPD1 genið. Þetta gen kóðar til framleiðslu á sfingrómýelinasa, ensím sem brýtur niður sfingómýelín, fitu sem venjulega er til staðar inni í frumum líkamans. Þegar sfingómýelín er ekki hægt að brjóta niður eins og það ætti, safnast frumurnar í líkamanum saman og nærvera þessarar umframfitu kemur í veg fyrir að líffærin virki venjulega.
- Erfðafræði: Þessi sjúkdómur er sjálfsvaldandi, sem þýðir að barn verður að hafa fengið genið frá báðum foreldrum til þess að sjúkdómurinn geti þróast. Fólk af Ashkenazi Gyðingum er með meiri möguleika á að erfa þetta ástand.
Niemann-Pick Tegund B
Gerð B er talin vera mildari formi Niemann-Pick sjúkdóms en tegund A. Það stafar af sömu tegund erfðafræðilegrar óeðlilegs, sem veldur sfingrómýelinasa skorti. Stór munur á gerð A og tegund B er sú að fólk sem hefur tegund B er fær um að framleiða verulega meiri sfingómýelinasa en fólk sem hefur tegund A. Þessi munur leiðir til minni sfingomyelin uppbyggingu, sem getur að minnsta kosti að hluta til tekið mið af eldri aldri á sem gerð B sjúkdómurinn hefst, því betri niðurstöður og lengri lifun. Það skýrir ekki alveg hvers vegna gerð A, en taugaþátttaka er sjaldgæft í tegund B.
- Einkenni : Einkenni byrja á fullorðinsárum og geta verið stór lifur, stór milta, öndunarerfiðleikar og blæðingar. Eldri fullorðnir hafa yfirleitt betri árangur og lengri lifun en yngri fullorðnir sem hafa þennan sjúkdómsbrigði.
- Greining : Eins og við gerð A, er sýrt sphingomyelinasi minnkað í hvítum blóðkornum og erfðaprófun fyrir SMPD1 getur staðfest sjúkdóminn. Blóðmagn kólesteróls og þríglýseríða getur aukist. Sumir sem hafa Niemann-Pick gerð B geta haft kirsuberroða blett við augnlok.
- Meðferð : Það eru nokkrar meðferðir við Niemann-Pick gerð B, en þeir lækna ekki sjúkdóminn. Þetta felur í sér blóðgjöf og blóðflagnafleiðingar og öndunaraðstoð. Líffæraígræðsla getur hjálpað til við að lengja lifun og draga úr áhrifum sjúkdómsins, en það er einnig ekki lækning.
- Orsök : Niemann-Pick gerð B er af völdum galla í SMPD1 geninu, sem leiðir til minni framleiðslu á sýrt sphingomyelinasa, sem veldur því að sfingómýelín safnast upp í frumunum sem truflar þá starfsemi nokkurra líffæra í líkamanum.
- Erfðafræði : Allar tegundir Niemann-Pick sjúkdómsins eru sjálfsvaldandi, þar með talið tegund B. Sumir íbúar eru líklegri til að erfða Niemann-Pick tegund B, þar með talin Ashkenazi-gyðinga eða þeir sem eru niður frá sumum svæðum í Norður-Afríku.
Niemann-Pick Tegund C
Niemann-Pick gerð C er algengasta afbrigðið af þessum sjúkdómi, en það er enn frekar sjaldgæft, með um 500 nýgreindar fólk á ári um allan heim.
- Einkenni : Einkenni Niemann-Pick gerð C geta byrjað á hvaða aldri sem er, en hefst yfirleitt í byrjun barns. Einkennin eru meðal annars tafarleysi, vöðvaslappleiki og minnkaður samhæfing. Þessi vandamál hefjast eftir að hæfileikarnir höfðu þegar verið að þróast venjulega í nokkur ár. Börn með Niemann-Pick gerð C geta einnig misst hæfileika til að fletta upp og niður með augunum og geta þróað gulleit húðlit. Vandræði og gönguleiðir geta þróast, ásamt klaufleysi. Flog og vöðvaspennur, auk skyndilegrar vöðvaspennu til að bregðast við sterkum tilfinningum eru öll afleiðing af þátttöku heilans.
- Greining : Börn og fullorðnir með Niemann-Pick gerð C geta fengið stækkaða lifur, stækkun milta og lungnasjúkdóma. Greiningin á Niemann-Pick gerð C fer eftir klínískum sögu og líkamsskoðun, auk prófunar sem kallast filipin litun próf, sem getur greint kólesteról í húðfrumum. Erfðafræðileg próf getur greint galla í NPC1 og NPC2 genunum.
- Meðferð : Það er engin lækning fyrir Niemann-Pick gerð C. Meðferð er beinlínis til að létta einkennin, veita verkjastillingu og hámarka þægindi.
- Orsök : Neimann-Pick gerð C er svolítið frábrugðin tegundum A og B. Það er skortur á próteinum sem tengist flutningi og vinnslu sphingomeýlsíns. Þessi skortur á próteinum veldur uppsöfnun sfingomyelíns, sem síðan byggist upp í mörgum líffærum líkamans og veldur einkennunum.
- Erfðafræði : Galla annaðhvort NPC1 eða NPC2 genið veldur próteinskorti einkennandi af Niemann-Pick gerð C. Eins og við aðrar tegundir Niemann-Pick sjúkdóma er þetta sjálfsvaldandi sjúkdómur sem þýðir að barn eða fullorðinn með sjúkdómur verður að erfða gena frá báðum foreldrum (sem yfirleitt ekki sjúkdóminn sjálfir).
Niemann-Pick Tegund D
Þessi afbrigði er stundum talin vera sú sama sjúkdómur eins og tegund C. Það var upphaflega viðurkennt í litlum íbúa í Nova Scotia og hélt að vera annar afbrigði af Niemann-Pick sjúkdómnum en síðan þá hefur þessi hópur reynst hafa sömu sjúkdóms einkenni og erfðafræði af Niemann-Pick tegund C.
Rannsóknir
Það er í gangi rannsóknir á meðferðarmöguleika fyrir Niemann-Pick sjúkdóminn. Skipti um skort á ensíminu hefur verið rannsakað. Að þessu sinni er þessi tegund af meðferð aðeins í boði með skráningu í klínískri rannsókn. Þú getur fundið upplýsingar um hvernig taka þátt í klínískum rannsóknum með því að spyrja lækninn þinn eða með því að hafa samband við Niemann-Pick talsmenn og stuðningsstofnanir.
Orð frá
Niemann-Pick sjúkdómur veldur fjölda einkenna sem trufla venjulegt líf og valda miklum óþægindum, verkjum og fötlun. Það er mjög stressandi fyrir alla fjölskylduna þegar slík alvarleg veikindi verða hluti af lífi þínu.
Ef þú eða barnið þitt hefur verið greind með Niemann-Pick-sjúkdóminn, þýðir ævilangt eymd að fjölskyldan þín þarf að finna sterkan stuðningskerfi og fjölbreytt úrval sérfræðinga til að veita þverfaglega umönnun. Vegna þess að það er sjaldgæft sjúkdómur, gætir þú þurft að leita til að finna sérfræðinga sem hafa reynslu af að veita þá þjónustu sem þú þarft.
> Heimild:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tegundir A og B Niemann-Pick sjúkdómur. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.