Genin sem þú erft frá foreldrum þínum ákvarða útliti líkamans, svo sem augnlit og fregnir, auk annarra einkenna, eins og blóðgerð og nærsýni. Og það er ekki allt. Erfðir genir geta einnig hjálpað til við að ákvarða virkni hæfileika líkamans - til dæmis að koma í veg fyrir krabbamein í blöðruhálskirtli frá endurteknum.
Hvernig blöðruhálskirtlar vaxa
Andrógen (karlkyns kynhormón) gera krabbamein í blöðruhálskirtli vaxandi.
Því er andrógen sviptingu meðferð (ADT) ein leið til að meðhöndla krabbamein í blöðruhálskirtli , sérstaklega þegar hún er háþróaður eða hefur breiðst út. ADT getur falið í sér að taka lyf sem hætta að framleiða andrógen (í eistum) eða blokka áhrif andrógen í líkamanum. ADT getur einnig falið í sér skurðaðgerð af báðum eistum. Það er oft notað til viðbótar við önnur krabbamein í blöðruhálskirtli, svo sem geislameðferð eða blöðruhálskirtli.
ADT, í raun fjarlægir eldsneyti og hættir krabbameinsfrumum í blöðruhálskirtli frá því að vaxa - eða minnkar þá að minnsta kosti.
En í flestum tilvikum virkar ADT aðeins svo lengi. Krabbamein í blöðruhálskirtli verða venjulega "kastrandi þola" að lokum. Þeir byrja að búa til eigin andrógen og elda þau þannig.
Karlar sem fá ADT fyrir krabbamein í blöðruhálskirtli hafa reglulegar prófanir á blöðruhálskirtli (PSA) . Hækkandi þéttni PSA getur bent til þess að krabbamein í blöðruhálskirtli hafi orðið kastrandi og hefur byrjað að vaxa aftur.
Genes ákvarða getu þína til að berjast gegn krabbameini í blöðruhálskirtli
Sumir menn geta notað ADT til að halda krabbameini í blöðruhálskirtli lengur en aðrir.
Í 2016 rannsókn í Cleveland Clinic og Mayo Clinic komist að því að karlar með ákveðna afbrigði af tilteknu geni eru líklegri til að fá kastrandi ónæmur krabbamein í blöðruhálskirtli fyrr. Í þessum mönnum virkar ADT ekki eins lengi.
Krabbamein þeirra kemur aftur hraðar.
Af 443 krabbamein í blöðruhálskirtli í rannsókninni höfðu allir langt genginn sjúkdóm og voru meðhöndlaðir með ADT. Sumir menn höfðu "eðlilega" HSD3B1 gena - tvær eintök, einn frá hverjum foreldri. Aðrir höfðu afbrigði, HSD3B1 (1245C), en aðeins frá einum foreldri. Enn aðrir höfðu afbrigði gen frá báðum foreldrum.
Því fleiri afrit af afbrigði geninu, því minna ADT virkaði.
Þeir sem voru með "eðlilega" gen í Cleveland Clinic hópnum hættu að hætta krabbameini í blöðruhálskirtli frá endurteknum miðgildi 6,6 ára. Hinir fóru ekki eins vel. Þeir sem fengu afbrigði gen frá einum foreldri héldu aftur frá miðgildi 4.1 ár. Þeir með afbrigði gen frá báðum foreldrum héldu áfram að koma aftur að miðgildi aðeins 2,5 ár.
Hefur þú afbrigði genið?
Samkvæmt 1000 Genomes verkefninu hafa um helmingur Bandaríkjanna karla og kvenna HSD3B1 (1245C) genið - annaðhvort eða báðir foreldrar.
Fyrir nú, það er ekki einfalt próf til að bera kennsl á það (þótt það sé auðkennt í fullum erfðafræðilegum spjöldum). Nánari rannsóknir eru nauðsynlegar áður en HSD3B1 (1245C) byggð blóðpróf er gerð aðgengileg.
Afhverju ekki núna? Vegna þess að ekki eru nægar vísbendingar um að breyta meðferð karla með afbrigði geninu myndi bæta árangur.
Við erum að gera fleiri rannsóknir núna til að sjá hvort aðrar hormónameðferðir virka betur en ADT hjá þessum körlum. Ef þeir gera það, munum við hafa vísbendingar um að einföld blóðpróf ætti að vera boðið að skjár fyrir HSD3B1 (1245C).
Sérsniðin meðferð gæti verið árangursríkari
Í dag meðhöndlum við alla sjúklinga með endurtekna krabbamein í blöðruhálskirtli samkvæmt einum staðli umönnun. En rannsóknir gætu haft áhrif á persónulegar meðferðir sem byggjast á erfðafræðilegum einkennum sjúklings.
Í ekki of fjarlægri framtíð vonum við að nota erfðafræðilega próf til að ákvarða hvaða sjúklingar þurfa hvaða meðferð, í stað þess að meðhöndla alla sama.
Til dæmis geta sjúklingar án HSD3B1 (1245C) genið náð góðum árangri með ADT. Þeir sem eru með það gætu þurft meira árásargjarn meðferð.
Dr. Sharifi er læknisfræðingur á heilsugæslustöð í Cleveland Clinic's Taussig Cancer Institute og heldur Kendrick Family Endowed formann fyrir krabbamein í blöðruhálskirtli í Cleveland Clinic.
> Heimildir:
> Hearn JW, Abuali G, Reichard CA, et al. HSD3B1 og mótspyrna gegn andrógen-sviptingu í krabbameini í blöðruhálskirtli: afturvirkur, fjölskammta rannsókn. Lancet Oncol. 2016; 17 (10): 1435-1444.