Skilningur á breytingum í alleles
Ef þú hefur lesið um erfðaástand, gætir þú komið yfir hugtökin "homozygous" eða "heterozygous"? En hvað þýðir þessi skilmálar? Og hvað eru hagnýtar niðurstöður fyrir að vera "homozygous" eða "heterozygous" fyrir tiltekið gen?
Hvað er gen ?
Áður en við að skilgreina homozygous og heterosygous, verðum við fyrst að hugsa um gen. Hvert af frumunum þínum inniheldur mjög langar stæður af DNA (deoxyribonucleic acid).
Þetta er arfgengt efni sem þú færð frá hverjum foreldrum þínum.
DNA samanstendur af röð einstakra þætti sem kallast núkleótíð. Það eru fjórar mismunandi gerðir af núkleótíðum í DNA: adenín (A), guaníni (G), cytosine (C) og thymine (T). Innan í reitinn finnst DNA venjulega bundið upp í litningi (finnast í 23 mismunandi pörum).
Gen eru mjög sérstakar hluti af DNA með sérstaka tilgangi. Þessi hluti eru notuð af öðrum vélum inni í reitnum til að gera tiltekna prótein. Prótein eru byggingareiningarnar sem notuð eru í mörgum mikilvægum hlutverkum í líkamanum, þ.mt uppbygging stuðnings, klefi merkjamál, viðbrögð viðbrögð og flutningur. Frumurinn framleiðir prótein (úr byggingareiningum þess, amínósýrur) með því að lesa röð kimnanna sem finnast í DNA. The klefi notar eins konar þýðingar kerfi til að nota upplýsingar í DNA til að byggja ákveðna prótein með ákveðnum mannvirki og aðgerðir.
Sérstakar genir í líkamanum uppfylla mismunandi hlutverk. Til dæmis er blóðrauði flókið prótein sameind sem vinnur að því að bera súrefni í blóði. Nokkrar mismunandi genir (sem finnast í DNA) eru notaðir af frumunni til að gera sértæka próteinformin sem eru nauðsynleg í þessu skyni.
Þú erft DNA frá foreldrum þínum.
Í meginatriðum kemur helmingur DNA úr móður þinni og hinn helmingurinn frá föður þínum. Í flestum genum erftu eintak af móður þinni og einum af föðurnum þínum. (Hins vegar er undantekning sem felur í sér tiltekið litarefnahvarfi sem kallast kynlíffærur. Vegna þess hvernig kynlíffærur virka, erfða karlmenn aðeins ein afrit af ákveðnum genum.)
Variations í genum
Erfðakóði manna er nokkuð svipuð: Jæja yfir 99 prósent af núkleótíðum sem eru hluti af genum eru þau sömu hjá öllum mönnum. Hins vegar eru nokkrar afbrigði í röð kjarna í tilteknum genum. Til dæmis gæti einn afbrigði af geni byrjað með röðinni A T TGCT og annar breyting gæti byrjað A C TGCT í staðinn. Þessar mismunandi afbrigði af genum eru kallaðir alleles.
Stundum skiptir þessi afbrigði ekki máli í lokapróteinum, en stundum gera þeir það. Þeir gætu valdið lítilli mun á próteininu sem gerir það að verkum örlítið öðruvísi.
Einstaklingur er sagður vera homozygous fyrir gen ef þeir hafa tvær sams konar eintök af geninu. Í dæminu okkar myndi þetta vera tvær eintök af útgáfu genanna sem hefst "A T TGCT" eða tvær eintök af útgáfu sem hefst "A C TGCT." Heterozygous þýðir bara að maður hafi tvær mismunandi útgáfur af geninu (einum erfði frá einum foreldri og hitt frá hinu foreldri).
Í okkar fordæmi myndi heterozygot eiga eina útgáfu genanna sem hefst "A C TGCT" og einnig annar útgáfa af geninu sem byrjar "A T TGCT."
Sjúkdómsbreytingar
Mörg þessara stökkbreytinga eru ekki stór samningur, og stuðla bara að eðlilegum breytingum manna. Hins vegar geta aðrar sérstakar stökkbreytingar leitt til sjúkdóms í mönnum. Það er oft það sem fólk er að tala um þegar þeir nefna "homozygous" og "heterozygous": ákveðin tegund stökkbreytinga sem getur valdið sjúkdómum.
Eitt dæmi er sigðkornablóðleysi . Í blóðkornablóðleysi er stökkbreyting í einum kjarna sem veldur breytingu á núkleótíð gensins (kallast β-globín gen).
Þetta veldur mikilvægu breytingu á uppsetningu blóðrauða. Vegna þessa, byrja rauð blóðkorn sem bera blóðrauða að brjóta niður of snemma. Þetta getur leitt til vandamála eins og blóðleysi og mæði.
