Mjög sjaldgæfar erfðasjúkdómar veldur líkamlegum og andlegum göllum
Wolf-Hirschhorn heilkenni er erfðasjúkdómur sem getur leitt til fæðingargalla og þróunarvandamála. Það leiðir til sérstaka andlitsmeðferðar, skortsvegar, andlega hægðatregða og óeðlilegra líffærakerfa. Það er sjaldgæft ástand og er áætlað að eiga sér stað hjá einum af hverjum 50.000 fæðingum.
Wolf-Hirschhorn heilkenni er afleiðing af sérstökum villu á hluta gensins sem kallast litningi 4p.
Í flestum tilfellum er þetta ekki arfgengt erfðasjúkdómur heldur heldur stökkbreyting sem kemur sjálfkrafa fram. Reyndar, í 87 prósent fólks trufla við Wolf-Hirschhorn heilkenni, er engin fjölskyldusaga um truflunina.
Þó að Wolf-Hirschhorn heilkenni geti komið fram hjá fólki af hvaða kynþætti eða þjóðerni sem er, verða tvisvar sinnum fleiri konur sem karlar.
Einkenni Wolf-Hirschhorn heilkenni
Wolf-Hirschhorn heilkenni veldur vansköpun í flestum hlutum líkamans vegna þess að erfðavandinn kemur fram meðan á fósturþroska stendur.
Eitt af því sem einkennist af einkennum er það sem lýst er sem "grískur kappi hjálm" andlits lögun. Þetta samanstendur sameiginlega af áberandi enni, breiðum augum og víðtækri nef. Önnur einkenni geta verið:
- Djúpstæð andleg hægðatregða
- Lítið höfuð
- Cleft gómur
- Mjög stutt vexti
- Vanmyndun á höndum, fótum, brjósti og hrygg
- Látt vöðvaspennur og lélegur vöðvaþróun
- Skrímsli yfir lófana sem heita "simian creases"
- Undirbygging eða vansköpun kynfærum og þvagfærum
- Krampar (koma fyrir hjá um það bil 50 prósent af áhrifum einstaklinga)
- Alvarleg hjartagalla, sérstaklega gáttarþrýstingsgalla (almennt þekktur sem "holur í hjartanu"), sleglategundarsjúkdómur (vansköpun á tengingu milli neðra hjartans í hjarta) og p ulmonic stenosis (hindrun flæði frá hjarta í lungnaslagæð)
Greining á Wolf-Hirschhorn heilkenni
Wolf-Hirschhorn heilkenni getur verið greind með ómskoðun meðan barnið er enn í móðurkviði eða eftir útliti eftir fæðingu. Sérstök andlitsmeðferð er yfirleitt fyrsta vísbendingin um að barnið hafi truflunina. Erfðafræðileg próf getur staðfesta greiningu.
Ef grunur leikur á að Wolf-Hirschhorn sé á meðgöngu er einnig hægt að framkvæma erfðaprófanir sem og flóknari próf sem kallast flúrljómun á staðnum hybridization (FISH) sem hefur 95 prósent nákvæmni í staðfestingu á truflunum.
Viðbótarprófanir, svo sem röntgenrannsóknir til að kanna bein og innri vansköpun, nýrnasjónauka til að kanna nýru og segulómun (brain resonance imaging) í heilanum, geta hjálpað til við að greina frávik af einkennum sem barnið getur andlit.
Meðferð við Wolf-Hirschhorn heilkenni
Þar sem engin meðferð er til staðar til að ráða bót á fæðingargöllum þegar það hefur komið fram, beinir Wolf-Hirschhorn heilkenni áherslu á að takast á við mismunandi einkenni. Þetta getur falið í sér lyf til að meðhöndla krampa, líkamlega og iðjuþjálfun til að viðhalda vöðva og samskeyti og skurðaðgerðir til að gera við óeðlilegar breytingar á líffærum.
Þó að það sé engin leið til að draga úr þeim áskorunum sem fjölskyldan getur andlit þegar hún er í frammi við Wolf-Hirschhorn heilkenni, þá er líka mikilvægt að muna að það er engin ákveðin námskeið fyrir röskunina.
Sum börn sem fædd eru með Wolf-Hirschhorn geta haft nokkrar, ef einhverjar, helstu vandamál líffæra og lifa vel í fullorðinsárum. Alvarleg geðsjúkdómur getur einnig breyst verulega. Sem slíkur er meðaltal lífslíkur fyrir barn með Wolf-Hirschhorn ekki þekkt einfaldlega vegna þess að alvarleiki og einkenni truflunarinnar eru svo fjölbreytt.
Til að takast á við áskoranirnar við að ala upp barn með Wolf-Hirschhorn heilkenni er mikilvægt að ná til hópa sem styðja málefni sem geta veitt faglega tilvísanir, upplýsingar um sjúklinga og upplýsingar um tilfinningalegan stuðning sem þú þarft. Þetta eru meðal annars súkkulaði röskunarhópurinn Boca Raton, Flórída og 4P Stuðningshópurinn í Sunbury, Ohio.
> Heimild:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Suður, S .; og Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn heilkenni." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Háskólinn í Washington, Seattle.