Aplasia cutis congenita er húðsjúkdómur sem veldur því að börn fæðist með vantar húðplástur. Aplasia cutis congenita getur komið fyrir sig eða sem einkenni annarra sjúkdóma eins og Johanson-Blizzard heilkenni og Adams-Oliver heilkenni. Aplasia cutis congenita má erfða eða eiga sér stað án ættarsögu um ástandið. Stærðin hefur áhrif á bæði karla og konur af öllum þjóðernislegum uppruna og kemur fyrir hjá um það bil 1 af hverjum 10.000 fæðingum.
Vísindamenn eru ekki vissir um hvaða genir valda aplasia cutis congenita, en þeir gruna að genin sem hafa áhrif á húðvöxt geta verið stökkbreytt. Í sumum tilvikum getur ástandið stafað af útsetningu fyrir metimazóli, lyf sem notað er til að meðhöndla skjaldvakabrest . Önnur tilvik geta einnig stafað af veiru eða meiðslum barnsins á meðgöngu. Ef ástandið er arfgengt er það venjulega aðeins farið niður hjá einum foreldri.
Merki og einkenni
Barn sem fæddur með aplasia cutis congenita vantar plástur á húð, venjulega á hársvörðinni (70 prósent einstaklinga). Vonandi plástra geta einnig komið fram á skottinu, handleggjum eða fótleggjum. Flestir börnin eiga aðeins einn vantar plástur á húðinni; þó geta margar plástra vantað. Viðkomandi svæði er yfirleitt þakið þunnt gagnsæ himna, er vel skilgreint og er ekki bólgið. Opið svæði getur litið út eins og sár eða opið sár. Stundum lætur vantar plástur á húð lækna áður en barnið er fætt.
Vantar plásturinn er venjulega kringlóttur en hann getur einnig verið sporöskjulaga, rétthyrndur eða stjörnuformaður. Hversu stór plásturinn er, breytilegt.
Ef aplasia cutis congenita á sér stað í hársvörðinni, getur verið galli í höfuðkúpunni undir vantar plásturinn. Í þessu tilviki er oft ruglað hárvöxtur í kringum plásturinn, þekktur sem háls kraga skilti.
Ef beinin er fyrir áhrifum er aukin hætta á sýkingum. Ef beinið er alvarlega í hættu getur útsetning heilans komið fyrir og hætta á blæðingu aukist.
Að fá greiningu
Aplasia cutis congenita er greindur á grundvelli útlits húðar barnsins. Gallar geta komið fram strax eftir fæðingu. Ef plásturinn læknaði áður en barnið fæddist mun það vanta hárið frá viðkomandi svæði. Engin sérstök rannsóknarpróf eru nauðsynleg til að greina ástandið. Mjög stórar hársvörðargalla, einkum þær sem eru með hálsbrjóstmerkið, skal rannsaka fyrir hugsanlegan undirliggjandi bein eða mjúkvefsgalla.
Meðferð
Oftast er eina meðferðin sem krafist er fyrir aplasia cutis meðfædda, blíður hreinsun á viðkomandi svæði og notkun silfursúlfadíazíns til að koma í veg fyrir að plásturinn þornai út. Mest áberandi svæði munu lækna á eigin spýtur í nokkrar vikur, sem leiðir til þróunar á hárlausa ör. Lítil bein galli lokar einnig venjulega á eigin spýtur innan fyrsta lífsársins. Skurðaðgerð er yfirleitt hægt að forðast nema vantar svæði húðarinnar sé stór eða nokkur svæði í hársvörðinni eru fyrir áhrifum.
Heimildir:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. Aplasia Cutis Congenita