Lærðu meira um AMC, með meðfædda galla í liðum
Arthrogryposis eða arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er nafnið sem gefið er upp á hóp sjúkdóma sem einkennast af þróun margra samskeyta um allan líkamann. Samningur er ástand þar sem samskeyti verður stíft og fastur í boginn eða beinni stöðu, sem veldur takmörkunum í hreyfingu þess samskeytis.
Skilyrði þróast fyrir fæðingu (það er meðfædda galla ) og í Bandaríkjunum kemur það fyrir um einu sinni á hver 3.000 lifandi fæðingar, sem hafa áhrif á bæði karla og konur af öllum þjóðernum.
Meira en einn líkamshluti þarf að hafa áhrif á vegna þess að truflunin er vísað til sem arthrogryposis. Ef meðfæddur samdráttur á sér stað aðeins á einu svæði líkamans (eins og fæturna, ástand sem kallast clubfoot ) þá er það einangrað meðfædda samdrátt og ekki arthrogryposis.
Þegar tvö eða fleiri mismunandi sviðum líkamans eru fyrir áhrifum af arthrogryposis getur ástandið verið vísað til sem arthrogryposis multiplex congenita (AMC) og stundum eru bæði nöfn notuð jafnt og þétt. Það eru fleiri en 150 tegundir af AMC, þar sem amýóplasi er algengasta og reikningur fyrir meira en 40% allra AMC tilfella.
Algengar orsakir af Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis er venjulega af völdum minnkaðrar fósturs hreyfingar í móðurkviði. Fóstrið þarf hreyfingu í útlimum til að þróa vöðva og liða. Ef liðirnir hreyfa sig ekki, þróast aukatengi í kringum liðið og festir það á sinn stað.
Sumar orsakir minnkaðrar fósturs hreyfingar eru:
- Vanskapanir eða bilanir í miðtaugakerfinu (algengasta orsökin), svo sem spina bifida , vansköpun í heila eða vöðvasprengju
- Arfgengur tauga- og vöðvasjúkdómur, svo sem vöðvakvilli, vöðvakvilla
- Móðir sýkingar á meðgöngu eins og þýsku mislingum (rauðum hundum) eða rubeola
- Mæðurhiti yfir 39C (102.2F) í langan tíma, eða aukin líkamshiti móðursins vegna langvarandi blóðsykurs í heitum pottum
- Maternal útsetning fyrir efnum sem geta skaðað fóstrið, svo sem lyf, áfengi eða lyf sem kallast fenýtóín (Dilantin)
- Of lítið fósturlát vökvi, eða langvarandi leka af fósturlátandi vökva, getur valdið minni rými fyrir fóstrið að hreyfa sig
Einkenni AMC
Sérstakir samdrættir sem finnast hjá ungabörnum með arthrogryposis eru breytileg frá börnum til barns en það eru nokkrir algengar einkenni:
- Fætur og vopn eru fyrir áhrifum, með úlnliðum og ökklum sem eru mest vansköpuð (hugsaðu um fóstrið brotið upp í legi, þá læst í þeirri stöðu)
- Samskeyti í fótleggjum og handleggjum mega ekki vera fær um að hreyfa sig
- Vöðvar í fótleggjum og handleggjum eru þunn og veik eða jafnvel fjarverandi
- Hefðirnar geta verið sundurliðaðar
Sumir ungbörn með arthrogryposis hafa afbrigði í andliti, kúgun í hryggnum, vansköpun á kynfærum, hjarta- og öndunarvandamál og húðgalla.
Meðferð á Arthrogryposis Multiplex Congenita
Það er engin lækning fyrir arthrogryposis og meðferð er beint að sérstökum einkennum sem einstaklingur kann að upplifa.
Til dæmis getur snemma öflugur líkamlegur meðferð hjálpað til við að teygja út samsetta liðin og þróa veikburða vöðvana. Splints geta einnig hjálpað teygja liðum, sérstaklega á nóttunni. Bæklunarskurðaðgerð getur einnig verið hægt að létta eða leiðrétta sameiginleg vandamál.
Ómskoðun eða tölvutækni (CT) skönnun getur greint frá óeðlilegum miðtaugakerfi. Þetta getur verið krafist eða ekki. Meðfæddan hjartagalla getur þurft að gera við.
Spá fyrir AMC
Líftími einstaklings með arthrogryposis er venjulega eðlilegt en getur breyst vegna hjartagalla eða vandamál í miðtaugakerfi.
Almennt er horfur fyrir börn með amyoplasia gott, þó að flest börn þurfa mikla meðferð í mörg ár. Næstum tveir þriðju aðilar geta loksins gengið (með eða án handfanga) og farið í skóla.
Heimildir:
National Organization for Rare Diseases. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Opnað 13. febrúar 2016.