Ef þú ert með vöðvakvilla eða grunur um að þú hafir það, þarftu að hafa samband við lækninn. Rétt er að meðhöndla og skilja ástand þitt er mikilvægt að árangursríkur stjórnun ástandsins. Og einn mikilvægur þáttur í skilningi sjúkdómsins er að vita hvað veldur vöðvakvilla.
Vitandi þessar upplýsingar geta hjálpað til við að bera kennsl á allt sem hægt er að gera til að draga úr hættu á að fá það.
Tegundir og erfðafræði
Það eru níu mismunandi gerðir og einkenni vöðvadreifingar. Þar sem það er erfðasjúkdómur, gerðin sem þú hefur, fer eftir því hvaða stökkbreyting hefur átt sér stað á tilteknu geni. Aðrir þættir geta einnig gegnt hlutverki og hver tegund getur haft það með mismunandi áætlun og meðferðarnámskeið.
Tegundir vöðva dystrophy eru:
- Myotonic (einnig þekkt sem Steinert sjúkdómurinn)
- Duchenne vöðvakvilli
- Becker
- Limb-girdle
- Meðfædda
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Algengar orsakir
Til að skilja orsök vöðvakvilla, þarftu að skilja hvernig sjúkdómurinn hefur áhrif á vöðvana. Eins og fram kemur er ástandið merkt með framsækinni veikleika og eyðingu vöðvafrumna. En hvað veldur því að vöðva sóun?
Hvað er dystrophin?
Vöðvarnar þínar samanstanda af knippum vöðvaþrepa. Þessar trefjar eru þakinn í skífunni og í kringum skífuna eru ýmsar mannvirki eins og taugar og prótein.
Þetta hjálpar vöðvahliðunum og vöðvunum að samningsins sé rétt.
Dystrophin er eitt slíkt prótein í kringum vöðvaþröngin þín. Fyrst greind árið 1986, er vitað að tengja er á milli ytri hluta vöðvans og utanfrumufjölmiðunnar þar sem vöðvaþráðurinn er búsettur. Hlutverk próteinsins er að veita vinnupalla og uppbyggingu ramma fyrir vöðvaþrættana til að virka rétt.
Dystrophin flytur gildi vöðvasamdráttar innan vöðvabrúnsins utan frá, sem leiðir til þvingunar vöðva samdráttar. Skortur á dystrophin leiðir til Duchenne vöðvakvilla, meðan framleiðsla gallaðra dystrophins leiðir til vöðvakvilla af Becker.
Aðrar óeðlilegar erfðafræðilegir þættir og prótein eru talin valda öðrum gerðum vöðvakvilla.
Erfðafræði
Svo hvernig hefur erfðafræðin áhrif á líkurnar þínar og orsakir þess að öðlast vöðvakvilla? Í byrjun liggur erfðafræðileg frávik sem veldur vöðvastífluhvörf liggur á X litningi . (Mundu að þú færð eitt litningi frá hverju foreldri, en litningurinn kemur frá móður þinni. Ef X litningi kemur frá föðurnum þínum verður þú að vera kvenkyns; Y litningi frá pabba þínum gerir þig karl.)
Karlar sem hafa vöðvakvilla dystrophy genið á X litningi þeirra munu hafa sjúkdóminn. Þeir munu þá framhjá því geni á hvaða kvenkyns afkvæmi. Þeir geta ekki framhjá geninu til karlkyns barns, eins og feður gefa karlkyns börnum Y litningi. Konur geta haft genið á einni X litningi og berist sjúkdómnum án þess að kynna það. Ef bæði X litningarnir í konu bera gallaða genið, hefur hún möguleika á að sýna einkenni vöðvastíflu.
Með þessari röksemdafærslu hefur kona 50 prósent líkur á því að X-litningi þeirra liggi á karl- eða kvenbarn.
Stundum kemur fram vöðvakvilla, jafnvel þegar það er engin fjölskyldusaga um sjúkdóminn. Þetta getur komið fram af einum af tveimur ástæðum, þar á meðal:
- Stökkbreytingin hefur einfaldlega verið duld í kynslóðum á X litningi móðurinnar.
- Stökkbreytingin átti sér stað sem nýtt vandamál í eggfrumum móðurinnar.
Hafðu í huga að það er lítið sem þú getur persónulega gert til að hafa áhrif á erfða stökkbreytingu á litningi þínum. Þegar stökkbreyting á sér stað er möguleiki á að þú sért með einkenni sjúkdómsins.
Lífstíll Áhættuþættir
Þar sem erfðafræðilegur þáttur er til að öðlast vöðvakvilla, er engin lífsstílbreyting sem þú getur gert til að minnka líkurnar á því að fá það. Ef erfðablandan er til staðar og virk í sérstökum litningum í líkamanum getur þú fengið vöðvakvilla.
Hins vegar hafa vísindamenn bent á áhættuþætti fyrir fylgikvilla og snemma dauða ef þú ert með vöðvakvilla. Í rannsókn 2017 sem birt var í American Heart Association , greindu vísindamenn þrjú algengar áhættuþættir sem voru til staðar hjá fólki með Duchenne vöðvakvilla sem áttu fátæka niðurstöður, þ.mt snemma dauða. Þar með talin:
- Vera undirvigt eins og mælt er með líkamsþyngdarstuðli
- Hafa lélega lungnastarfsemi
- Hafa mikla blóðþéttni prótein sem tengist hjartskemmdum
Fólk með Duchenne vöðvakvilla getur haft betri árangur og lengri líf ef hjartastarfsemi þeirra, lungnastarfsemi og þyngd eru viðhaldið á viðeigandi hátt. Þetta er hægt að gera með hjálp læknisins og læknisfræðinnar.
Skilningur á orsök vöðvabreytinga getur hjálpað til við að hugsa um þig. Það er arfgengur sjúkdómur sem ákvarðast af erfðafræði. Þetta skilur lítið sem þú getur gert til að koma í veg fyrir að það gerist, en ef þú ert með vöðvakvilla ætti þú að vinna náið með lækninum og lækninum til að hámarka heildarvirkni og niðurstöðu.
> Heimild:
> Cheeran, D., et al. Spádómar um dauða hjá fullorðnum með Duchenne vöðvakvilla (dystrophy-associated cardiomyopathy). Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340