Almennt séð eru þrjár mismunandi möguleikar:
- Einhver er homozygous fyrir eðlilegt β-globin gen (hefur tvö eðlilegt eintök)
- Einhver er heterozygous (hefur eitt eðlilegt og eitt óeðlilegt eintak)
- Einhver er homozygous fyrir óeðlilega β-globin genið (hefur tvær óeðlilegar eintök)
Fólk sem er heterozygous fyrir sigðkorn genið hefur eitt óbreytt afrit af geninu (frá einum foreldri) og einum afleiðing af geninu (frá öðru foreldri). Þetta fólk fær ekki einkenni blóðkornablóðleysi. Hins vegar, fólk sem er homozygous fyrir óeðlilega β-globin genið fá einkenni blóðkornablóðleysi.
Gera Heterozygotes alltaf fengið erfðasjúkdóma?
Já, en ekki alltaf. Það fer eftir tegund sjúkdómsins. Í sumum tegundum erfðasjúkdóma er heterozygous einstaklingur næstum viss um að fá sjúkdóminn.
Í sjúkdómum sem orsakast af því sem kallast ríkjandi gen, þarf maður aðeins eina slæmu eintak af geni sem eiga í vandræðum. Eitt dæmi er taugasjúkdómur Huntington-sjúkdómurinn . Einstaklingur með aðeins eitt áhrif á gen (erfði frá hvoru tveggja foreldri) mun enn og fremst fá örugglega sjúkdóminn sem heterozygot. (A homozygote sem fær tvö óeðlileg afrit af sjúkdómnum frá báðum foreldrum myndi einnig hafa áhrif, en þetta er sjaldgæft fyrir ríkjandi sjúkdómsgena.)
Hins vegar, vegna endurtekinna sjúkdóma, eins og sigðkornablóðleysi, fá ekki heterozygotes sjúkdóminn. (Hins vegar geta þau stundum haft önnur lúmskur breytingar, allt eftir sjúkdómnum.)
Hvað um kynlíffæra?
Kynlífssetningar eru X og Y litningarnir sem gegna hlutverki í kyngreiningunni. Konur erfa tvö X litning, einn frá hverju foreldri. Þannig getur kvenmaður talist hómósýkt eða heterozygous um tiltekna eiginleika á X litningi.
Menn eru svolítið meira ruglingslegt. Þau eru arf tvö mismunandi kynlíf litning: X og Y. Vegna þessara tveggja litninganna eru mismunandi, eru hugtökin "homozygous" og "heterozygous" ekki við þessi tvö litning á körlum. Þú gætir hafa heyrt um kynlíf tengda sjúkdóma, eins og Duchenne vöðvakvilla . Þessar sýna mismunandi arfleifðarmynstur en venjulegar recessive eða ríkjandi sjúkdómar sem erfa í gegnum aðrar litningarnar (kallast autosomes).
Heterozygote Advantage
Fyrir suma sjúkdómsgena er mögulegt að vera heterozygot gefur einstaklingi ákveðna kosti. Til dæmis er talið að vera heterozygot fyrir blóðkornablóðleysi gen getur verið nokkuð verndandi fyrir malaríu, í samanburði við fólk sem hefur ekki óeðlilegt eintak.
Erfðir
Gerum ráð fyrir tveimur útgáfum af geni: A og a. Þegar tveir eru með barn, þá eru nokkrir möguleikar:
- Báðir foreldrar eru AA. Allir börnin þeirra munu einnig vera AA (hómósýrt fyrir AA).
- Báðir foreldrar eru aa. Þá munu öll börnin þeirra verða líka (hómógósöm fyrir aa).
- Eitt foreldri er Aa og annað foreldri er Aa. Barnið þeirra hefur 25 prósent líkur á því að vera AA (homozygous), 50 prósent líkur á að vera Aa (heterozygous) og 25 prósent líkur á að vera aa (homozygous)
- Eitt foreldri er Aa og hitt er aa. Barnið þeirra hefur 50 prósent líkur á að vera Aa (heterozygous) og 50 prósent líkur á að vera aa (homozygous).
- Eitt foreldri er Aa og hitt er AA. Barnið þeirra hefur 50 prósent líkur á að vera AA (homozygous) og 50 prósent líkur á því að vera Aa (heterozygous).
Orð frá
Rannsóknin á erfðafræði er flókin. Ef erfðasjúkdómur er í fjölskyldunni skaltu ekki hika við að hafa samband við lækninn þinn um hvað þetta þýðir fyrir þig.
> Heimildir:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Lífefnafræði. 6. útg. New York, NY: WH Feedman og Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sjúkdómsfrumusjúkdómur: gamlar uppgötvanir, nýjar hugmyndir og framtíðarlofa. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Erfðafræði í læknisfræði 7. apríl . Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.