Litningasjúkdómur 15
Prader-Willi heilkenni orsakast af erfðafræðilegri röskun á litningum. Það er sjaldgæft röskun við fæðingu sem leiðir til fjölda líkamlegrar, andlegs og hegðunarvandamála. Lykilatriði í Prader-Willi heilkenni er stöðugt tilfinning fyrir hungri sem venjulega hefst um 2 ára aldur.
Fólk með Prader-Willi heilkenni langar að borða stöðugt vegna þess að þau eru aldrei full (hyperphagia) og hafa yfirleitt erfitt með að stjórna þyngd þeirra.
Margar fylgikvillar Prader-Willi heilans eru vegna offitu.
Ef þú eða barnið þitt hefur Prader-Willi heilkenni getur sérfræðingahópurinn unnið með þér til að stjórna einkennum, draga úr hættu á að fá fylgikvilla og bæta lífsgæði.
Prader-Willi á sér stað í u.þ.b. hverjum 12.000-15.000 manns, bæði í stráka og stelpum, og hjá fólki af öllum þjóðernum. Prader-Willi heilkenni er venjulega greindur með útliti og hegðun barns og staðfestir þá með sérhæfðum erfðaprófum á blóðsýni. Þrátt fyrir mjög sjaldgæft er Prader-Willi heilkenni algengasta erfða orsök offitu.
Einkenni Prader-Willi heilkenni
Í fyrsta lagi mun ungbarn með Prader-Willi heilkenni eiga í vandræðum með að vaxa og þyngjast (ekki að þrífa). Vegna veikburða vöðva (blóðþrýstingsfall) getur barnið ekki drukkið úr flösku og getur þurft sérstaka fóðrunartækni eða rennsli þar til vöðvar hans verða sterkari.
Ungbörn með Prader-Willi heilkenni eru oft á bak við önnur börn í þróun.
Milli aldurs 1-6 ára þróar barnið með Prader-Willi heilkenni skyndilega mikinn áhuga á mat og byrjar að borða. Talið er að barnið með Prader-Willi sé aldrei fullt eftir að borða og gæti í raun farið að borða bingur.
Foreldrar barna með heilkenni þurfa oft að læsa eldhússkálar og ísskáp til að takmarka aðgang barnsins að mat. Börn þyngjast hratt á þessum aldri.
Vöxtur hægir
Til viðbótar við ofþenslu hættir barnið með Prader-Willi að vaxa við eðlilegt hlutfall. Barnið verður smám saman stutt fyrir aldur hans og vegna ofþenslu verður of þungt.
Börn með Prader-Willi heilkenni hafa innkirtlavandamál, þ.mt minni eða engin seyting kynhormóna (blóðsykursfall) og seinkuð eða ófullnægjandi kynferðisleg þróun. Börn með heilkenni geta einnig haft væga til í meðallagi andlega hægðatregðu eða námsvandamál og geta haft hegðunarvandamál, svo sem þráhyggja, nauðungar, þrjóskleika og þráhyggju.
Sérstakar andlitsgerðir
Sérstök andlitsmeðferð þekkir einnig barn með Prader-Willi heilkenni. Þar á meðal eru þröngt andlit, möndluformað augu, lítill munandi munni, þunnt efri vör með niðursnúnum hornum munnsins og fullri kinnar. Augu barnsins geta farið yfir (strabismus).
Meðferð Prader-Willi heilkenni
Það er engin lækning fyrir Prader-Willi heilkenni. Hins vegar er hægt að stjórna líkamlegum vandamálum sem orsakast af heilkenni. Í fæðingu getur sérstakt fóðrunartæki og formúlur hjálpað börnum að vaxa.
Líkamleg meðferð og hreyfing hjálpa til við að bæta styrk og samhæfingu. Að gefa mönnum vaxtarhormóni (Genotropin, Humatrope, Norditropin) bætir vöðvamassa og vöxt.
Tal meðferð getur hjálpað börnum sem eru á bak við tungumálakunnáttu sína til að ná í jafningja sína. Sérstök menntun og stuðningur hjálpar börnum með Prader-Willi að ná fullum getu.
Eins og barnið vex, er hægt að stjórna mataræði og þyngdartruflunum með jafnvægi, mataræði með lágum kaloríum, þyngdarstjórnun, utanaðkomandi matarhömlun og daglega æfingu.
> Heimildir:
> Mayo Clinic. Prader-Willi heilkenni
> National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. Prader-Willi heilkenni.
> Prader-Willi Syndrome Association (USA). Algengar spurningar um Prader-Willi heilkenni.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi heilkenni. eMedicine.