Erfðabreytingar sem hafa áhrif á efnaskiptingu kopar
Menkes sjúkdómur er sjaldgæfur, oft banvæn taugahrörnunar sjúkdómur sem hefur áhrif á getu líkamans til að gleypa kopar. Lærðu um uppruna sjúkdómsins, auk einkenna, greiningu og meðferðarmöguleika.
Uppruni
Árið 1962 gaf læknirinn John Menkes og samstarfsmenn hans við Columbia University í New York vísindagrein um fimm ungbörn með sértæka erfðaheilkenni.
Þetta heilkenni, nú þekkt sem Menkes sjúkdómur, Menkes kinky hársjúkdómur eða Menkes heilkenni, hefur verið skilgreind sem truflun á umbrotum kopar í líkamanum.
Þar sem fólk með þessa sjúkdóma getur ekki tekið upp kopar á réttan hátt, er heilinn, lifur og blóðplasma sviptur þessari nauðsynlegu næringarefnum. Sömuleiðis safnast aðrir hlutar líkamans, þ.mt nýrun, milta og beinagrindar, of mikið af kopar.
Hver fær sykursýkisjúkdóm?
Menkes sjúkdómur kemur fram hjá fólki af öllum þjóðernislegum uppruna. Genið sem um ræðir er á X (kvenkyns) litningi, sem þýðir að karlar eru venjulega þeir sem hafa áhrif á truflunina. Kvenir sem bera genagalla eiga yfirleitt ekki einkenni nema ákveðnar aðrar óvenjulegar erfðafræðilegar aðstæður séu til staðar. Menkes sjúkdómur er áætlað að eiga sér stað einhvers staðar frá einum einstaklingi á hver 100.000 lifandi fæðingar hjá einum af hverjum 250.000 lifandi fæðingum.
Einkenni
Það eru margar afbrigði af Menkes sjúkdómum og einkenni geta verið allt frá vægum til alvarlegum.
Stórt eða klassískt form hefur einkennandi einkenni, venjulega upphaf þegar einhver er um það bil tveir eða þrír mánuðir. Einkenni eru:
- Tap á þroskaþrepum (til dæmis, barnið er ekki lengur fær um að halda rattle)
- Vöðvar verða veikir og "disklingi" með litla vöðva tón
- Flog
- Slæm vöxtur
- Hárhöfuð hár er stutt, dreifður, gróft og brenglað (líkist vír) og getur verið hvítt eða grátt
- Andlitið hefur slæma kinnar og áberandi jowls
Einstaklingar með afbrigði af Menkes sjúkdómum, svo sem X-tengd cutis laxa, mega ekki hafa öll einkenni eða kunna að hafa þau í mismunandi mæli.
Greining
Börn sem fædd eru með klassískum Menkes-sjúkdómum birtast eðlilega við fæðingu, þar á meðal hárið. Foreldrar byrja oft að gruna að eitthvað sé athugavert þegar barnið er í kringum tvo eða þrjá mánuði, þegar breytingar byrja að koma fyrir. Í mildari formum geta einkenni ekki birst fyrr en barnið er eldra. Kvenir sem bera gallaða genið geta haft brenglað hár, en ekki alltaf. Hér er það sem læknar leita að greiningu:
- Lágur kopar og ceruloplasmin í blóði, eftir að barnið er sex vikna gamalt (ekki greiningar fyrir það áður)
- Hár koparþéttni í fylgju (hægt að prófa hjá nýburum)
- Óeðlileg katekólmagn í blóði og heila- og mænuvökva , jafnvel hjá nýburum
- Húðblettur getur prófað koparbrot
- Smásjárskoðun á hári mun sýna óeðlilegar afbrigði af Menkes
Meðferðarmöguleikar
Þar sem Menkes hindrar getu kopar til að komast að frumum og líffærum líkamans, þá er það rökrétt að fá kopar við frumurnar og líffæri sem þarfnast þess að hjálpa til við að snúa við röskuninni, rétt. Það er ekki svo einfalt.
Vísindamenn hafa reynt að gefa í vöðva í kopar, með blönduðum árangri. Það virðist sem fyrr í tengslum við sjúkdóminn sem stungulyfin eru gefin, því jákvæðari niðurstöðurnar. Mildari sjúkdómseinkenni bregðast vel, en alvarlegt form sýnir ekki mikla breytingu. Þessi tegund af meðferð, eins og heilbrigður eins og aðrir, er enn að rannsaka.
Meðferðin er einnig lögð áhersla á að létta einkennin. Auk læknisfræðinga getur líkamlegt og starfsþjálfun hjálpað til við að hámarka möguleika. Næringarfræðingur eða mataræði mun mæla með mataræði með miklum kaloríum, oft með viðbótum bætt við formúluna.
Erfðaskoðun á fjölskyldu einstaklingsins mun bera kennsl á flugrekendur og veita ráðgjöf og leiðbeiningar um endurteknaráhættu.
Ef barnið þitt er greind með Menkes sjúkdóm, gætirðu viljað ræða við lækninn um erfðaeftirlit fyrir fjölskylduna þína. Skimun mun bera kennsl á flutningafyrirtæki og geta hjálpað lækninum að veita ráðgjöf og leiðbeiningar um endurteknar áhættu, sem er um það bil einn á fjórða þungun. Að kynnast Menkes Foundation, sem er ekki hagnýt stofnun fyrir fjölskyldur sem hafa áhrif á Menkes Disease, getur hjálpað þér að finna stuðning.
Heimildir:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hársjúkdómur. eMedicine.
The Menkes Foundation. (nd). Rannsóknaryfirlit.