Lærðu um ALD meðferðin innblásin af Lorenzo Odone
Olía Lorenzo er meðferð sem þróuð er fyrir æxlismyndun í heilaæxli (ALD) , sjaldgæf og yfirleitt banvæn hrörnunarsjúkdómur í myelin. Í áranna rás hefur meðferðin fengið mikla viðurkenningu þökk sé áframhaldandi vísindarannsóknum, Myelin Project og 1992 kvikmyndinni, Lorenzo's Oil.
Kynning á adrenoleukodystrophy (ALD)
Adrenoleukodystrophy (ALD) er erfðafræðilegur sjúkdómur sem veldur uppbyggingu langfæddra fitusýra sem eyðileggja myelin, verndarhlífin yfir taugafrumum í heilanum.
Án þessara hlífðarfatna geta komið fram hrörnunartruflanir, svo sem blindu, heyrnarleysi, flog, minnkað vöðvaspennu og framsækið vitglöp.
Einkenni ALD birtast yfirleitt á milli fjóra og tíu. Sjúkdómurinn þróast fljótt og er venjulega banvæn innan tveggja til fimm ára frá upphafi einkenna. Vegna þess hvernig ALD er arf, í gegnum X litningi, hefur alvarlegasta ástandið aðeins áhrif á stráka. Bæði nýrnahettan er einnig fyrir áhrifum, þekkt sem Addison-sjúkdómur, í 90 prósentum tilfellum.
Hvað er olía Lorenzo?
Samkvæmt Myelinverkefninu er Lorenzo's Oil samsetning af 4 til 1 blöndu af erucic sýru og olíusýru, dregin úr rapsolíu og ólífuolíu, í sömu röð. Olíumeðferðin, ef byrjað er snemma á einkennalausum strákum með ALD, eða stráka sem hafa ekki enn sýnt einkenni, hefur reynst draga úr magni langkalt fitusýra þegar það er tekið inn daglega, sem getur dregið úr sjúkdómum.
Rannsóknir hafa þó ekki getað sýnt að olían hættir sjúkdómavinnslu og það er vitað að það snúi ekki við eða viðgerð skemmd myelin. Besta meðferðin sem nú er í boði fyrir ALD er beinmerg ígræðslu meðan hún er enn einkennalaus. Hins vegar eru beinmergsígræðslur mjög áhættusöm fyrir unga sjúklinga vegna hættu á sýkingu og höfnun.
Drengurinn sem hvatti til meðferðarinnar
Meðferðin kallast "Olía Lorenzo" eftir Lorenzo Odone, strák með ALD, foreldrum sínum, Michaela og Augusto, neituðu að samþykkja að engin meðferð kom fyrir ALD og að Lorenzo myndi deyja skömmu eftir greiningu hans árið 1984. Með mikilli rannsóknum og þrautseigju , Foreldrar Lorenzo hjálpuðu að þróa olíuna.
Eftir að olían var tekin á hverjum degi frá þróuninni, lýsti Lorenzo að lokum yfir spádómar um meira en 20 ár. Hann dó einn daginn eftir 30 ára afmælið frá fylgikvillum lungnabólgu. Saga fjölskyldunnar var frægur sýndur í 1992 kvikmyndinni, Lorenzo's Oil , aðalhlutverkið Susan Sarandon og Nick Nolte.
Framboð á olíu Lorenzo er
Olía Lorenzo er nú aðeins í boði fyrir sjúklinga í Bandaríkjunum sem eru skráðir í klínískri rannsókn þar sem það er enn talið tilraunalyf. Olían hefur ekki verið samþykkt af bandaríska matvæla- og lyfjafyrirtækinu (FDA) til markaðssetningar. Það er sagt að sum vátryggingar geta tekið til kostnaðar við tilraunaverkefnið. Olían er framleidd í sameiningu af Croda International í Bretlandi og SHS International. SHS International er um allan heim dreifingaraðili olíunnar.
Tengd efni fyrir frekari lestur
Viltu læra meira um ALD, Lorenzo Odone og aðra sjaldgæfa erfðavandamál?
Finndu fleiri greinar hér:
- Meira um ALD og Lorenzo Odone
- Fleiri erfðasjúkdómar sem hafa áhrif á karla
Heimild:
"Upplýsingar um olíu Lorenzo er." The Myelin Project. 13. febrúar 2009