AAT skortur, eða Alpha-1-antitrypsin skortur, er erfðafræðilegt ástand sem stafar af skorti á verndandi próteinum, alfa-1-antitrypsin (AAT), sem venjulega er framleitt í lifur. Fyrir mikill meirihluti okkar sem hefur nægilegt magn af AAT, þetta litla prótein gegnir mikilvægu hlutverki við að viðhalda eðlilegum lungnastarfsemi. En fyrir þá sem hafa AAT skort, tekur sagan mismunandi aðstæður.
Hjá heilbrigðum einstaklingum, lungurnar innihalda daufkyrninga elastasa, náttúrulegt ensím sem - undir venjulegum kringumstæðum - hjálpar lungum að grafa niður skemmdir, öldrunarsíur og bakteríur. Þetta ferli stuðlar að lækningu á lungvefinu. Því miður, þessi ensím vita ekki hvenær á að hætta, og að lokum ráðast á lungvefinn í stað þess að hjálpa henni að lækna. Það er þar sem AAT kemur inn. Með því að eyðileggja ensímið áður en það getur valdið skemmdum á heilbrigðu lungvef, halda lungurnar áfram að virka venjulega. Þegar það er ekki nóg AAT, mun lungvefurinn halda áfram að eyða, sem stundum leiðir til lungnaþembu.
Hvernig get ég erfist AAT skort?
Þegar barn er fædd, erft hann tvö sett af AAT genum, einum af hverjum foreldri. Barnið mun aðeins hafa AAT skort ef bæði setur af AAT genum eru óeðlilegar. Ef aðeins eitt AAT gen er óeðlilegt og hitt er eðlilegt, þá mun barnið vera "flutningsmaður" sjúkdómsins, en mun ekki raunverulega hafa sjúkdóminn sjálfan.
Ef báðar uppsprettur genanna eru eðlilegar, þá verður barnið ekki þjást af sjúkdómnum, né mun hann vera flytjandi.
Ef þú hefur greinst með AAT skort er mikilvægt að þú talar við lækninn um að hafa annað fólk í fjölskyldunni sem prófað er fyrir sjúkdóminn, þar á meðal hvert af börnum þínum.
Ef þú ert ekki með börn getur læknirinn mælt með því að þú leitar að erfðafræðilegri ráðgjöf áður en þú tekur ákvörðunina.
Nánari upplýsingar veitir Alpha-1 Foundation Website eða hringdu í símanum: 1-800-245-6809.
Tölfræði
AAT skortur hefur verið skilgreindur í nánast öllum íbúum, menningu og þjóðerni. Bandaríska lungafélagið áætlar að áætlað sé að 100.000 manns séu í Bandaríkjunum sem fæddur með AAT skorti. Meðal meirihluta þessara einstaklinga getur AAT tengd lungnabjúgur verið algeng. Þar að auki, þar sem AAT skortur er oft annaðhvort undirgreindur eða óskilgreindur, eru aldrei færðar fleiri en 3% allra tilfellum í lungnasjúkdómum sem tengjast AAT skorti.
Um allan heim eru 116 milljón manns flytjendur AAT skorts. Af þeim búa um 25 milljónir í Bandaríkjunum. Þó að flugrekendur hafi ekki raunverulega sjúkdóminn sjálfir, geta þeir framhjá sjúkdómnum á börnum sínum. Með þessu í huga mælir Alþjóðaheilbrigðismálastofnunin (WHO) að allir með lungnateppu , auk fullorðinna og unglinga með astma , verði prófaðir fyrir AAT skort.
Hættan á að þróa AAT-tengd lungnateppu eykst verulega fyrir fólk sem reykir. The American Lung Association segir að reykingar eykur ekki aðeins áhættuna á lungnaþembu ef þú ert með AAT skort, en það getur einnig dregið úr líftíma þínum um allt að 10 ár.
Merki og einkenni AAT-skorts
Vegna þess að AAT-tengd lungnasjúkdómur tekur stundum baksæti við auðveldara viðurkennt form COPD, hefur mikið átak verið gert í gegnum árin til að finna leiðir til að greina það. Samkvæmt brjósti ætti tveir helstu einkennin af lungnaþembu sem tengjast alvarlegum AAT skorti að vekja grun um AAT-tengda lungnaþembu.
