Meðfædd blóðflagnafæðakvilla (CAMT) er einn af stærri hópi arfgengra beinmergsbrota, svo sem Fanconi blóðleysi eða blóðflagnafæð. Þótt hugtakið sé munnfyllt, er það best skilið með því að horfa á hvert orð í nafni þess. Meðfædda þýðir að maðurinn var fæddur með ástandinu. Blóðflagnafæð er læknisfræðilegt orð fyrir lágt blóðflagnafjölda.
Blóðflagnafæð lýsir ástæðan fyrir blóðflagnafæð. Blóðflögur eru gerðar í beinmerg með megakaryocytum. Blóðflagnafæð í blóðflagnafæð þýðir að lágt blóðflagnafjölda er afleiðing skorts á megakaryocýtum.
Einkenni meðfæddra blóðflagnafæðakrabbameinsfrumnafæð
Flestir með CAMT eru greindir í fæðingu, venjulega skömmu eftir fæðingu. Eins og við önnur skilyrði með blóðflagnafæð, eru blæðingar oft fyrstu einkenni. Blæðing kemur venjulega fram í húðinni (kallast purport), munni, nef og meltingarvegi. Næstum öll börn sem greindust með CAMT höfðu nokkrar niðurstöður úr húðinni. Mest um blæðingu er innankúpulegur (heila) blæðing, en sem betur fer gerist það ekki oft.
Flestir arfgengir beinmergsbólgusjúkdómar eins og Fanconi blóðleysi eða dáleiðsla með congenita hafa augljósar fæðingargalla. Ungbörn með CAMT hafa ekki sérstakar fæðingargalla sem tengjast henni.
Þetta getur hjálpað til við að greina CAMT frá öðru ástandi sem kynntist við fæðingu með blóðflagnafæð sem kallast blóðflagnafæðabólga (TARS). Þetta ástand hefur alvarlega blóðflagnafæð en einkennist af styttri framhandleggjum.
Greining
Heilt blóðkorn (CBC) er algeng blóðpróf sem dregið er af þegar einhver hefur blæðingu af óþekktum ástæðum.
Í könnunarnefnd sýnir CBC alvarlega blóðflagnafæð með blóðflagnafjölda, venjulega minna en 80.000 frumur í míkrólólíti án blóðleysi (lág gildi rauðra blóðkorna) eða breytingar á fjölda hvítra blóðkorna. Það eru fjölmargir ástæður fyrir því að nýfætt barn muni fá blóðflagnafæð svo að það muni líklega fela í sér að útiloka fleiri sýkingar eins og rauða hunda, cýtómegalóveiru (CMV) og blóðsýkingu (alvarleg bakteríusýking). Trombópóíetín (einnig kallað megakaryocytic vöxtur og þroskunarþáttur) er prótein sem örvar blóðflögur. Þéttni trombópóetíns hjá fólki með CAMT er hækkað.
Eftir að fleiri algengar orsakir blóðflagnafæð eru útilokaðir, getur verið krabbamein í beinmerg til að meta blóðflögur. Beinmergsvefsmyndin í CAMT mun sýna nánast fullkomið fjarveru megakaryocytes, blóðfruman sem framleiðir blóðflögur. Samsetningin af mjög litlum blóðflagnafjölda og fjarveru megakaryocyta er greinandi fyrir CAMT. CAMT stafar af stökkbreytingum í MPL geninu (trombópóetínviðtaka). Það er arf í sjálfhverfum endurteknum tísku sem þýðir að báðir foreldrar þurfa að bera einkenni barnsins til að þróa ástandið. Ef báðir foreldrar eru flytjendur, eiga þeir 1 í 4 möguleika á að hafa barn með CAMT.
Ef þess er óskað er hægt að senda erfðapróf til að leita að stökkbreytingum í MPL geninu, en þessi prófun er ekki nauðsynleg til að gera greiningu.
Meðferð
Upphafsmeðferð er bein að því að stöðva eða koma í veg fyrir blæðingu með blóðflagnafrumum. Blóðflögur geta verið mjög árangursríkar en áhættu og ávinningur ætti að meta vandlega þar sem sumt fólk sem fær fjölteypa blóðflögur getur fengið mótefni gegn blóðflagna sem draga úr skilvirkni þessarar meðferðar. Þó að sumar blóðflagnafæð geti verið meðhöndlaðir með trombópóíetíni vegna þess að fólk með CAMT hefur ekki nóg megakaryocýt til að gera blóðflögur á réttan hátt, svara þeir ekki þessari meðferð.
Þó aðeins blóðflögur hafi áhrif á upphaf, geta blóðleysi og hvítfrumnafæð (blóðflagnafjöldi) komið fram í tímanum. Þessi lækkun allra þriggja blóðfrumna er kallað blóðfrumnafæð og getur leitt til þess að alvarlegt blóðflagnafæðablóðleysi myndist . Þetta gerist venjulega á bilinu 3-4 ára, en getur komið fram á eldri aldri hjá sumum sjúklingum.
Eina læknandi meðferðin er nú stofnfrumu (eða beinmerg) ígræðsla. Þessi aðferð notar stofnfrumur úr nánum sambærilegum gjöfum (venjulega systkini ef það er til staðar) til að halda áfram framleiðslu blóðfrumna í beinmerg.
Orð frá
Að finna út barnið þitt hefur langvarandi sjúkdómsskilyrði skömmu eftir fæðingu getur verið hrikalegt. Sem betur fer má nota blóðflögur til að koma í veg fyrir blæðingarþætti og stofnfrumnaígræðsla getur verið læknandi. Talaðu við lækni barnsins um áhyggjur þínar og vertu viss um að þú skiljir öll meðferðarmöguleika.
> Heimildir:
> Olson TS. Arfgengt blóðleysi hjá börnum og unglingum. Í: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Já DL. Orsakir blóðflagnafæð hjá börnum. Í: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.