Erfðafræði sem tengist hættu á sjálfsnæmissjúkdómum
Celiac sjúkdómur er sjálfsnæmissjúkdómur þar sem borða glúten getur valdið meltingarfærum og skemmdum á smáþörmum. Það er sjúkdómur sem er enn ekki fullkomlega skilinn en virðist mjög tengdur að hluta til erfðafræðinnar.
Við þekkjum þetta frá breiðu sjónarhorni að því leyti sem hætta á blóðþurrðarsýki eykst verulega ef fyrsta gráðu ættingja, svo sem foreldri eða systkini, hefur einnig sjúkdóminn.
Á undanförnum árum, með tilkomu erfðafræðilegrar prófunar , hafa vísindamenn getað skilgreint tvö sértæk gen sem birtast algengari hjá sjúklingum með blóðþurrðarsjúkdóm. Þau tilheyra hópi genkomplexa sem eru þekkt sem hvítkornavakent mótefnavaka (HLA) og innihalda:
- HLA-DQ2, sem er til staðar hjá u.þ.b. 90 prósentum af fólki með blóðþurrðarsjúkdóma
- HLA-DQ8, sem sést í u.þ.b. átta prósent af sama íbúa
Þó að HLA-DQ8 virðist vera minni sannfærandi orsök truflunarinnar, þá reiknar það fyrir meirihluta annarra DQ2 tilfella og hefur önnur einkenni sem gera það sérstaklega sláandi.
Tengsl milli HLA-DQ8 og Celiac Disease
Það eru margar mismunandi gerðir (sermisgerðir) HLA-DQ genanna þar sem DQ2 og DQ8 eru aðeins tvær. Sem hópur er aðalhlutverk þeirra að hjálpa líkamanum að bera kennsl á lyf sem kunna að vera skaðleg og leyfa ónæmiskerfinu að miða þessum frumum til hlutleysingar.
Hver og einn okkar hefur tvær eintök af HLA-DQ serotype, sem við erfa frá móður okkar og hinum sem við erfa frá föður okkar.
Ef maður erfðir sömu HLA-DQ gerð frá foreldrum sínum, er hann eða hún sagður vera homozygous. Ef maðurinn erft tvær mismunandi gerðir, er það nefnt sem heterósýrugigt.
Sem einstök sermisgerð er HLA-DQ8 oftast tengd sjálfsónæmissjúkdómum þ.mt blóðsýking, iktsýki og sykursýki í ungum börnum .
Af óþekktum orsökum getur þetta gen snúið vörn líkamans gegn sjálfum sér, beinir ónæmiskerfinu til að ráðast á og eyðileggja eigin frumur.
Með tilliti til blóðþurrðarsjúkdóms hefur rannsóknir bent til þess að HLA-DQ8 hómósýkill eykur hættuna tíu sinnum samanborið við almenning. Jafnvel með einum eintaki HLA-DQ8, áhættan þín meira en tvöfaldast.
Hins vegar veldur heterozygosity ekki alltaf minni áhættu. Ef þú sameinar HLA-DQ8 með áhættuútgáfu HLA-DQ2, líkur líkurnar á því að sjúkdómurinn sé næstum 14 sinnum meiri en almenningur.
Hvernig DQ8 er mismunandi eftir svæðum
Tjáningin HLA-DQ8 getur verið verulega frá einum hluta heimsins til annars. Í Evrópu, til dæmis, er það mest tengd blóðþurrðarsjúkdómur og ungabarns sykursýki. Á sama hátt, í Japan, þar sem þetta er ekki HLA-DQ2, er DQ8 sermisgerð eini orsök sveppasýkingar (styrkt að hluta til af innstreymi glúten í japanska mataræði).
Til samanburðar táknar HLA-DQ8 aðeins lítill hluti af celiac sjúkdómum tilfellum í Bandaríkjunum og er almennt í tengslum við iktsýki. Ekki að það skiptir máli hvað varðar framvindu sjúkdóms. Hingað til er engin tillaga að annað hvort sermisgerð hafi nein áhrif á alvarleika sjúkdómsins.
Sem slíkur er líklegt að aðrir þættir gegni þátt í því að sumir fá sjúkdóminn verri en aðrir.
> Heimild:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; og Koning, F. "Celiac sjúkdómur: hversu flókið getur það orðið?" Ónæmisvaldandi efni . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.