Blöðrubólga er arfgengur litbrigði 17 þar sem amínósýru cystínið er ekki flutt rétt út úr frumum líkamans. Þetta veldur skemmdum á vefjum og líffæri um allan líkamann. Einkenni cystinosis geta byrjað á hvaða aldri sem er og það hefur áhrif á bæði karla og konur af öllum þjóðernum. Það eru aðeins um 2.000 þekktir einstaklingar með cystinosis í heiminum.
Genið fyrir cystinosis (CTNS) er arft í sjálfhverfum recessive hátt . Þetta þýðir að til þess að barn geti erfist röskunina, eiga báðir foreldrar að vera flytjendur CTNS genið og barnið skal erfa tvö afrit af gallaða geninu, einum frá hverjum foreldri.
Einkenni
Einkenni cystinosis breytileg eftir því hvaða form sjúkdómsins er til staðar. Einkenni geta verið allt frá vægum til alvarlegum og þau geta þróast með tímanum.
- Smitandi nýrnakvilla cystinosis - Þetta er algengasta og alvarlegustu myndin af cystinosis, þar sem einkenni byrja á fæðingu, oft fyrir 1 ára aldur. Börn með þessa tegund af blöðruhálskirtli eru oft með stuttan vexti, breytingar á sjónhimnunni (retinopathy), ljósnæmi (ljósnæmi), uppköst, lystarleysi og hægðatregða. Þeir þróa einnig skerta nýrnastarfsemi sem kallast Fanconi heilkenni. Einkenni Fanconi heilkenni eru óhófleg þorsti (þvagblöðruhálskirtill), of mikil þvaglát (þvaglát) og lágt blóðkalíum (blóðkalíumlækkun).
- Seint í upphafi (einnig kallaður millistig, unglingur eða unglingur) nýrnakvilli cystinosis - Í þessu formi eru einkenni almennt ekki greindar fyrir 12 ára aldur og sjúkdómurinn versnar hægt með tímanum. Kystínkristallar eru til staðar í hornhimnu og augnþurrku augans og í beinmerg. Nýrnastarfsemi er skert og einstaklingar með þessa mynd af cystinosis geta einnig þróað Fanconi heilkenni.
- Fullorðnir (góðkynja eða ónæmislyfja) cystinosis - Þessi mynd af cystinosis byrjar á fullorðinsárum og leiðir ekki til skerta nýrnastarfsemi. Kystínkristallar safnast upp í hornhimnu og augnbólgu í auga og ljósnæmi (ljósnæmi) er til staðar.
Greining
Greining á cystinosis er staðfest með því að mæla magn cystine í blóðkornum. Aðrar blóðrannsóknir geta athugað ójafnvægi í kalíum og natríum og hægt er að fylgjast með stigi cystíns í þvagi. Augnlæknir mun skoða augun fyrir breytingar á hornhimnu og sjónhimnu. Hægt er að skoða nýruvef sýni (sýnatöku) undir smásjá fyrir cystín kristalla og fyrir eyðileggjandi breytingar á nýrum og stofnunum
Meðferð
Lyfið cysteamín (cystagon) hjálpar útrýma cystine frá líkamanum. Þó að það geti ekki snúið við tjóni sem þegar hefur verið gert getur það hjálpað til við að hægja á eða koma í veg fyrir frekari tjón frá því að koma fram. Cysteamín er mjög gagnlegt fyrir einstaklinga með cystinosis, sérstaklega þegar byrjað er snemma í lífinu. Einstaklingar með ljósnæmi eða aðra auga einkenni geta beitt cysteamín augndropum beint í augun.
Vegna skertrar nýrnastarfsemi geta börn og unglingar með blöðrubólga tekið viðbótartöflur, td natríum, kalíum, bíkarbónat eða fosfat, auk D-vítamíns.
Ef nýrnasjúkdómurinn þróast með tímanum getur einn eða báðir nýir virkað illa eða alls ekki. Í þessu tilviki getur verið að nýrnaígræðsla sé þörf. Ígræðslu nýrna hefur ekki áhrif á cystinosis. Flestir börn og unglingar með blöðrubólgu fá reglulega umönnun frá barnalækni (nýrnakvilli).
Börn sem eiga erfitt með að vaxa geta fengið meðferð með vaxtarhormóni. Börn með smitgát af cystinosis geta haft erfiðleika við að kyngja, uppköst eða kviðverkir. Þessar börn þurfa að meta af gastroenterologist og gætu þurft viðbótarmeðferð eða lyf til að stjórna einkennum þeirra.
> Heimildir:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconi heilkenni.