Þar sem galaktósaemia er sjaldgæft arfgengur sjúkdómur eru einkennin og meðferðin víða óþekkt fyrir almenning. Það kemur fyrir í um það bil 1 af 65.000 fæðingum í Bandaríkjunum. Með þessari umfjöllun, bæta skilning þinn á ástandinu þar sem börn geta ekki brjótast niður og notað sykurgalaktósa.
Hvað er galaktósa?
Þrátt fyrir að margir foreldrar hafi aldrei heyrt um galaktósa, þá er það í raun mjög algengur sykur, sem og glúkósa myndar það laktósa.
Flestir foreldrar hafa heyrt um laktósa, sykurinn sem finnast í brjóstamjólk, kúamjólk og annars konar dýrafóðurs.
Galaktósa er brotið niður í líkamanum með ensíminu Galactose-1-fosfat Úldýlyltransferasa (GALT). Án Galaktósa, galaktósa og niðurbrotsefna galaktósa, þar með talið galaktósa-1-fosfatgalaktítól og galaktónat, safnast upp og verða eitrað inni frumur.
Einkenni galaktósa í blóði
Ef gefið er mjólk eða mjólkurafurðir, getur nýbura eða ungbarn með galaktósa myndað einkenni sem fela í sér:
- lélegt fóðrun
- uppköst
- gula
- léleg þyngdaraukning
- ekki að endurheimta fæðingarþyngd, sem venjulega gerist þegar nýfætt er tveggja vikna gamall
- svefnhöfgi
- pirringur
- flog
- drer
- stækkað lifur (lifrarstækkun)
- lágur blóðsykur (blóðsykurslækkun)
Fyrir nýbura með klassískum galaktósemíum, geta þessi einkenni byrjað innan daga frá því að þú byrjaðir að hafa barn á brjósti eða drekka barnablanda með kúamjólk. Sem betur fer fara þessar snemma galaktósíð einkenni venjulega þegar barnið er byrjað á galaktósa-frjálsu mataræði ef greiningin er gerð snemma.
Greining á galaktósaemia
Flest börn með galaktósíum eru greindir áður en þau þróa mörg einkenni galaktósa í blóði vegna þess að sjúkdómurinn er tekinn upp á nýfættum skimunarprófum sem eru gerðar þegar barnið er fædd. Allar 50 ríkin í Bandaríkjunum prófa nýbura fyrir galaktósahækkun.
Ef grunur leikur á að galaktósa sé byggt á nýfæddum skimunarprófum, verður staðfestingarprófa fyrir magn galaktósa-1-fosfat (gal-1-p) og GALT gert.
Ef ungbarnið hefur galaktósahækkun, mun gal-1-p vera hátt og GALT verður mjög lágt.
Galaktósíumlækkun getur einnig verið greind á fæðingu með því að nota kóríós villusýni eða sýkingarpróf. Börn sem ekki eru greind með nýfæddum skimunarprófum og hafa einkenni gætu verið grunaðir um að hafa galaktósíumhækkun ef þeir hafa eitthvað sem nefnist "að draga úr efnum" í þvagi.
Tegundir af galaktósaemia
Það eru í raun tvenns konar galaktósíumhækkun, eftir því hversu mikið GALT er á barninu. Börn geta fengið klassískt galaktósíumhækkun, með heill eða nánast heill skortur á GALT. Þeir kunna einnig að hafa galaktósahækkun í hluta eða afbrigði, með hluta GALT skorts.
Ólíkt ungbörnum með klassískt galaktósahækkun, hafa börn með afbrigði af galaktósaemia, þar á meðal Duarte afbrigði, yfirleitt ekki nein einkenni.
