Sjúkdómur af skörpum einkennum
Blönduð bindiefni (MCTD) er sjálfsónæmissjúkdómur með skarast einkenni þriggja annarra lifrarbólguveiki sjúkdóma - rauðra úlfa , scleroderma og polymyositis.
Orsök
Orsök MCTD er ekki þekkt. Um 80 prósent fólks greind með MCTD eru konur. Sjúkdómurinn hefur áhrif á fólk á aldrinum 5 til 80 ára með hæsta tíðni meðal unglinga eða fólks á 20s aldri.
Það kann að vera erfðafræðilegur hluti en það er ekki beint arfgengur.
Einkenni
Snemma einkenni blönduð stoðvefasjúkdóms eru eins og einkenni sem tengjast öðrum sjúkdómum í vefjum og geta falið í sér:
- Þreyta
- Vöðvaverkir eða máttleysi
- Liðamóta sársauki
- Lítil hiti
- Raynauds fyrirbæri
Minni algeng einkenni sem tengjast MCTD eru ma alvarleg polymyositis (aðallega áhrif á axlir og upphandlegg), bráð gigtarsjúkdómur, smitgát heilahimnubólga, mergbólga, glæru í fingrum og tárum, háum hita, kviðverkjum, taugakvilla í þrígræðslu í andliti, kyngingarerfiðleikar, mæði og heyrnarskerðing. Lungarnir hafa áhrif á allt að 75 prósent fólks með MCTD. Um 25 prósent sjúklinga með MCTD hafa nýrnastarfsemi.
Greining
Greining á blönduðum bindiefnum getur verið mjög erfitt. Lögun af þremur sjúkdómum í blóðrásinni, rauðkornakvilla, skleródma og polymyositis - koma yfirleitt ekki fram á sama tíma.
Frekar þróast þau venjulega einn eftir annan með tímanum.
Það eru þó fjórar þættir sem benda til þess að sjúklingar fái MCTD frekar en einstaklingsbundin bindiefni:
- Hátt styrkur and-U1 RNP (ribonucleoprotein) í blóði
- Skortur á tilteknum vandamálum sem algeng eru með rauða úlfa, svo sem nýrnavandamál og vandamál í miðtaugakerfinu
- Alvarleg liðagigt og lungnaháþrýstingur (ekki algengt í blóðtappa eða scleroderma)
- Raynauds fyrirbæri, og bólgnir hendur (ekki algengar með almennu lúpu)
Þó að viðvera and-U1 RNP sé aðal einkennandi eiginleiki sem byggir á greiningu á MCTD getur nærveru mótefnanna í blóði í raun komið fyrir einkennum.
Meðferð
Meðferð á blönduðum blóðfrumusjúkdómum er ætlað að stjórna einkennum og stjórna alvarlegum áhrifum sjúkdómsins, svo sem líffæraþátttöku. Til dæmis skal meðhöndla lungnaháþrýsting með blóðþrýstingslækkandi lyfjum. Bólgusjúkdómseinkenni geta verið allt frá vægum til alvarlegum og þar af leiðandi ætti að velja meðferð á grundvelli alvarleika. Fyrir minni alvarlega bólgu má gefa bólgueyðandi gigtarlyf eða barkstera með lágskammta. Miðlungs til alvarleg bólga getur þurft hærra skammt barkstera. Þegar um er að ræða líffæraþátttöku, má gefa ónæmisbælandi lyf.
Outlook
Jafnvel með nákvæmri greiningu og viðeigandi meðferð, getur horfur verið erfitt að móta. Hversu vel sjúklingur gerir það fer eftir hvaða líffærum er að ræða, alvarleiki bólgu og sjúkdómsþróun. Samkvæmt Cleveland Clinic, lifa 80 prósent af fólki að minnsta kosti 10 árum eftir að hafa verið greind með MCTD.
Horfur fyrir MCTD hafa tilhneigingu til að vera verra hjá sjúklingum með einkenni sem eru bundin við scleroderma eða polymyositis.
Mikilvægt er að hafa í huga að hægt er að lengja tímabil sem eru án einkenna, jafnvel án meðferðar við MCTD.
> Heimildir:
> Bennett R. Anti-U1 RNP mótefni í blönduðum vefjum vefjum. Uppfært.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys Textbook of Reumatology . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Blönduð bindiefni. Best Practice & Research Klínískum liðagigtar . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Blönduð vefjasjúkdómur. Cleveland Clinic.