Stutt yfirlit yfir einkenni, greiningarprófanir og meðferð
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) er eitt af arfgengum beinmergsbrestum sem tengjast daufkyrningafæð og brisbólgu. Það er stundum nefnt Shwachman Bodian Diamond eða Shwachman Diamond Oski heilkenni. Það er arf í sjálfhverfum recessive tísku; Barnið sem er fyrir áhrifum skal erfða stökkbreytt genið frá báðum foreldrum.
Hvað eru kynnt einkenni?
- Niðurgangur, sérstaklega feita niðurgangur sem kallast steatorrhea . Þetta leiðir af því að brisbólga getur ekki gert brisbólensýk sem þarf til að brjóta niður næringarefni í mat svo að þau geti frásogast.
- Endurteknar sýkingar af völdum daufkyrningafæðar
- Stutt viðvexti
- Hækkun á lifrarensímum
- Afbrigði beinagrindar
- Blóðleysi
- Blóðflagnafæð
Hvernig er það greind?
SDS getur verið erfitt að greina þar sem öll einkenni og einkenni þurfa ekki að eiga sér stað á sama tíma. Steatorrhea getur verið fyrsta einkenni daufkyrningafæðar sem þróast mánuðum síðar. Sjúklingar kunna að sjá nokkrar sérfræðingar (meltingarfærasjúkdóm, blóðmyndun, innkirtlafræði) til að fá rétta greiningu.
Það er ekki óalgengt að statorhhea og vanhæfni til að þyngjast (einnig kallað bilun að dafna) að vera fyrstu einkennin af þessu ástandi. Þessi kynning er mjög svipuð blöðrubólga , þannig að hægt er að gera svitapróf.
Í samanburði við slímseigjusjúkdóm í sermi verður svitaprófið neikvætt. Viðbótarprófanir kunna að fela í sér fecal elastasa (lab próf á hægðum) og trypsíni (blóðvinnu), bæði sem mæla brisbólguvirkni. Þessi tegund af brjóstskemmdum er kallað truflun í brjóstholi (samanborið við sykursýki, sem er innkirtla í brjóstholi).
Daufkyrningafæð verður greind með heildarblóði (CBC) . Almennt er aðeins fjöldi daufkyrninga við kynningu lágt. Hins vegar getur stundum komið fram hjá sjúklingum með blóðfrumnafæð (blóðleysi og blóðflagnafæð auk daufkyrningafæðar). Beinmergs aspirat og vefjasýni verður krafist til að útiloka aðrar ástæður fyrir daufkyrningafæð. Sjúklingar með hjartsláttartruflanir eru í hættu á að fá mergbólguheilkenni eða bráða mergbólgu ( AML ), þannig að beinmergsmat verður reglulega gert til að fylgjast með þessum skilyrðum.
SDS hefur klíníska greiningu á grundvelli blöðruhálskirtils (daufkyrningafæð, blóðleysi eða blóðflagnafæð) og brisbólga í brisi. Erfðafræðileg próf er hægt að senda til að staðfesta greiningu, en það er ekki krafist.
Hvað eru meðferðirnar?
Meðferðir eru lögð áhersla á þau tvö meginmálkerfi sem hafa áhrif á: brisi og beinmerg.
Brotthvarf brjósthols er meðhöndluð á sama hátt og blöðrubólga.
- Brjóstsykur ensím eru tekin með máltíð (og stundum snakk) til að bæta frásog næringarefna úr mataræði. Eins og sjúklingur er á aldrinum, getur brisbólga aukist og brisbólga ensím getur ekki lengur verið nauðsynlegt.
- Auk þess geta fituleysanleg vítamín (A, D, E, K) verið lág og þarf að skipta um.
Beinmergsbilun:
- Sýklalyf: Líkur á öðrum sjúkdómsástandi með daufkyrningafæð, hiti er læknisfræðileg neyðartilvik. Hiti krefst mat læknis, blóðvinnslu (heildar blóðkorn og blóðkultur að lágmarki) og að minnsta kosti einn skammtur af sýklalyfjum í bláæð. Ef daufkyrningafæðin er alvarleg (algildi daufkyrninga <500) getur útilokun á sýklalyfjum í blóði til sýkingar útilokað.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Þetta má gefa sem undir húð (undir húð) inndælingu daglega til að auka ANC og koma í veg fyrir sýkingar.
- Blóðgjöf: Rauð blóðkorn eða blóðflögur geta verið gefnar hjá sjúklingum sem fá blóðleysi og / eða blóðflagnafæð.
- Beinmerg ígræðsla: Ef daufkyrningafæð þróast við blóðfrumnafæð, er beinmerg ígræðsla eina læknandi meðferðin í boði. Ákjósanlega skal beinmergsígræðsla eiga sér stað áður en AML þróast þar sem horfur lækka verulega ef AML þróast.
Heimild:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond heilkenni. Í: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.