Einkenni og meðferð fyrir SBMA
Kennedy sjúkdómur, sem einnig er þekktur sem vöðvaáfalli í mænuvöðva eða SBMA, er arfgengur taugasjúkdómur. Kennedy sjúkdómur hefur áhrif á sérhæfða taugafrumur sem stjórna vöðvahreyfingum (sérstaklega neðri hreyfitruflunum), sem bera ábyrgð á hreyfingu margra vöðva í handleggjum og fótleggjum. Það hefur einnig áhrif á taugarnar sem stjórna geislaskammta, sem stjórna öndun, kyngja og tala.
Kennedy sjúkdómur getur einnig leitt til andrógen (karlkyns hormóna) ónæmis sem veldur stækkaðum brjóstum hjá körlum, minnkað frjósemi og ristli á eistum.
Kennedy sjúkdómur stafar af erfðafræðilegum galli á X (kvenkyns) litningi. Þar sem karlar hafa aðeins eitt X litningi, hafa þær mest áhrif á truflunina. Kvenkyns, sem hafa tvö X litning, geta borið gallaða genið í einu X litningi, en hið annað eðlilega X litningi minnkar eða felur í sér einkenni truflunarinnar. Kennedy sjúkdómur er áætlað að eiga sér stað hjá 1 af hverjum 40.000 einstaklingum um allan heim.
Einkenni Kennedy sjúkdóms
Að meðaltali byrja einkenni einstaklinga á aldrinum 40-60 ára. Einkenni koma fram hægt og geta verið:
- Svefntruflanir og vöðvakrampar í handleggjum og fótleggjum
- Svefntruflanir í andliti, munni og tungu. Húðin getur runnið eða hrist og röddin getur orðið neflegri.
- Köfnun á litlum vöðvum sem sjást undir húðinni.
- Skjálfti eða skjálfti með ákveðnum stöðum. Hendur geta skjálfti þegar reynt er að taka upp eða halda eitthvað.
- Dægur eða vanlíðan yfir ákveðnum svæðum líkamans.
Kennedy sjúkdómur getur haft önnur áhrif á líkamann, þar á meðal:
- Gynecomastia , sem þýðir stækkun brjóstvefja hjá körlum
- Hvítfrumukrabbamein, þar sem karlkyns æxlunarfæri minnka í stærð og missa virkni.
Greining á ástandinu
Það eru nokkrar taugaskemmdir með einkenni svipað Kennedy sjúkdómi, þannig að misskilningur eða undirgreining getur verið algeng.
Oft er talið að einstaklingar með Kennedy-sjúkdóma hafi amyotrophic lateral sclerosis (ALS eða Lou Gehrigs sjúkdóm). Samt sem áður, ásamt öðrum svipuðum sjúkdómum, eru ekki innkirtlar eða lostatilfinningar.
Erfðafræðileg próf getur staðfest hvort Kennedy sjúkdómurinn galli sé til staðar á X litningi. Ef erfðafræðileg prófun er jákvæð þarf ekki að gera aðrar prófanir þar sem hægt er að greina frá erfðaprófinu einu sér.
Meðferð fyrir SBMA
Kennedy sjúkdómur eða SBMA hefur ekki áhrif á lífslíkur, þannig að meðferð er lögð áhersla á að viðhalda mesta vöðvastarfsemi einstaklingsins í gegnum líf sitt með nokkrum af eftirfarandi gerðum meðferðar:
- Sjúkraþjálfun
- Iðjuþjálfun
- Tal meðferð
Þessar tegundir af meðferð eru mikilvægar til að viðhalda hæfileika einstaklinga og aðlögun að sjúkdómnum. Aðlögunarbúnaður, svo sem notkun á rörum eða vélknúnum hjólastólum, getur hjálpað til við að viðhalda hreyfanleika og sjálfstæði.
Erfðafræðileg ráðgjöf
Kennedy sjúkdómur tengist X (kvenkyns) litningnum, þannig að ef kona er með burðargalla af geninu, eiga synir hennar 50% möguleika á að fá truflun og dætur hennar hafa 50% möguleika á að vera burðarefni.
Faðir getur ekki sent Kennedy sjúkdómnum á sonum sínum. Dætur þeirra munu hins vegar vera flytjendur gallaða gensins.
Heimildir:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy sjúkdómur.
Kennedy er sjúkdómafélag. "Hvað er sjúkdómur Kennedy?"