Núna ertu líklega meðvituð um að sumir genir leggi fólk til krabbameins. Fjölmiðla umfjöllun um fyrirbyggjandi mastectomies Angelina Jolie vegna "brjóstakrabbameins gen" aukin almenningsvitund. Nýlegri og minni rannsóknir hafa leitt í ljós að ákveðin stökkbreyting í einum af sömu genum sem vekur hættu á brjóstakrabbameini getur einnig aukið hættuna á að fá lungnakrabbamein.
Áður en að lýsa hver er í hættu þá hjálpar það að skilgreina nokkur skilyrði.
Hvað er erfðafræðileg tilhneiging?
Að vera fæddur með gen stökkbreytingu eins og BRCA2 þýðir ekki að þú munt fá krabbamein fyrir víst. Í staðinn þýðir það að þú hafir erfða næmi ( erfðafræðilega tilhneigingu ) eða aukna líkur á að fá sjúkdóminn. Það fer eftir sérstökum stökkbreytingum á geninu, áhættan þín getur verið mjög mismunandi. Til dæmis getur stökkbreyting þýtt að líkurnar á að sjúkdómur sé 80% eða það gæti verið mjög lítill.
Meirihluti tímans er orsök krabbameins talin vera margvísleg. Þetta þýðir að margir (margar) þættir vinna saman að því að valda eða koma í veg fyrir krabbamein. Þegar um er að ræða lungnakrabbamein getur þetta þýtt samsetningu reykinga, loftmengunar, útsetningu radons eða arfgenga aukningu á áhættu, en þættir eins og heilbrigðu mataræði og hreyfingu geta dregið úr áhættu.
Hvað er BRCA2 genmótun og hvernig veldur það krabbameini?
Opinbert nafn BRCA2 gensins er "brjóstakrabbamein 2, snemma upphafs" gen.
Breytingar á geninu voru fyrst í tengslum við brjóstakrabbamein, sérstaklega brjóstakrabbamein hjá yngri konum.
Gen virka með því að kóða prótein í líkamanum, eins og á teikning. Þegar BRCA genir eru stökkbreyttir myndast óeðlilegar prótín. BRCA2 genið er tegund æxlisbælingar gen .
Þessar genar eru kóðar fyrir prótein sem virka við að gera við skemmd DNA (skemmd vegna umhverfisáhrifa, geislunar eða mistök við endurtekningu gena) eða fjarlægja frumuna með því að nota ferli áætlaðs frumudauða sem kallast apoptosis. Án þessarar viðgerðar (eða flutningur á frumunni með apoptosis), er tjónið heimilt að fara óskert og krabbameinsfrumur geta þróast.
Þó að sumar stökkbreytingar hafa áhrif á eitt prótein, BRCA2 kóðar fyrir prótein sem virkar eins og framkvæmdastjóri. Það er ábyrgur fyrir að beina aðgerðum nokkurra gena sem kóða prótein sem virka við að gera við skemmda DNA. Breytingar í BRCA2 eru ekki það sama og vísindamenn hafa fundið yfir 800 afbrigði af stökkbreytingum.
Hversu algengar eru þessar breytingar?
Um það bil tveir prósent fólks af evrópskum ættum bera BRCA2 stökkbreytingu. Þessi stökkbreyting kemur fram á litningi 13 og er hægt að erfða frá móður eða föður. Allir bera tvö af þessum genum, og stökkbreyting í aðeins einum gefur áhættu.
Þessi gen stökkbreyting er arf í sjálfstætt ríkjandi mynstur sem þýðir að ef foreldri ber gen með stökkbreytingu, eiga börnin þeirra 50 prósent möguleika á að hafa stökkbreytinguna. Eins og fram kemur hér að framan, hefur BRCA2 stökkbreyting ekki endilega valdið krabbameini, heldur eykur áhættan.
BRCA2 genmótun og lungnakrabbamein
Það er tengsl milli tiltekins BRCA2 gen stökkbreytinga og lungnakrabbameins. Í rannsókn sem var birt árið 2014, horfðu vísindamenn á yfir 11.000 manns með lungnakrabbamein og samanborið þau við yfir 15.000 manns án lungnakrabbameins. Þeir fundu að reykingarfólk, sem bar sérstakan BRCA2 stökkbreytingu, var næstum tvisvar sinnum líklegri til að fá lungnakrabbamein sem reykingamenn án stökkbreytinga.
