Polycythemia vera er truflun þar sem beinmergurinn gerir of mörg rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur, sem geta leitt til aukinnar hættu á blóðtappa.
Hafa of mörg rauð blóðkorn er mest áberandi klínískt einkenni polycythemia vera. Breyting á geni fyrir JAK2, prótein sem hefur áhrif á merkingu innan frumunnar, hefur fundist hjá mörgum með þetta ástand.
Hver fær Polycythemia Vera?
Polycythemia vera getur komið fram á hvaða aldri sem er, en gerist oft seinna í lífinu. Ef þú lítur á aldir allra fólks með þetta ástand, þá er miðjanúmerið við aldur við greiningu 60 ára og er það ekki séð hjá fólki yngri en 40 ára. Tíðni fjölcycythemia vera er örlítið hærri hjá körlum en konum og er hæst hjá körlum á aldrinum 70 til 79 ára.
Hversu margir eru fyrir áhrifum?
Það er erfitt að segja með vissu, þar sem maður kann að hafa þetta ástand í langan tíma og ekki vita það, en áætlanir eru um eitt eða tvö fólk af 100.000.
Samkvæmt Incyte Corporation, Wilmington, Delaware, byggt á lyfjafyrirtækinu, sem sérhæfir sig í krabbameini, eru um það bil 25.000 manns í Bandaríkjunum sem búa við fjölcycythemia vera og eru talin ómeðhöndlaðir vegna þess að þeir fá mótspyrna eða óþol fyrir grundvelli lyfjameðferðar, hýdroxýurea .
Incyte er aðili að um 200 samfélögum og fræðilegum læknastöðvum til að sinna rannsókninni í Bandaríkjunum sem heitir REVEAL, sem nýlega tók þátt í að skrá sjúklinga og er gert ráð fyrir að 2.000 sjúklingar séu undir eftirliti læknis til að stýra þessari sjúkdómsgreiningu á tímabili af þremur árum.
Er það krabbamein eða sjúkdómur?
Polycythemia vera hefur nokkra eiginleika sem líkjast krabbameini þar sem það felur í sér ómeðhöndlaða skiptingu óþroskaðra klefa og það er ekki læknandi. Vitandi þetta, að læra að þú eða ástvinur hefur þessa röskun getur skiljanlega verið stressandi. Hins vegar vita að þetta ástand er hægt að stjórna á áhrifaríkan hátt í mjög langan tíma.
The National Cancer Institute skilgreinir fjölcycythemia vera sem hér segir: "Sjúkdómur þar sem of mörg rauð blóðkorn eru í beinmerg og blóði og veldur því að blóðið þykkni. Fjöldi hvítra blóðkorna og blóðflagna getur einnig aukist. Auka blóðkornin geta safnað í milta og valdið því að þær stækka. Þeir geta einnig valdið blæðingarvandamálum og myndað blóðtappa í æðum. "
Samkvæmt blóðkornasjúkdómum í eitilfrumukrabbameini eru fólki með fjölhringa blóðsýru í smá meiri áhættu en almennir íbúar til að þróa hvítblæði vegna sjúkdómsins og / eða ákveðinna lyfjameðferða. Þrátt fyrir að þetta sé langvarandi sjúkdómur sem ekki er hægt að lækna, mundu að það er yfirleitt hægt að stjórna árangri í langan tíma, og það styttir ekki almennt lífslíkur. Auk þess er hægt að meðhöndla fylgikvilla og koma í veg fyrir læknisskoðun.
Framfarir það?
Já, en upplýsingar um hættuna á framvindu eru enn í rannsókn. Þó að fólk hafi ekki einkenni í mörg ár getur fjölcycyemia vera leitt til þróunar á fjölda einkenna og einkenna, þ.mt þreyta, kláði, nætursviti, verkur í beinum, hita og þyngdartap. Um það bil 30% til 40% af fólki með fjölcycythemia vera hafa stækkað milta. Hjá sumum einstaklingum getur það leitt til vansköpunar einkenna og fylgikvilla hjarta og æðakerfis. Álagið á þessum sjúkdómi er ennþá verið að rannsaka virkan.
Hvernig er það greind?
Próf sem kallast hematókrítstyrkurinn er notaður bæði til að greina fjölcycythemia vera og til að mæla viðbrögð einstaklings við meðferð.
Hematókrit er hlutfall rauðra blóðkorna í blóðrúmmáli og er það venjulega gefið sem prósent eða aukning á blóðrauðaþéttni í blóði.
Hjá heilbrigðum einstaklingum er blóðkornastyrkur á bilinu 36-46 prósent hjá konum og 42 til 52 prósent hjá körlum. Aðrar upplýsingar sem hægt er að safna úr blóðprufum eru einnig gagnlegar í greiningu, þar með talið stökkbreyting, JAK2 stökkbreytingin í blóðfrumum. Þó að það sé ekki krafist að gera greiningar, gætu sumir einnig haft beinmerggreiningu sem hluta af vinnslu þeirra og mati.
Hvernig er það meðhöndlað?
Samkvæmt blóðkornasjúkdómum og eitilfrumukrabbameini , blóðflagnafæð eða blóðflæði úr bláæðum er venjulegt upphafspunktur meðferðar hjá flestum sjúklingum. Þetta getur dregið úr blóðkornaskiluninni, sem leiðir venjulega til þess að bæta ákveðnum einkennum eins og höfuðverkur, eyrnasuð og svimi.
Lyfjameðferð getur falið í sér lyf sem geta dregið úr rauðum blóðkornum eða blóðflagnaþéttni efnasamböndum sem nefnast mergbælandi lyf. Algengasta mergbælandi lyfið fyrir fjölhringa blóðvökva vera er hýdroxýurea, gefið í munn. Mjög algengar aukaverkanir eru hósta eða hæsi, hiti eða kuldahrollur, neðri bakverkur eða hliðverkir og sársaukafullur eða erfitt þvaglát.
Um Jakafi fyrir fjölcycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) er lyfseðilsskylt lyf sem notað er til að meðhöndla fólk með fjölcycythemia vera sem hefur þegar tekið hýdroxýurea og það virkaði ekki nógu vel eða þau þola það ekki. Jakafi er einnig notað til að meðhöndla ákveðnar gerðir af mergbælingu- a fækkun beinmergs.
Samkvæmt FDA virkar Jakafi með því að hindra ensím sem kallast Janus Associated Kinase (JAK) 1 og 2 sem taka þátt í að stjórna blóði og ónæmiskerfi. Samþykki lyfsins til að meðhöndla fjölsýruhækkun vera mun hjálpa til við að minnka stækkun á milta-miltisgleði og þörfina fyrir blóðflagnafæð, aðferð til að fjarlægja umfram blóð úr líkamanum.
Algengustu aukaverkanirnar sem tengjast notkun Jakafi hjá þátttakendum með fjölcycythemia vera í hæfilegum klínískum rannsóknum voru lág gildi rauðra blóðkorna (blóðleysi) og lágt blóðflagnafjöldi (blóðflagnafæð). Algengustu aukaverkanir sem ekki tengjast blóðinu voru svimi, hægðatregða og ristill.