Heterósýkill er hugtak sem notað er í erfðafræðinni til að lýsa þegar tveir afbrigði af geni (þekktur sem alleles) eru paraðir á sama stað (locus) á litningi . Hins vegar er homozygous þegar tveir eintök af sama samsætunni eru á sama stað.
Hugtakið heterósýkt er afleitt frá "heteró-" sem þýðir mismunandi og "zygóða" merkingu sem tengist frjóvgaðri eggi (zygote).
Ákvörðun eiginleiki
Manneskjur eru kallaðir díplóíðar lífverur vegna þess að þeir eru með tveir alleles á hverjum stað, með einum allel sem erft frá hverju foreldri. Sértæk pörun alleles þýðir afbrigði í erfðafræðilegum eiginleikum einstaklingsins.
Allel getur annað hvort verið ríkjandi eða recessive. Umboðsmenn alleles eru þeir sem tjá einkenni jafnvel þótt aðeins sé eitt eintak. Recessive alleles getur aðeins tjáð sig ef það eru tvær eintök.
Eitt dæmi er brúnt augu (sem er ríkjandi) og blá augu (sem er recessive). Ef alleles eru heterozygous, myndi ríkjandi allelin tjá sig um recessive allelið, sem leiðir í brúnum augum. Á sama tíma yrði manneskjan talinn "flutningsaðili" af endurteknum allelinu, sem þýðir að bláa augnlinsan gæti verið send til afkvæma jafnvel þótt sá einstaklingur hafi brúna augu.
Alleles geta einnig verið ófullnægjandi ríkjandi, millistig form arfleifðar þar sem hvorki allel er gefin upp algjörlega á hinn bóginn.
Dæmi um þetta gæti falið í sér allel sem samsvarar dökkum húð (þar sem maður hefur meiri melanín ) pöruð við allel sem samsvarar léttum húð (þar sem það er minna melanín) til að búa til húðlit einhvers staðar á milli.
Sjúkdómsþróun
Fyrir utan líkamlega eiginleika einstaklingsins getur pörun heterozygous allelja stundum þýtt í meiri hættu á ákveðnum aðstæðum eins og fæðingargöllum eða sjálfsvaldandi truflunum (sjúkdómar sem erfðir eru í erfðafræði).
Ef allel er stökkbreytt (sem þýðir að það er gallaður), getur sjúkdómur farið fram á afkvæmi jafnvel þótt foreldri hafi engin merki um truflunina. Með tilliti til heterósýklalyfja gæti þetta tekið eitt af nokkrum gerðum:
- Ef alleles eru heterozygous recessive, gallaður allel væri recessive og ekki tjá sig. Í staðinn myndi manneskjan vera flytjandi.
- Ef alleles eru heterozygous ríkjandi, þá er gallaður allelinn ríkjandi. Í slíkum tilfellum getur viðkomandi haft eða ekki verið fyrir áhrifum (samanborið við ósjálfráða yfirráð þar sem viðkomandi myndi verða fyrir áhrifum).
Aðrar heterozygous paringar myndu einfaldlega ráðleggja einstaklingi fyrir heilsufarsástandi, svo sem blóðsykursfalli og ákveðnum tegundum krabbameins . Þetta þýðir ekki að maður muni fá sjúkdóminn; það bendir einfaldlega á að einstaklingur sé í meiri hættu. Aðrir þættir, svo sem lífsstíl og umhverfi, myndu einnig taka þátt.
Einstök genabreytingar
Einstök genskemmdir eru þau sem eru orsökuð af einum stökkbreyttum allel en ekki tveimur. Ef stökkbreytt allel er recessive, mun viðkomandi venjulega ekki hafa áhrif á hann. Hins vegar, ef stökkbreytt allel er ríkjandi, getur stökkbreytt afrit afritað recessive eintakið og valdið annað hvort minna alvarleg form sjúkdóms eða einkennandi sjúkdóms.
Einstaklingsgalla eru tiltölulega sjaldgæfar. Meðal þeirra algengustu heterósýkilyfandi ríkjandi sjúkdóma:
- Huntington-sjúkdómurinn er arfgengur sjúkdómurinn sem leiðir til dauða heilafrumna. Sjúkdómurinn stafar af stökkbreytandi stökkbreytingum í annaðhvort einn eða báða alleles gensins sem kallast Huntingtin .
- Neurofibromatosis tegund-1 er arfgengur sjúkdómur þar sem æxli í taugafrumum þróast á húð, hrygg, beinagrind, augu og heila. Aðeins er þörf á einum ríkjandi stökkbreytingu til að kveikja á þessum áhrifum.
- Fjölskylda kólesterólhækkun (FH) er arfgengur sjúkdómur sem einkennist af háum kólesterólgildum, sérstaklega "slæmum" lágþéttni lípópróteinum (LDL). Það er langasti algengasta þessara sjúkdóma, sem hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 500 manns.