Galaktósíummeðferðir
Það er engin lækning fyrir klassískt galaktósíumhækkun; Í staðinn eru börn meðhöndluð með sérstökum galaktósafríum mataræði þar sem þau forðast allar mjólkur- og mjólkurhvarfaferðir eins mikið og mögulegt er í lífi sínu. Þetta felur í sér:
- brjóstamjólk
- kúamjólk sem byggir á barnsformúlu
- kúamjólk, geitamjólk eða þurrmjólk
- smjörlíki, smjör, ostur, ís, mjólkursúkkulaði eða jógúrt
- matvæli sem innihalda ekki fitulyf, þurrmjólk, kasein, natríumkasínat, mysa, mysuprost, ostur, laktósa eða galaktósi á innihaldsefnum
Í staðinn ættu nýfætt börn og ungbörn að drekka sojabundna barnsformúlu, eins og Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance eða Nestle Good Start Soy Plus. Ef barnið þolir ekki sósuformúlu, má nota grunnformúla, eins og Nutramigen eða Alimentum, í staðinn. Þessar formúlur hafa þó lítið magn af galaktósa.
Eldri börn geta drukkið mjólk staðgengill úr einangruðu sojapróteinum (vítamít) eða hrísgrjónsdrykk (Rice Dream). Börn með galaktósahækkun verða einnig að koma í veg fyrir aðra matvæli sem eru háir í galaktósa, þar á meðal lifur, sumar ávextir og grænmeti og ákveðnar þurrkaðir baunir, sérstaklega garbanzo baunir.
A skráð dýralæknir eða umbrotsefnis hjá börnum getur hjálpað þér að reikna út hvaða matvæli til að forðast ef barnið þitt hefur galaktósíumhækkun. Þessi sérfræðingur getur einnig tryggt að barnið þitt fái nóg kalk og önnur mikilvæg steinefni og vítamín. Að auki má fylgjast með gall-1-p stigum til að sjá hvort mataræði barns hefur of mikið galaktósa í því.
Umdeild mataræði Takmarkanir
Mataræði takmarkanir barna með afbrigði galactosemia eru meira umdeild. Eitt siðareglur felur í sér að takmarka mjólkur og mjólkurvörur, þar á meðal brjóstamjólk, á fyrsta lífsárinu. Eftir það gæti einhver galaktósa verið leyft í mataræði þegar barnið er eitt ár.
Annar kostur er að leyfa ótakmarkaðan mataræði og horfa á hækkun á gal-1-p stigum. Þrátt fyrir að það virðist sem rannsóknir séu enn gerðar til að sjá hvaða valkostur er bestur, geta foreldrar verið fullvissaðir um að ein lítill rannsókn hafi sýnt að klínískar og þroskaþættir allt að einu ári væru góðar hjá börnum með Duarte afbrigði galaktósa í bæði þeim sem stunduðu mataræði takmörkun og þeir sem ekki.
Það sem þú þarft að vita
Þar sem galaktósaemia er sjálfsvaldandi truflun, ef tveir foreldrar eru karlar fyrir galaktósahækkun, munu þeir fá 25% líkur á að fá barn með galaktósíumlækkun, 50 prósent líkur á því að hafa barn sem er flytjandi fyrir galaktósa og 25% af því að hafa barn án þess að gena fyrir galaktósemia. Foreldrar barns með galaktósíum verða venjulega boðið upp á erfðafræðilega ráðgjöf ef þau ætla að fá fleiri börn.
Ómeðhöndlaðir nýfættir með galaktósahækkun eru í aukinni hættu á blóðsýkingu í E. coli , lífshættuleg blóðsýking. Þar að auki geta börn með klassískt galaktósemíum verið í hættu fyrir stuttum vexti, námsörðugleikum, göngudeildum og jafnvægisvandamálum, skjálftum, tal- og tungumálsröskunum og ótímabært eggjastokkarbilun.
Heimildir
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktósaemia: rannsóknarrannsókn á lífefnafræðilegu og taugakvillaálagi hjá börnum sem greindust með nýfæddum skimun. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Children, 18. útgáfa.
Ridel, KR. Uppfært endurskoðun á langvarandi taugakerfisáhrifum af galaktósíumlækkun. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.