Hvað þýðir þetta í tölum? Fólk sem reykir er 40 sinnum líklegri til að fá lungnakrabbamein en þeir sem reykja ekki. Reykingamenn sem bera stökkbreytinguna eru u.þ.b. 80 sinnum líklegri til að fá sjúkdóminn.
Lýsa þetta á annan hátt: Yfirleitt eru 13-15% þeirra sem reykja búast við að fá lungnakrabbamein, en fyrir reykendur sem eru jákvæðir fyrir BRCA2 gen stökkbreytinguna, eru ævilangar áhættur þeirra um 25%. Fyrir reykingamenn eru hættan á að fá lungnakrabbamein fyrir þá sem eru jákvæðir fyrir tiltekna BRCA2 gen stökkbreytinguna sem lýst er í rannsókninni aðeins minna en tveir prósent.
BRCA2 gen stökkbreytingar eru nánast tengd við lungnakrabbameinsfrumukrabbamein , form lungnakrabbameins sem ekki er smáfrumur.
Önnur krabbamein tengd BRCA2 stökkbreytingum
Nokkrar aðrar krabbamein tengjast BRCA2 stökkbreytingum. Þessir fela í sér:
- Brjóstakrabbamein kvenna - Fyrir konur sem hafa BRCA2 stökkbreytingu, mun 45 prósent fá brjóstakrabbamein með 70 ára aldri
- Brjóstakrabbamein hjá körlum
- Krabbamein í eggjastokkum - 11 til 17 prósent kvenna með þessa stökkbreytingu munu fá krabbamein í eggjastokkum (venjulega 1,4 prósent kvenna)
- Krabbamein í brisi
- Krabbamein í eggjastokkum
- Melanoma
- Krabbamein í meltingarvegi
- Blöðruhálskrabbamein
- Krabbamein í barkakýli
Hvernig getur þú vitað hvort þú berir breytinguna?
Á þessum tíma eru flestir sem bera BRCA2 stökkbreytingu alveg ókunnugt. Að hafa fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein, sérstaklega ef það hefur átt sér stað hjá nokkrum meðlimum eða á ungum aldri, eykur líkurnar á því.
Stökkbreytingin hefur reynst algengari hjá ákveðnum þjóðernishópum, þar á meðal Ashkenazi Gyðingum og þjóðum norskra, hollensku og íslenskra forfeðra.
Framtíðin
Í framtíðinni geta lyf komið fram fyrir fólk með lungnakrabbamein sem hefur þessa stökkbreytingu. Þó að þau hafi ekki verið reynt með lungnakrabbamein, hafa lyf sem eru þekkt sem PARP-hemlar verið nokkuð vel í klínískum rannsóknum þar sem fólk með brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein með BRCA2 stökkbreytingum er að ræða.
Taktu heima stig
- Mikilvægt er að hafa í huga að tilhneiging þýðir ekki að þú færð krabbamein. Viðhalda heilbrigðu lífsstíl, borða heilbrigt og æfa getur dregið úr hættu þinn.
- Taktu góðan fjölskyldulæknisögu og hvetðu aðra fjölskyldumeðlima til að gera það líka. Þetta getur leitt til þess að krabbamein sé tilhneigingu og önnur skilyrði, svo sem hjartasjúkdóma. Það fer eftir fjölskyldusögu þinni og læknirinn getur valið að fylgjast náið með þér eða á fyrri aldri fyrir þessar aðstæður. Hafðu í huga að sumar aðstæður höfðu mismunandi nöfn á undanförnum tímum, til dæmis "dropsy" fyrir bólgu í tengslum við hjartabilun.
- Ef þú reykir skaltu hætta, hvort sem þú ert með BRCA2 gen stökkbreytingu eða ekki.
- Fyrir þá sem eru í mikilli áhættu skaltu ræða við lækninn um möguleika á lungnakrabbameinsskoðun .
> Heimildir
National Cancer Institute. BRCA1 og BRCA2: Krabbamein Áhætta og erfðafræðileg prófun. Uppfært 04/01/15.
National Library of Medicine. Genetics Home Reference. BRCA2. Published 11/09/15.
Wang, Y. o.fl. Mjög sjaldgæfar afbrigði af stórum áhrifum BRCA2 og CHEK2 hafa áhrif á hættu á lungnakrabbameini. Náttúrufræðifræði . Birt á netinu 1. júní 2014.