Celiac sjúkdómur er erfðafræðilegt ástand, sem þýðir að þú þarft að hafa "rétt" genin til að þróa það og greina það. HLA-DQ2 er ein af tveimur helstu kýlaveiki sjúkdómsgenum, og er algengasta genið sem hefur áhrif á blóðsýkingu (HLA-DQ8 er önnur svokölluð "celiac gen").
Flestir læknar telja að þú þurfir að minnsta kosti eitt eintak af HLA-DQ2 eða HLA-DQ8 til að þróa blóðþurrðarsjúkdóm.
Grundvallaratriði hjartavöðva
Erfðafræði getur verið ruglingslegt viðfangsefni og erfðafræðilega geðklofa er sérstaklega ruglingslegt. Hér er nokkuð einfaldað útskýring.
Allir hafa HLA-DQ gena. Reyndar, erfðir allir tvær afrit af HLA-DQ genum - einum af móður sinni og einum af föður sínum. Það eru margar mismunandi gerðir af HLA-DQ genum, þar á meðal HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 og HLA-DQ1 .
Það er HLA-DQ2 og HLA-DQ8 genafbrigði sem auka líkurnar á að þú fáir blóðsykursfall.
Þar sem allir erfa tvö HLA-DQ gena (einn af hverjum foreldri), getur það verið að einstaklingur hafi eitt eintak af HLA-DQ2 (oft skrifað sem HLA-DQ2 heterósykur), tvær eintök af HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , eða engar afrit af HLA-DQ2 (HLA-DQ2 neikvætt).
Að auki eru amk þrjár mismunandi útgáfur af HLA-DQ2 geninu. Einn, þekktur sem HLA-DQ2.5, veitir hámarksáhættu fyrir blóðsýkingu; Um það bil 13% hvetja íbúa í Bandaríkjunum bera þetta tiltekna gen.
Hins vegar eru menn með aðrar útgáfur af HLA-DQ2 einnig í hættu á blóðsýkingu.
Ef ég hef genið, hvað er áhættan mín?
Það fer eftir.
Fólk sem hefur tvær eintök af HLA-DQ2 (mjög lítið hlutfall íbúanna) bera hæsta heildaráhættu fyrir blóðþurrðarsjúkdóm. Samkvæmt sértækum áhættumati byggðar á birtri rannsóknum sem voru þróaðar af erfðafræðilegum prófunartækjum MyCeliacID, kemur fram celiac sjúkdómur hjá fólki með tvö eintök af DQ2 á hraða sem er um 31 sinnum meiri en almenningur.
Fólk sem hefur tvö eintök af HLA-DQ2 hefur einnig aukna hættu á að minnsta kosti einum tegund af eldföstum bláæðum (sem gerist þegar glútenfrítt mataræði virðist ekki virka til að hafa stjórn á ástandi) og fyrir tíðahvörf T frumu eitilæxli , tegund krabbameins sem tengist celiac sjúkdómum.
Fólk sem hefur aðeins eitt eintak af HLA-DQ2, hefur um það bil 10 sinnum "eðlilegur íbúafjöldi" áhættu fyrir blóðfrumnafæð, samkvæmt MyCeliacID. Þeir sem bera bæði HLA-DQ2 og HLA-DQ8, annað celiac sjúkdóm genið, hafa um það bil 14 sinnum "eðlilegum íbúa" áhættu.
Aðrir þættir eru fyrir hendi
Ekki eru allir sem bera HLA-DQ2 þróa celiac sjúkdóm - genið er til staðar í meira en 30% af Bandaríkjamönnum (aðallega þeim sem eru með norður-evrópsk erfðafræðilega arfleifð) en aðeins um það bil 1% Bandaríkjamanna hafa í raun celíasisjúkdóm.
Vísindamenn telja að það séu margar aðrar genar sem taka þátt í að ákvarða hvort einhver sem er erfðafræðilega næmur þróar í raun ástandið, en þeir hafa ekki ennþá bent á öll þau gen sem taka þátt.
Heimildir:
Al-Toma A. et al. Human Leukocyte Antigen-DQ2 Homozygosity og þróun eldföstum Celiac Disease og Enteropathy-Associated T-Cell eitilæxli. Klínísk gastroenterology and Hepatology. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risk Stratification töflu. Opnað 20. mars 2012.
Ploski R. et al. Í HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) tengd næmi í blóðþurrðarsýkingu: hugsanleg áhrif á genaskammta af DQB1 * 0201. Vefjum mótefnavaka. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. HLA-DQ2 genskammtaverkunin í blóðþurrðarsjúkdómum er í beinu samhengi við magn og breidd glutenspecifískra T-frumna svörunar. Málsmeðferð við National Academy of Sciences. 2003 14. október; 100 (21): 12390-12395.