Í fyrsta lagi geta einkenni lungnaþembu hjá einstaklingum sem ekki eru AAT-sjúklingar ekki komið fram fyrr en sjötta eða sjöunda áratug lífsins. Samkvæmt American Lung Association, þetta er ekki satt fyrir fólk sem hefur AAT tengd lungnateppu. Fyrir þetta fólk kemur upphaf einkenna fram fyrr, oft á aldrinum 32 til 41 ára.
Annar mikilvægur eiginleiki sem greinir AAT tengd lungnasjúkdóm frá óhlutdrægum mótefnavaka sem ekki er AAT er staðsetningin í lungum þar sem sjúkdómurinn er oftast. Hjá þeim sem eru með AAT-skorti sem tengist AAT-skorti er sjúkdómurinn algengari í neðri hluta lungna, en í óþekktum lungnasjúkdómum sem ekki tengjast AAT hefur sjúkdómurinn áhrif á efri lungnasvæðið. Báðar þessar aðgerðir geta hjálpað heilbrigðisstarfsmanni að gera nákvæma greiningu.
Algengustu einkenni ATS-skorts eru:
- Dyspnea
- Wheezing
- Langvinn hósti og aukin slímhúð
- Endurtekin kuldatilfinning
- Gula
- Bólga í kvið eða fótum
- Minnkuð æfingarþol
- Ómeðhöndluð astma eða allsherjarofnæmi
- Óútskýrðir lifrarvandamál eða hækkun lifrarensíma
- Bronchiectasis
Greining og prófun
Einföld blóðpróf getur sagt lækninum frá þér ef þú ert með AAT skort. Vegna mikilvægis snemma greiningu hefur Háskólinn í Suður-Karólínu þróað forrit með hjálp Alpha-1 Foundation, sem gerir ráð fyrir ókeypis trúnaðarprófum til þeirra sem eru í hættu á sjúkdómnum.
Snemma greining er mikilvægt vegna þess að reykingar hættir og snemma meðferð geta hjálpað til við að hægja á framvindu AAT-tengda lungnaþembu.
Fyrir frekari upplýsingar um próf, vinsamlegast hafðu samband við alfa-1 rannsóknarstofan við læknaskólann í Suður-Karólínu á 1-877-886-2383 eða heimsækja Alpha-1 Foundation.
Lestu meira um hvernig greining á AAT skorti er gerð og hver ætti að prófa.
Meðferð við AAT skort
Hjá fólki sem hefur byrjað að sýna einkenni AAT-tengdrar lungnateppu, getur verið að meðferð með meðferð (augmentation) sé meðferðarúrval sem getur hjálpað til við að vernda lungunina gegn eyðandi ensíminu, daufkyrninga elastasa.
Skiptameðferð samanstendur af því að gefa upp þétt form AAT sem er unnin úr plasma úr mönnum. Það hækkar AAT stig í blóðrásinni. Þegar þú byrjar að skipta um meðferð, verður þú þó að gangast undir meðferð fyrir líf. Þetta er vegna þess að ef þú hættir, mun lungun þín snúa aftur til fyrri stigs truflunar og daufkyrninga elastas mun aftur byrja að eyðileggja lungvefinn.
Ekki aðeins hjálpar meðferðarmeðferð hægja á lungnastarfsemi hjá fólki með AAT-tengda lungnaþembu, en það getur einnig hjálpað til við að draga úr tíðni lungnasýkingar. Í rannsókn sem birt var í Brjóstinu var sýnt fram á að skiptimeðferð hefði sterk tengsl við verulega minnkun á tíðni og alvarleika lungnasýkingar í tengslum við AAT-tengda lungnaþembu. Rannsóknin komst að þeirri niðurstöðu að á meðan lungnabjúgur er óafturkræft geta tíðari, alvarlegar lungnasýkingar hjálpað til við að hægja á framvindu AAT-tengda lungnaþembu og leiða til meiri lífsgæði.
Fyrir frekari upplýsingar um AAT skort eða meðferðarmeðferð skaltu tala við heilbrigðisstarfsmann þinn eða heimsækja Alpha-1 Foundation.
Heimildir:
American Lung Association. Alfa-1 tengd eitilfrumukrabbamein http://www.lungusa.org. Nóvember 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Staðlar fyrir greiningu og stjórnun einstaklinga með alfa-1 andretrópsínskorti ". ATS: desember 2002. ERS: febrúar, 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentation Therapy minnkar tíðni lungnasýkingar í andretrypsínskorti: Ný tilhneiging með stuðningsgögnum". Brjósti 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klínískar eiginleikar og náttúrufræðingur um alvarlegt alfa-1 mænusóttarskort". Brjósti 1997; 111: 123S-128S.