Einstaklingur með einni genröskun hefur 50/50 möguleika á að fara framhjá stökkbreyttu allelinu til barns sem verður flytjandi.
Ef báðir foreldrar hafa heterozygous recessive stökkbreytingu, munu börnin þeirra fá einn í fjórum möguleika á að þróa truflunina. Hættan verður sú sama fyrir alla fæðingu.
Ef báðir foreldrar eru með heterozygous ríkjandi stökkbreytingu, eiga börnin þeirra 50 prósent möguleika á að fá ríkjandi allelið (hluta eða heill einkenni), 25 prósent líkur á að fá bæði ríkjandi alleles (einkenni) og 25 prósent af því að fá bæði endurteknar alleles (engin einkenni).
Heterozygosity
Samsett heterósýklósíð er ríkið þar sem tveir mismunandi recessive alleles eru á sama stað sem saman getur valdið sjúkdómum. Þetta eru aftur, sjaldgæfar sjúkdómar sem eru oft tengdir kynþáttum eða þjóðerni. Meðal þeirra:
- Tay-Sachs sjúkdómurinn er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem veldur eyðingu taugafrumna í heila og mænu. Það er mjög breytileg röskun sem getur valdið sjúkdómum meðan á barninu stendur, unglingabólur eða síðari fullorðinsárum. Þó Tay-Sachs stafar af erfðabreytingum á HEXA geninu, þá er það sérstakt pörun allra alleles sem að lokum ákvarðar hvaða form sjúkdómurinn tekur. Sumar samsetningar þýða til bernsku sjúkdóms; aðrir þýða til seinna sjúkdómsins.
- Phenylketonuria (PKU) er erfðasjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á börn þar sem efni sem kallast fenýlalanín safnast í heilanum, veldur flogum, geðsjúkdómum og vitsmunalegum fötlun. Mikill fjölbreytni erfðabreytinga tengist PKU, þar sem pörunin getur leitt til mildari og alvarlegri form sjúkdómsins.
Aðrar sjúkdómar þar sem samsettar heterósýklóbindur geta tekið þátt eru blöðrubólga, blóðkornablóðleysi og blóðkornablóðleysi (of mikið járn í blóði).
Heterozygote Advantage
Þó að eitt eintak af sjúkdómsalli yfirleitt ekki valdi veikindum, þá eru tilvik þar sem það getur veitt vernd gegn öðrum sjúkdómum. Þetta er fyrirbæri sem kallast heterozygote kostur.
Í sumum tilfellum getur einn samskeyti breytt lífeðlisfræðilegri virkni einstaklings þannig að hann geti ekki náð ákveðnum sýkingum. Meðal dæmi:
- Blóðfrumublóðleysi er erfðasjúkdómur sem orsakast af tveimur recessive alleles. Að hafa báðar alleles veldur vansköpun og örvandi eyðingu rauðra blóðkorna. Að hafa aðeins einn allel getur valdið minna alvarlegu ástandi sem kallast sigðfrumueiginleikar þar sem aðeins sumar frumur eru vansköpuð. Þessar mildari breytingar eru nóg til að veita náttúrulega vörn gegn malaríu með því að drepa smitaðar blóðfrumur hraðar en sníkjudýr geta endurskapað.
- Cystic fibrosis (CF) er recessive erfðasjúkdómur sem getur valdið alvarlegum skerta lungum og meltingarvegi. Hjá einstaklingum með homozygous alleles veldur CF þykkur, kláði uppbyggingu slímhúð í lungum og meltingarvegi. Hjá einstaklingum með heterozygous alleles getur sömu áhrif, þó að þau minnki, dregið úr varnarleysi einstaklinga við kólesteról og tíðahvörf . Með því að auka slímframleiðslu er manneskja minna þroskaður fyrir skaðleg áhrif smitandi niðurgangs.
Sama áhrif geta útskýrt af hverju fólk með heterozygous alleles fyrir ákveðna sjálfsnæmissjúkdóma virðist hafa lægri hættu á lifrarbólgu C einkennum síðar.
> Heimildir:
> Al-Chalabi, A. og Almasy, L. (2009) Erfðafræði á flóknum manna sjúkdómum: A Laboratory Manual (1st Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetic bandalagið. (2010) Skilningur erfðafræði: District of Columbia Guide fyrir sjúklinga og heilbrigðisstarfsmenn. "Viðauki G: Einstaklingsgalla . " Washington, DC: District of Columbia Department of Health. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. og Ludman, M. (2008) Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth defects (3rd Edition). New York, New York: Bókasafn um heilsu og lífsstíl. ISBN-13: 978-0816063963.