Tangier sjúkdómur, einnig þekktur sem ættgeng alfa lipoprotein skortur, er afar sjaldgæft, arfað ástand sem var fyrst lýst í barn á Tangier Island, eyja sem er staðsett utan við ströndina í Virginia. Fólk sem hefur þetta ástand hefur mjög lágt HDL kólesterólgildi vegna stökkbreytinga í geni sem heitir ABCA1. Þetta gen hjálpar til við að framleiða prótein sem hjálpar til við að losna við umfram kólesteról úr innanfrumum.
Þegar þetta prótein er að virka á réttan hátt, er kólesteról flutt utan hólfsins og binst apolipoprotein A. Þetta myndar HDL, eða "gott" kólesteról, sem fer í lifur þannig að hægt sé að endurvinna kólesterólið. Án þessarar próteins mun kólesteról haldast inni í frumunum og byrja að safnast innan þeirra.
Einkenni
Tanger sjúkdómur er venjulega þekktur í æsku. Einkenni Tangier sjúkdóms geta verið allt frá mjög alvarlegum til mjög væga og fer eftir því hvort þú ert með eitt eða tvö eintök af stökkbreyttu geninu.
Fólk sem er homozygous fyrir þetta ástand hefur stökkbreytingar í báðum eintökunum af ABCA1 geninu sem kóðar fyrir próteinið og hefur nánast ekkert HDL kólesteról í blóðinu. Þetta fólk mun einnig hafa önnur einkenni vegna uppsöfnun kólesteróls í ýmsum frumum í líkamanum, þar á meðal:
- Taugakvilla, þar með talin úttaugakvilli, minnkuð styrkur, tap á sársauka eða hitatilfinningu, vöðvaverkir
- Ský á hornhimnu
- Stækkuð eitlar
- Einkenni frá meltingarfærum, svo sem niðurgangur og kviðverkir
- Útlit eða gulu blettir á slímhúð í þörmum, þ.mt endaþarmi
- Stækkuð, gul-appelsínugul mandlar
- Stækkað lifur
- Stækkun milta
- Ótímabært hjarta- og æðasjúkdómur
Fólk sem er flokkað sem heterozygous Tangier-sjúkdómur, á hinn bóginn, hefur aðeins eitt eintak af stökkbreytt geninu.
Þeir hafa einnig um það bil helmingur af eðlilegu magni HDL sem dreifist í blóði. Þó að fólk sem er heterozygous fyrir þetta ástand reynist venjulega mjög vægt og engin einkenni, eru þau einnig í hættu á ótímabærum hjarta- og æðasjúkdómum vegna aukinnar hættu á að fá æðakölkun . Að auki getur einhver sem greinist með þessari sjúkdómsgreiningu fara með þetta sjúkdómsástand ásamt börnum sínum.
Greining
Fituþilfari verður framkvæmd af heilbrigðisstarfsmanni þínum til þess að kanna magn kólesteróls í blóðinu. Ef þú ert með Tangier-sjúkdóm, mun þetta próf sýna eftirfarandi niðurstöður:
- HDL kólesterólgildi minna en 5 mg / dl hjá hómópískum einstaklingum
- HDL kólesteról á bilinu 5 til 30 mg / dL hjá heterozygous einstaklingum
- Lágt heildar kólesterólgildi (á bilinu 38 til 112 mg / dl)
- Venjuleg eða hækkuð þríglýseríð (á bilinu 116 til 332 mg / dl)
- Stig apolipoproteins A getur einnig verið lítið til ónæmis.
Til þess að greiða fyrir Tangier-sjúkdómnum mun heilbrigðisstarfsmaður skoða niðurstöður lípíðspjalds þíns og einnig taka tillit til einkenna sem þú ert að upplifa. Ef þú ert með fjölskyldusögu um Tangier-sjúkdóminn mun heilbrigðisstarfsmaður þinn einnig taka tillit til þess.
Meðferð
Vegna sjaldgæfra sjúkdómsins eru engar meðferðir í boði fyrir þetta ástand. Lyf sem auka HDL kólesteról - bæði samþykkt og tilraunandi - virðist ekki auka HDL gildi hjá fólki með Tangier-sjúkdóma. Eftir að hollt mataræði er lágt, er mælt með mettaðri fitu. Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg miðað við einkenni einstaklingsins.
Heimildir:
> Malloy MJ, Kane JP. Kafli 19. Skemmdir á umbrotum lópróteins. Í: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Alvarleg HDL skortur vegna nýrra galla í ABCA1 flutningnum. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier sjúkdómur: faraldsfræði, sjúkdómsfræði og stjórnun. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. 135. kafli. Xanthomatoses og lipoprotein sjúkdómar. Í: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick í almennum læknisfræði, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012